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      研究人員發(fā)現(xiàn)了罕見的遺傳疾病
      
			
      
				2020-01-22 10:14:36
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      一個由南澳大利亞州研究人員組成的研究小組發(fā)現(xiàn)了一種罕見的基因變異，這種變異導(dǎo)致一個正常健康的孩子開始失去肌肉張力和運(yùn)動技能，最終失去了行走和使用語言的能力。
      孩子們繼續(xù)經(jīng)歷癲癇性腦病和嚴(yán)重胃破裂的周期，包括嚴(yán)重的嘔吐。
      這種情況出現(xiàn)在12至14個月之間。
      南澳大利亞大學(xué)的博士生AliciaByrne采用基因組學(xué)的方法，對病人的整個DNA序列進(jìn)行了檢查，并在全世界僅僅三個嬰兒中發(fā)現(xiàn)了這一重要發(fā)現(xiàn)，其中兩個是南澳大利亞家庭的嬰兒。
      當(dāng)我們開始與這個當(dāng)?shù)氐募彝ズ献鲿r，孩子們所表現(xiàn)出的紊亂從來沒有被描述過，但自從我們的研究開始以來，又發(fā)現(xiàn)了一個病例。
      我們發(fā)現(xiàn)，這些兒童攜帶的基因改變意味著他們無法吸收重要的B族維生素，這些維生素對神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能至關(guān)重要。
      Alicia Byrne，南澳大利亞大學(xué)博士生
      阿德萊德一家不幸因這種疾病失去了一個孩子，原因現(xiàn)在已經(jīng)查明，但阿德萊德婦女兒童醫(yī)院的兒科神經(jīng)科醫(yī)生尼古拉斯·史密斯博士和同事們能夠設(shè)計(jì)出一種有針對性的療法來克服這個問題。
      阿德萊德大學(xué)兒科醫(yī)學(xué)高級講師史密斯博士說，這種療法帶來了巨大的不同。
      史密斯博士說：“對于這個家庭的第二個孩子來說，每周注射一次他缺乏的B族維生素能夠阻止甚至逆轉(zhuǎn)這種毀滅性疾病的一些影響。
      Byrne的博士導(dǎo)師、癌癥生物學(xué)中心的UniSA兼職教授HamishScott說，具有諷刺意味的是，罕見病實(shí)際上是基因組學(xué)研究的一個廣泛而重要的領(lǐng)域。
      他說：“雖然一種罕見的基因疾病可能只會影響到少數(shù)人，但我們在人類基因組方面的工作中很快就會了解到，有各種各樣的罕見疾病。
      ”基因組研究開辟了一條重要的道路，以確定并與我們在南澳大利亞的大學(xué)、政府和我們的醫(yī)院之間的強(qiáng)大伙伴關(guān)系，開發(fā)個性化的精確醫(yī)學(xué)來治療罕見疾病。
      ”此外，我們在理解基因及其如何使身體工作方面所做的工作，不斷地為人類生物學(xué)提供信息，并為人類健康提供更深入的理解，這些都與人口有關(guān)。
      “我們的目標(biāo)是發(fā)展基因組檢測，以便兒童在出生時或出生前得到診斷，并盡早接受治療。”
      			

			
        
      
			
      
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