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      OGT推出高質(zhì)量的NGS小組研究慢性淋巴細(xì)胞白血病

      Sysmex集團(tuán)旗下的牛津基因技術(shù)公司(Oxford Gene Technology, OGT)激動(dòng)地宣布推出SureSeq CLL + CNV面板——該公司最新的高質(zhì)量下一代測序(NGS)產(chǎn)品,用于慢性淋巴細(xì)胞白血病(CLL)的研究。SureSeq CLL + CNV面板滿足了NGS檢測可靠拷貝數(shù)變異(CNV)的要求,包括三體12和雜合性(LOH)的丟失,以及體細(xì)胞變異,即使在低等位基因頻率下也是如此。該面板已經(jīng)過測試,顯示與陣列數(shù)據(jù)的良好一致性,可以檢測小的和大的CNVs在10%的小等位基因頻率(MAF), SNVs和indels到1%的MAF和LOH在5-10Mb。

      該綜合小組涵蓋了所有最新的、基于證據(jù)的CLL基因和基因組畸變,并將使實(shí)驗(yàn)室能夠簡化其實(shí)驗(yàn)室工作流程,將多個(gè)檢測方法替換為單個(gè)檢測方法。

      CLL是成人中最常見的白血病類型,與染色體畸變有關(guān),從體細(xì)胞變異到大小CNVs,包括三體。這種復(fù)雜的遺傳異質(zhì)性,加上缺乏敏感和可靠的NGS解決方案,意味著目前科學(xué)家需要使用多種方法來構(gòu)建CLL樣本的基因組圖譜。

      NGS在檢測CNVs方面一直存在困難,特別是在重要的腫瘤抑制基因如TP53中。檢測這些拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)異常,如雜合性缺失(LOH)和三體12,常常需要微陣列、核型分析或熒光原位雜交(FISH)等其他技術(shù)。

      SureSeq CLL + CNV小組是與公認(rèn)的癌癥專家合作設(shè)計(jì)的,正如OGT執(zhí)行副總裁艾瑪·希普斯通所強(qiáng)調(diào)的:

      從經(jīng)驗(yàn)豐富的癌癥實(shí)驗(yàn)室獲得的輸入有助于SureSeq CLL + CNV面板的設(shè)計(jì)。這是CNV檢測做得很好,產(chǎn)生了優(yōu)秀的數(shù)據(jù)質(zhì)量。這一種分析方法現(xiàn)在可以取代以往對(duì)CLL樣本進(jìn)行基因組分析所必需的多種分析方法?!?/p>

      對(duì)于研究人員來說,單一的NGS面板簡化了工作流程,并將各種基因組變化的概要分析合并為單一的分析??煽康臄?shù)據(jù)分析可以通過OGT的流行且易于使用的解釋軟件進(jìn)行,該軟件是一種補(bǔ)充和強(qiáng)大的軟件解決方案,用于準(zhǔn)確識(shí)別和可視化包括CNVs在內(nèi)的所有變體。

      牛津基因技術(shù)

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