一些人的基因組差距其他人的縮小新地圖顯示
注意間隔!這是一個(gè)很好的建議,但它很難遵循,特別是如果差距是基因組,在這種情況下,它實(shí)際上是不可見(jiàn)的。幸運(yùn)的是,如果使用正確的技術(shù),可以測(cè)量一些最危險(xiǎn)的基因組缺口或未映射的基因組區(qū)域。根據(jù)科羅拉多大學(xué)和KU Leuven的科學(xué)家的說(shuō)法,結(jié)合兩種基因組圖譜技術(shù)可以闡明稱(chēng)為節(jié)段重復(fù)或低拷貝重復(fù)(LCR)的序列元素。
清楚地看到LCR很重要,因?yàn)樗鼈兣c基因組不穩(wěn)定性有關(guān)。例如,它們可導(dǎo)致22q11缺失綜合征,即在指定為q11.2的位置處染色體22上的DNA丟失。該綜合征可引起許多健康問(wèn)題,包括智力障礙,畸形特征,心臟缺陷,癲癇發(fā)作,自閉癥譜系障礙和精神分裂癥。
LCR是復(fù)制的假基因或重復(fù)DNA的大塊,用傳統(tǒng)的測(cè)序技術(shù)很難看到。為了解決這一困難,由Jamin Shaikh博士領(lǐng)導(dǎo)的科羅拉多大學(xué)科學(xué)家和由Joris Vermeesch博士領(lǐng)導(dǎo)的KU Leuven科學(xué)家決定使用纖維FISH(拉伸DNA上的熒光原位雜交)與下一代繪圖相結(jié)合技術(shù),特別是BioNano Genomics平臺(tái),用于可視化納米通道陣列中的長(zhǎng)DNA分子。
這種方法使科學(xué)家能夠看到長(zhǎng)DNA分子,并發(fā)現(xiàn)個(gè)體和群體之間前所未有的極端變異??茖W(xué)家的工作細(xì)節(jié)于9月3日刊登在Genome Research期刊上,題為“ 22q11低拷貝重復(fù)序列具有前所未有的大小和結(jié)構(gòu)變異性”。
“使用纖維FISH和Bionano光學(xué)作圖,我們?cè)?87個(gè)細(xì)胞系中組裝了LCR22等位基因,”該文章的作者寫(xiě)道。“我們的分析揭示了LCR22s的前所未有的變異水平,包括大小在250到2000kb之間的LCR22A等位基因。”
“各種LCR22等位基因的發(fā)病率在不同人群中有所不同,”科學(xué)家表示。他們強(qiáng)調(diào),在這部分基因組中,有些人攜帶的遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于DNA。
患有22q11缺失綜合征的兒童及其父母也進(jìn)行了測(cè)試,以確定他們的22q11 LCR是否不同。“22q11DS患者及其父母對(duì)LCR22s的分析,”科學(xué)家們寫(xiě)道,“能夠進(jìn)一步完善LCR22A和-D內(nèi)的重排位點(diǎn),這是22q11缺失的側(cè)翼。”
這些分析可能有助于研究LCR變異作為22q11重排的驅(qū)動(dòng)因素和22q11DS患者之間的表型變異性的作用。
“你正在將這些染色體片段映射回基因組,看看有什么不同,”Shaikh解釋道。“我們看了150多名看似健康的人。我們發(fā)現(xiàn)每個(gè)人所涉及的地區(qū)差異很大。
“現(xiàn)在,我們可以開(kāi)始提出這樣的問(wèn)題:'患有更多或更少DNA的人是否更愿意讓患有疾病的孩子?' 如果是這樣的話,就有可能在父母生孩子之前對(duì)他們進(jìn)行遺傳測(cè)試。“
謝赫指出,這個(gè)基因組區(qū)域在不斷發(fā)展。“如果從一代人看到下一代人,你可能會(huì)看到同一家族的變化,”他說(shuō)。“這太令人難以置信了。
推薦內(nèi)容
-
12月5日北京海淀區(qū)朝陽(yáng)區(qū)疫情數(shù)據(jù)公布 北京昨日無(wú)新增新冠肺
【 北京12月4日無(wú)新增新冠肺炎確診病例 】12月4日0時(shí)至24時(shí),無(wú)新增本土確診病例、疑似病例和無(wú)癥狀感染者;無(wú)新增境外輸入確診病例、疑似病
-
研究揭示了人類(lèi)和尼安德特人的最后約會(huì)
哈佛大學(xué)和馬克斯·普朗克研究所的一個(gè)研究小組估算了尼安德特人和現(xiàn)代歐洲人最后一次共享祖先的日期,以探討為什么尼安德特人與非洲以...
-
11月9日黑河市疫情最新數(shù)據(jù)公布 黑龍江昨日新增本土確診病例8例
黑龍江11月8日新增本土確診病例8例:黑河7例、哈爾濱1例。據(jù)黑龍江省衛(wèi)健委,2021年11月8日0-24時(shí),黑龍江省新增新冠肺炎本土確診病例8例(
-
愛(ài)爾蘭老年人的酸奶消費(fèi)與更好的骨骼健康有關(guān)
迄今為止,對(duì)老年人進(jìn)行乳汁攝入和骨骼和虛弱測(cè)量的最大觀察性研究發(fā)現(xiàn),在愛(ài)爾蘭島上的老年女性和男性患者中,酸奶攝入量增加與髖骨密...
-
12月1日訥河市疫情最新實(shí)時(shí)消息公布 昨日第二輪全員核酸檢
黑龍江訥河:第二輪全員核酸檢測(cè)結(jié)果全部為陰性。據(jù)消息顯示,12月1日,訥河市應(yīng)對(duì)新型冠狀病毒感染肺炎疫情工作領(lǐng)導(dǎo)小組指揮部發(fā)布通告:
-
《雪中悍刀行》靖安王為什么家暴裴南葦 裴南葦和幾個(gè)男人發(fā)生過(guò)
家暴一般指家庭暴力。家庭暴力,是指行為人以毆打、捆綁、殘害、強(qiáng)行限制人身自由或者其他手段,給其家庭成員的身體、精神等方面造成一...
-
護(hù)理學(xué)生愿意接受變性患者的治療
俄勒岡州波特蘭市-一位研究人員在這里報(bào)道,大多數(shù)獲得許可前護(hù)理的學(xué)生表示,他們?cè)敢鉃榭缧詣e客戶提供護(hù)理。該Qualtrics調(diào)查被送往245預(yù)
-
華大基因董事長(zhǎng)汪建一行來(lái)訪交流
在基因領(lǐng)域,繞不開(kāi)的是擁有一系列頭銜的汪建,他不僅僅是華大基因董事長(zhǎng),也是深圳華大基因研究名譽(yù)院長(zhǎng)。在11月28日下午,汪建帶一行專(zhuān)業(yè)
-
為什么有想要的沖動(dòng)?,卻沒(méi)有喜歡的感覺(jué)?
我們每個(gè)人應(yīng)該都有過(guò)很多類(lèi)似這樣的經(jīng)歷:以為自己喜歡某個(gè)事物,但是得到了或者嘗試了之后,就會(huì)感覺(jué)到自己似乎并沒(méi)有那么喜歡,并沒(méi)...
-
數(shù)據(jù)提示小兒急性弛緩性脊髓炎的病因
根據(jù)10月7日在線發(fā)表在《兒科學(xué)》雜志上的一項(xiàng)研究,急性弛緩性脊髓炎(AFM)的監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明是病毒病因。美國(guó)亞特蘭大疾病控制與預(yù)防中心的Tr