用口袋大小的設(shè)備解碼人類基因組

根據(jù)周一發(fā)表的一項研究，科學(xué)家使用一種不比手機大的便攜式設(shè)備來對用單一技術(shù)組裝的最完整的人類基因組進行測序。

作者提出，這項突破在“自然生物技術(shù)”雜志上有詳細(xì)介紹，它使我們更接近于家庭醫(yī)生在定期檢查和血液檢查期間訂購基因組掃描的那一天。

諾丁漢大學(xué)教授，主要作者Matthew Loose告訴法新社：“我們肯定已接近測序基因組將成為高級臨床考試常規(guī)部分的重點。”

新的測序方法是第一個讀取長而不間斷的DNA鏈，產(chǎn)生最終結(jié)果，準(zhǔn)確率為99.88%。

“組裝基因組的過程就像拼湊拼圖一樣，”共同作者，微生物與感染研究所和伯明翰大學(xué)的科學(xué)家Nicholas Loman說。

“產(chǎn)生極長測序讀數(shù)的能力就像找到很大的難題一樣。”

至關(guān)重要的是，所謂的納米孔技術(shù)揭示了基因組中對人體免疫反應(yīng)和腫瘤生長的控制不足的區(qū)域。

這可能有助于檢測血液中的癌癥DNA，并“通過放射學(xué)技術(shù)在癥狀或可見之前采集腫瘤，”Loman說。

他告訴法新社，對于懷疑感染的病人，測序可用于檢測病毒或細(xì)菌的基因組。

“我們還可以同時研究患者對這種感染的反應(yīng)，”他補充道，并指出每個人的免疫系統(tǒng)都不同。

同樣，對于一個人的微生物組進行測序，我們每個人都有大量的微生物群落，主要是消化道。

就像泡一杯茶一樣

“對于個性化醫(yī)療，我們希望建立一個人們?nèi)绾螒?yīng)對抗生素和抗癌藥物的圖片，”洛曼說。

人類基因組由超過30億個構(gòu)建塊分子組成，并分為約25,000個基因。

它包含告訴身體如何成長和發(fā)展的代碼和說明。說明中的缺陷可能導(dǎo)致疾病。

人類基因組的第一次解碼 - 在2003年完成 - 是一項類似曼哈頓計劃的努力：耗時15年，耗資30億美元，并匯集了數(shù)百名科學(xué)家和來自20所主要大學(xué)和研究機構(gòu)的計算能力。

由十幾名研究人員和六種名為MinIONs的手持設(shè)備進行的新測序耗資幾千美元，耗時三周完成。

“在五到十年內(nèi)，基因測序?qū)o處不在，如煮沸水壺或制作一杯茶，”共同作者，伯明翰大學(xué)教授安德魯·貝格斯(Andrew Beggs)預(yù)測，該項目涉及該項目的九個機構(gòu)之一。

研究人員通過將DNA鏈穿過牛津納米孔技術(shù)公司制造的微小管狀結(jié)構(gòu)以及帶電原子拼湊出基因組。

電流的變化識別DNA分子，然后可以對其進行映射。

完整的測序不要與23andMe和deCODEme等公司提供的基因試劑盒混淆，后者僅提供DNA快照，而不是整個shebang。

DNA只有四個分子結(jié)構(gòu)單元：腺嘌呤(A)，胞嘧啶(C)，鳥嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。

新的基因編輯允許DNA編碼中的超精確變化和校正。

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