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      開發(fā)用于檢測單個癌細胞中的DNA突變的第一計算機程序

      德克薩斯大學MD安德森癌癥中心的研究人員宣布了一種新方法,用于檢測單個癌細胞中的DNA突變,而現(xiàn)有技術可分析數(shù)百萬個細胞,他們認為這些細胞可用于癌癥的診斷和治療。結果發(fā)表在4月18日的“ 自然方法”在線期刊上。

      開發(fā)用于檢測單個癌細胞中的DNA突變的第一計算機程序

      現(xiàn)有技術,稱為新一代測序(NGS),測量來自數(shù)百萬細胞的基因組,而不是新的單細胞測序方法,稱為Monovar。Monovar由MD安德森研究人員開發(fā),允許科學家檢查來自多個單細胞的數(shù)據(jù)。這項研究的部分資金來自MD安德森的月球計劃,這是一項前所未有的努力,旨在顯著減少癌癥死亡人數(shù)。

      “NGS技術極大地提高了我們對人類基因組及其在癌癥等疾病中的變異的理解,”生物信息學和計算生物學助理教授,自然方法文章的共同作者Ken Chen博士說。“然而,由于NGS測量大量細胞,組織樣本中的基因組變異經(jīng)常被掩蓋。”

      這導致了新技術的發(fā)展,稱為單細胞測序(SCS),其在生物學的許多領域產(chǎn)生了重大影響,包括癌癥研究,神經(jīng)生物學,微生物學和免疫學,并且大大提高了對癌癥中某些腫瘤特征的理解。 。Monovar進一步改進了新SCS的計算工具,科學家通過更準確地檢測DNA組成的輕微改變(稱為單核苷酸變體(SNV))發(fā)現(xiàn)“缺乏”。

      “為了改善SCS數(shù)據(jù)集中的SNV,我們開發(fā)了Monovar,”遺傳學助理教授,該論文的共同作者Nicholas Navin博士說。“Monovar是一種新穎的統(tǒng)計方法,能夠利用來自多個單細胞的數(shù)據(jù)來發(fā)現(xiàn)SNV,并提供非常詳細的遺傳數(shù)據(jù)。”Chen和Navin表示,Monovar將在癌癥診斷和治療,個性化醫(yī)療和產(chǎn)前基因診斷方面具有重要的轉化應用,其中準確檢測SNV對于患者護理至關重要。

      現(xiàn)有技術的這種改進可以很好地促進除癌癥之外的許多生物醫(yī)學領域的研究。研究人員認為,這是評估SCS數(shù)據(jù)集中SNV的重大進展 - 這是各種疾病的關鍵信息。“隨著SCS方法的最新創(chuàng)新,與RNA分析同時分析數(shù)千個單細胞,很快將擴展到DNA分析,對精確DNA變異檢測的需求將繼續(xù)增長,”Chen說。“Monovar能夠分析大規(guī)模數(shù)據(jù)集并處理不同的全基因組協(xié)議,因此非常適合于許多類型的研究。

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