事實(shí)證明，人類性染色體--Y和X--避免交叉的剛性“沙子線”比以前想象的要模糊一些。與目前的科學(xué)共識(shí)相反，亞利桑那州立大學(xué)助理教授Melissa Wilson Sayres領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組已經(jīng)證明X和Y DNA交換可能更頻繁地發(fā)生。而這種混雜的交換可能反過(guò)來(lái)有助于我們對(duì)人類歷史和多樣性，健康和疾病的理解，以及模糊對(duì)性別認(rèn)同的嚴(yán)格的染色體解釋。

“研究我們的性染色體會(huì)對(duì)人類健康產(chǎn)生影響，并試圖了解我們的歷史，”生命科學(xué)學(xué)院助理教授，生物設(shè)計(jì)研究所進(jìn)化與醫(yī)學(xué)中心成員Melissa Wilson Sayres說(shuō)。“對(duì)我而言，了解X和Y的進(jìn)化是非常重要的，因?yàn)槲覀冃枰私庑詣e決定的遺傳學(xué)中存在所有這些變異。”

所有的人類多樣性都在我們的DNA中跨越23對(duì)染色體，包含估計(jì)的25,000個(gè)基因。對(duì)于每一代人來(lái)說(shuō)，這種DNA信息 - 通常包括嬰兒的性別 - 通過(guò)稱為重組的過(guò)程，像母親和父親之間的一副牌一樣被洗牌。

重組使每個(gè)人都獨(dú)一無(wú)二，直到最后一對(duì)性染色體。重組通常發(fā)生在除性染色體之外的任何地方，其中基因卡仍然堆疊，無(wú)法改變信息 - 除了位于X和Y染色體尖端的兩個(gè)小區(qū)域，稱為假常染色體區(qū)域(PAR1和PAR2) )。“假常染色體區(qū)域，這個(gè)仍然重新組合的微小區(qū)域，是非常未充分研究的，通常從所有分析中過(guò)濾掉，”Wilson Sayres說(shuō)。此外，還有一個(gè)X染色體的流氓島，稱為X轉(zhuǎn)置區(qū)域，或XTR，它在所有人的最后共同祖先周圍從X復(fù)制到Y(jié).

該研究發(fā)表在早期網(wǎng)絡(luò)版的遺傳學(xué)雜志上，包括ASU生命科學(xué)學(xué)院的研究人員Daniel J. Cotter和Sarah M. Brotman。他們共同挑戰(zhàn)了廣泛認(rèn)為的遺傳假設(shè)，即遺傳上有一個(gè)嚴(yán)格的重組邊界，可以抑制X和Y之間的交換。利用來(lái)自26個(gè)無(wú)關(guān)雌性的X染色體的完整DNA序列信息，ASU團(tuán)隊(duì)已經(jīng)證明了遺傳多樣性。該區(qū)域稱為PAR1，遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于X的其他區(qū)域，并且PAR1區(qū)域的多樣性增加，而不是像先前預(yù)期的那樣突然停止。在PAR1之后，多樣性應(yīng)該像懸崖一樣下降，但相反，看起來(lái)像一個(gè)緩慢的起伏山，這可能導(dǎo)致X連鎖疾病的數(shù)量增加。

為了理解現(xiàn)代X和Y，像Wilson Sayres這樣的進(jìn)化生物學(xué)家將他們的歷史追溯到哺乳動(dòng)物的曙光。大約2億年前，X和Y是難以區(qū)分的，但后來(lái)又長(zhǎng)期分手了。據(jù)認(rèn)為，未來(lái)Y的一小部分開始進(jìn)行遺傳后空翻，稱為反轉(zhuǎn)，這使得重組變得更加困難，兩性之間的遺傳鴻溝開始擴(kuò)大。除了PAR區(qū)域之外，人類 - 黑猩猩在大約600萬(wàn)年前分裂后，XTR(X轉(zhuǎn)置區(qū)域)在人類中從X復(fù)制到Y(jié)，兩個(gè)基因在這個(gè)遺傳島上漂浮。進(jìn)化的結(jié)果是驚人的; 在2億年之后，男性Y被修剪，在祖先性染色體上丟失了近90%的基因并且與X交換信息的能力。通常情況下，PAR1和PAR2在性別人口統(tǒng)計(jì)學(xué)史研究中被過(guò)濾掉，而XTR則沒(méi)有。為了避免報(bào)告和解釋多樣性存在偏差，需要在未來(lái)的研究中仔細(xì)考慮新的結(jié)果。了解性染色體之間的差異對(duì)于低估某些性別偏見(jiàn)疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關(guān)重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個(gè)體)有關(guān)，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認(rèn)為關(guān)鍵的男性生殖開關(guān)涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。為了避免報(bào)告和解釋多樣性存在偏差，需要在未來(lái)的研究中仔細(xì)考慮新的結(jié)果。了解性染色體之間的差異對(duì)于低估某些性別偏見(jiàn)疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關(guān)重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個(gè)體)有關(guān)，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認(rèn)為關(guān)鍵的男性生殖開關(guān)涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。為了避免報(bào)告和解釋多樣性存在偏差，需要在未來(lái)的研究中仔細(xì)考慮新的結(jié)果。了解性染色體之間的差異對(duì)于低估某些性別偏見(jiàn)疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關(guān)重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個(gè)體)有關(guān)，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認(rèn)為關(guān)鍵的男性生殖開關(guān)涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。了解性染色體之間的差異對(duì)于低估某些性別偏見(jiàn)疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關(guān)重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個(gè)體)有關(guān)，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認(rèn)為關(guān)鍵的男性生殖開關(guān)涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。了解性染色體之間的差異對(duì)于低估某些性別偏見(jiàn)疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關(guān)重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個(gè)體)有關(guān)，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認(rèn)為關(guān)鍵的男性生殖開關(guān)涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。

“這個(gè)性別決定區(qū)域的Y在睪丸決定通路中，現(xiàn)在在人類中，就在邊界附近，”Wilson Sayres說(shuō)。“最大的含義是，由于Y染色體結(jié)構(gòu)的方式，SRY緊鄰邊界，因?yàn)檫吔缒：?，我們可以讓SRY跳到X染色體上。” SRY可以改組為X，導(dǎo)致性連鎖疾病的增加，例如SRY陽(yáng)性的XX男性，稱為de la Chappelle綜合征。“我們知道性別的大部分方面確實(shí)建立在社會(huì)期望的基礎(chǔ)之上，但事實(shí)證明，我們關(guān)于性別在遺傳上的觀點(diǎn)也可能是由公眾共識(shí)決定的。如果你正在制造，性別就與性有關(guān)人類的卵子或精子。事實(shí)上，性別可以與你的性染色體脫鉤。

“讓我們考慮ASU人口。我們有大約70,000名學(xué)生，因此我們預(yù)計(jì)至少有14人擁有一條X染色體，35至70人擁有兩條X染色體和一條Y.許多人可能不知道他們的染色體補(bǔ)體。我們當(dāng)我們?cè)噲D通過(guò)性染色體定義某人時(shí)，應(yīng)該非常小心。“

“有很多事情可以影響性別決定。但(SRY)是睪丸決定途徑中的第一個(gè)開關(guān)。我稱它更像是一個(gè)調(diào)光器。還有另一種稱為Swyer綜合征的綜合癥。一個(gè)人將從他們的遺傳父親那里繼承Y染色體，并且他們的SRY基因被打開，但不足以開啟睪丸測(cè)定; 他們是XY，但是發(fā)育卵巢。“X和Y之間的重組抑制仍然是人類正在積極進(jìn)化的過(guò)程。在一個(gè)成熟的未來(lái)探索領(lǐng)域，Wilson Sayres指出，PAR1中有24個(gè)額外的基因，而且附近有無(wú)數(shù)的基因。 PAR1邊界，已被證明對(duì)骨生長(zhǎng)，褪黑激素的產(chǎn)生以及與精神疾病(包括雙相情感障礙)的關(guān)聯(lián)很重要。