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      一些人的基因組差距其他人的縮小新地圖顯示

      注意間隔!這是一個(gè)很好的建議,但它很難遵循,特別是如果差距是基因組,在這種情況下,它實(shí)際上是不可見(jiàn)的。幸運(yùn)的是,如果使用正確的技術(shù),可以測(cè)量一些最危險(xiǎn)的基因組缺口或未映射的基因組區(qū)域。根據(jù)科羅拉多大學(xué)和KU Leuven的科學(xué)家的說(shuō)法,結(jié)合兩種基因組圖譜技術(shù)可以闡明稱(chēng)為節(jié)段重復(fù)或低拷貝重復(fù)(LCR)的序列元素。

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      清楚地看到LCR很重要,因?yàn)樗鼈兣c基因組不穩(wěn)定性有關(guān)。例如,它們可導(dǎo)致22q11缺失綜合征,即在指定為q11.2的位置處染色體22上的DNA丟失。該綜合征可引起許多健康問(wèn)題,包括智力障礙,畸形特征,心臟缺陷,癲癇發(fā)作,自閉癥譜系障礙和精神分裂癥。

      LCR是復(fù)制的假基因或重復(fù)DNA的大塊,用傳統(tǒng)的測(cè)序技術(shù)很難看到。為了解決這一困難,由Jamin Shaikh博士領(lǐng)導(dǎo)的科羅拉多大學(xué)科學(xué)家和由Joris Vermeesch博士領(lǐng)導(dǎo)的KU Leuven科學(xué)家決定使用纖維FISH(拉伸DNA上的熒光原位雜交)與下一代繪圖相結(jié)合技術(shù),特別是BioNano Genomics平臺(tái),用于可視化納米通道陣列中的長(zhǎng)DNA分子。

      這種方法使科學(xué)家能夠看到長(zhǎng)DNA分子,并發(fā)現(xiàn)個(gè)體和群體之間前所未有的極端變異??茖W(xué)家的工作細(xì)節(jié)于9月3日刊登在Genome Research期刊上,題為“ 22q11低拷貝重復(fù)序列具有前所未有的大小和結(jié)構(gòu)變異性”。

      “使用纖維FISH和Bionano光學(xué)作圖,我們?cè)?87個(gè)細(xì)胞系中組裝了LCR22等位基因,”該文章的作者寫(xiě)道。“我們的分析揭示了LCR22s的前所未有的變異水平,包括大小在250到2000kb之間的LCR22A等位基因。”

      “各種LCR22等位基因的發(fā)病率在不同人群中有所不同,”科學(xué)家表示。他們強(qiáng)調(diào),在這部分基因組中,有些人攜帶的遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于DNA。

      患有22q11缺失綜合征的兒童及其父母也進(jìn)行了測(cè)試,以確定他們的22q11 LCR是否不同。“22q11DS患者及其父母對(duì)LCR22s的分析,”科學(xué)家們寫(xiě)道,“能夠進(jìn)一步完善LCR22A和-D內(nèi)的重排位點(diǎn),這是22q11缺失的側(cè)翼。”

      這些分析可能有助于研究LCR變異作為22q11重排的驅(qū)動(dòng)因素和22q11DS患者之間的表型變異性的作用。

      “你正在將這些染色體片段映射回基因組,看看有什么不同,”Shaikh解釋道。“我們看了150多名看似健康的人。我們發(fā)現(xiàn)每個(gè)人所涉及的地區(qū)差異很大。

      “現(xiàn)在,我們可以開(kāi)始提出這樣的問(wèn)題:'患有更多或更少DNA的人是否更愿意讓患有疾病的孩子?' 如果是這樣的話,就有可能在父母生孩子之前對(duì)他們進(jìn)行遺傳測(cè)試。“

      謝赫指出,這個(gè)基因組區(qū)域在不斷發(fā)展。“如果從一代人看到下一代人,你可能會(huì)看到同一家族的變化,”他說(shuō)。“這太令人難以置信了。

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