更好地了解腎病綜合征的遺傳基礎(chǔ)可以幫助尋找這種慢性腎病的治療靶點(diǎn)
對(duì)類固醇敏感性腎病綜合征(SSNS)中不同遺傳途徑的研究已經(jīng)引發(fā)研究,以發(fā)現(xiàn)針對(duì)類固醇抗性腎病綜合征(SRNS)的新致病途徑。這些發(fā)現(xiàn)正在幫助研究人員展開以前無法治愈的疾病的治療目標(biāo)。
腎病綜合征是一種腎臟疾病,其中腎臟過濾器的破壞導(dǎo)致尿液中蛋白質(zhì)的增加,這反過來導(dǎo)致血液中的蛋白質(zhì)下降。
在一項(xiàng)新的國際研究1中,來自沙特阿拉伯,埃及,印度,日本,美國,塞爾維亞,瑞士,奧地利,哈薩克斯坦,德國和加拿大的研究人員在17個(gè)家庭中測(cè)試了六種新的單基因(單基因)腎病綜合征病因誰具有部分治療敏感NS的獨(dú)特臨床表型。
該研究的共同作者Shazia Ashraf說:“我們?cè)谶@里產(chǎn)生類固醇作用于足細(xì)胞功能的證據(jù)。”通過對(duì)部分治療敏感的NS患者,研究人員能夠通過六種基因突變鑒定致病途徑。病人。
“所有部分治療敏感的NS患者在類固醇敏感和類固醇抗性腎病綜合征的交叉點(diǎn)共享表型,”Ashraf說。
發(fā)現(xiàn)的致病途徑表明,這六種基因產(chǎn)物均導(dǎo)致調(diào)節(jié)RhoA,一種參與調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂的蛋白質(zhì)。“這表明我們發(fā)現(xiàn)了一種新型功能性RhoA調(diào)節(jié)模塊,可以接受治療,”Ashraf解釋道。
研究人員表示,定義這種新型致病途徑開辟了為SRNS定義治療靶點(diǎn)的第一個(gè)進(jìn)展,目前尚無有效的治療方法。
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