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      ACMG建議在基因檢測之前對乳腺癌患者進(jìn)行評估
      
			
      
				2020-01-22 10:14:09
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      代表聲明稱美國大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)(ACMG)發(fā)表在12月13日組織的官方雜志,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),沒有足夠的證據(jù)推薦環(huán)球基因檢測BRCA1/2單獨或結(jié)合作為面板所有乳腺癌患者。
      ACMG的指導(dǎo)意見與美國乳腺外科醫(yī)生協(xié)會(American Society of Breast Surgeons) 2月份發(fā)布的一份共識指導(dǎo)意見不同，后者建議對所有新診斷的乳腺癌患者進(jìn)行基因檢測。ACMG建議在基因檢測之前進(jìn)行評估。
      我們要說的是，所有患乳腺癌的女性都應(yīng)該根據(jù)現(xiàn)有的臨床標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行基因檢測?！?/p>
      平頂火山Pal
      帕爾是范德比爾特-英格拉姆癌癥中心(Vanderbilt-Ingram Cancer Center)癌癥健康差異研究的主要作者之一，也是副主任。
      該小組代表ACMG專業(yè)實踐和指導(dǎo)委員會撰寫了這份聲明。
      “我們預(yù)計支持檢測的證據(jù)可能會以不同的速度針對不同的基因進(jìn)化，我們預(yù)計治療適應(yīng)癥將在基因整合到多基因面板中發(fā)揮重要作用，”Pal和合著者在論文中說。
      “因此，隨著檢測指南的制定，關(guān)鍵是要確保它們得到證據(jù)和資源的支持，這些支持戰(zhàn)略包括篩查、醫(yī)療和/或手術(shù)護(hù)理。理想情況下，專業(yè)協(xié)會應(yīng)該共同衡量數(shù)據(jù)，制定和協(xié)調(diào)基于證據(jù)的建議，并尋求減少護(hù)理障礙?！?/p>
      ACMC的文件強(qiáng)調(diào)了基因檢測的重要性，并表示應(yīng)該對所有乳腺癌患者進(jìn)行評估，以確定是否有必要對遺傳性乳腺癌進(jìn)行生殖系基因檢測。
      他們指出，只有一小部分患遺傳性乳腺癌的高危人群接受了檢測，據(jù)估計，在美國，攜帶BRCA1/2致病性或可能致病性變異的成年人中，只有不到10%得到了確認(rèn)。在種族和少數(shù)民族人群中，檢測率低得不成比例。
      帕爾說:“由于基因檢測現(xiàn)在具有指導(dǎo)癌癥治療的潛力，因此必須確保所有人都能從這些巨大的進(jìn)步中受益，而且檢測中存在的差距不會擴(kuò)大?！薄盀榱舜_保這一點，我們需要有意識地發(fā)展和傳播努力，使基于基因檢測的改善結(jié)果在人群中得到體驗。”
      ACMG文件為臨床醫(yī)生提供了以下指導(dǎo):
      在與患者的討論中，臨床醫(yī)生應(yīng)該意識到，目前沒有足夠的證據(jù)支持對所有乳腺癌患者進(jìn)行基因檢測。
      在發(fā)現(xiàn)中度外顯的乳腺癌基因中存在致病性或可能致病性的突變后，臨床醫(yī)生應(yīng)認(rèn)識到，指南是基于一致推薦的，迄今為止，加強(qiáng)篩查與提高生存率或早期診斷沒有相關(guān)性。
      無論何時在臨床基礎(chǔ)上進(jìn)行基因檢測，檢測應(yīng)包括全基因測序，并在美國病理學(xué)家學(xué)院或臨床實驗室改進(jìn)修正案認(rèn)證或認(rèn)可的實驗室進(jìn)行。
      應(yīng)由受過訓(xùn)練的遺傳學(xué)專業(yè)人員或在癌癥遺傳學(xué)原理方面具有特殊專業(yè)知識的衛(wèi)生保健提供者就遺傳檢測的影響向患者提供咨詢。
      在已確定的乳腺癌相關(guān)基因中存在致病性或可能致病性變異的患者應(yīng)接受有關(guān)家庭成員級聯(lián)檢測重要性的教育。
      			

			
        
      
			
      
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