同類研究中規(guī)模最大的研究已經(jīng)引發(fā)了關(guān)于母親和嬰兒基因如何影響出生體重的復(fù)雜關(guān)系的新見解。該研究發(fā)表在Nature Genetics上，確定了我們的遺傳密碼與出生體重之間的190條鏈接，其中三分之二是首次發(fā)現(xiàn)。這是由埃克塞特大學(xué)，昆士蘭大學(xué)，牛津大學(xué)和劍橋大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的大規(guī)模國際合作的結(jié)果。

科學(xué)家早就知道，出生時特別小的嬰兒出生并發(fā)癥的風(fēng)險較高，并且在成年期也往往比普通體重嬰兒更容易患高血壓。要了解出生體重與健康風(fēng)險之間的關(guān)系，有必要了解遺傳和環(huán)境的貢獻(xiàn)。但到目前為止，這些還不清楚。這項研究為這一領(lǐng)域注入了新的亮點(diǎn)，允許科學(xué)家首次明確地將母親遺傳學(xué)對出生體重的影響與嬰兒自身的遺傳分開。

該研究調(diào)查了230,069名母親的遺傳信息，其中每個孩子的出生體重為1，除了遺傳信息和英國生物銀行和早期生長遺傳學(xué)聯(lián)合組織的321,223人的出生體重。他們使用新穎的統(tǒng)計方法來梳理母親和嬰兒基因?qū)π律鷥后w重的影響。了解影響出生體重的因素很重要，因為出生時非常大或小的嬰兒生存機(jī)會較低，后代患有代謝性疾病的風(fēng)險較高。

一個孩子從母親那里繼承了一半的基因，從父親那里繼承了一半的基因，孩子自己產(chǎn)生的基因構(gòu)成在出生體重中起著重要作用。本文揭示了母親基因和嬰兒基因如何影響嬰兒成長的復(fù)雜平衡。

研究人員得出結(jié)論，嬰兒基因的直接影響對出生體重有很大影響。然而，大約四分之一的遺傳效應(yīng)來自未傳給孩子的母親的基因。相反，它們通過影響懷孕期間嬰兒環(huán)境中的因素(例如可用的葡萄糖量)來影響嬰兒的生長。

該研究發(fā)現(xiàn)遺傳密碼的某些部分可以直接來自兒童和間接來自母親的出生體重。其中一些被認(rèn)為是一起工作的，母嬰效應(yīng)可以將出生體重推向同一個方向，而另一些則產(chǎn)生相反的效果，就像母親 - 嬰兒的拉鋸戰(zhàn)一樣。例如，一些提高母親血糖水平的遺傳效應(yīng)會使嬰兒變大，因為嬰兒會產(chǎn)生更多的胰島素，使其生長。但是當(dāng)遺傳密碼中的那些相同變異被孩子遺傳時，它們限制了嬰兒可以產(chǎn)生的胰島素量，從而限制了其生長并反作用于母親的某些促進(jìn)生長的作用。

埃克塞特醫(yī)學(xué)院的亨利戴爾爵士研究員雷切爾弗雷西博士是該研究的聯(lián)合主要作者，他說：“這是我們第一次真正能夠解開母嬰基因的影響。關(guān)于嬰兒體重，這是一個重要的健康指標(biāo)。了解母體遺傳對子宮內(nèi)環(huán)境的影響特別有用，因為這些因素可以為我們提供關(guān)于哪些因素是因果關(guān)系的線索。更好地理解這些因素可能意味著我們可以幫助確保嬰兒出生時身體健康。“

昆士蘭大學(xué)的Nicole Warrington博士和該研究的第一作者說：“我們開發(fā)的方法可以解開母親和嬰兒的遺傳效應(yīng)，這不僅可以告訴我們子宮環(huán)境對子宮環(huán)境的影響。嬰兒的成長以及該環(huán)境對后期生活結(jié)果的可能影響。例如，較小的嬰兒在成年期更有可能患有更高的血壓。我們的工作表明這是由于遺傳效應(yīng);我們沒有發(fā)現(xiàn)暴露的證據(jù)到子宮環(huán)境可以提高你以后生活中的血壓。“

埃克塞特大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Robin Beaumont博士是這項研究的第一作者，他說：“這項研究強(qiáng)調(diào)了大規(guī)模國際研究合作的價值。將大量專家聚集在一起分析大規(guī)模數(shù)據(jù)集真的很令人滿意。促進(jìn)對人類健康關(guān)鍵領(lǐng)域的理解。“

該研究涉及來自20個國家的200多名國際研究人員，他們是早期生長遺傳學(xué)(EGG)聯(lián)盟的成員。這項工作得到了120多位研究資助者的支持：英國研究人員的主要資金來源是威康信托基金會，皇家學(xué)會，醫(yī)學(xué)研究委員會，國家健康研究所和歐盟。“