確定了超過(guò)800個(gè)可能與人類進(jìn)化相關(guān)的新基因組區(qū)域

巴塞羅那自治大學(xué)(UAB)基因組多樣性生物信息學(xué)研究組發(fā)表在“ 核酸研究 ”雜志上的研究表明，迄今為止人類基因組檢測(cè)到的自然選擇信號(hào)總數(shù)增加了40%。研究人員能夠在人類基因組中添加873個(gè)新區(qū)域作為堅(jiān)定的候選者，從我們的物種出現(xiàn)到現(xiàn)在，它們?cè)谀承r(shí)候成為自然選擇的目標(biāo)。這些是1986年已被發(fā)現(xiàn)的地區(qū)的補(bǔ)充，提供了一組非常有價(jià)值的數(shù)據(jù)來(lái)幫助回答這個(gè)問(wèn)題：是什么讓我們成為人類?

基因組革命所培育的大量基因組數(shù)據(jù)極大地改變了人類過(guò)去的進(jìn)化觀念，挑戰(zhàn)了解釋并解決了考古學(xué)家，歷史學(xué)家，人類學(xué)家和語(yǔ)言學(xué)家多年來(lái)維護(hù)的爭(zhēng)議。

通過(guò)殖民幾乎所有角落，我們的物種已經(jīng)發(fā)現(xiàn)自己受到持續(xù)的適應(yīng)挑戰(zhàn)。這些選擇性壓力在基因組的受影響區(qū)域留下了可通過(guò)分析遺傳變異來(lái)推斷的特征。

在2018年，基因組多樣性的研究小組生物信息學(xué)在巴塞羅那自治大學(xué)(UAB)，在與進(jìn)化生物學(xué)研究所(IBE)，發(fā)表PopHuman，整個(gè)計(jì)算的遺傳多樣性措施的庫(kù)存量最大的科學(xué)家合作，人類基因組中使用來(lái)自1000 Genome Project的數(shù)據(jù)。通過(guò)使用PopHuman，UAB研究人員掃描了一組8種測(cè)量方法，這些方法可以檢測(cè)不同的選擇足跡并覆蓋基因組中不同的時(shí)間尺度。通過(guò)檢測(cè)我們物種中的這些區(qū)域，我們可以評(píng)估一般的基因組影響，并確定負(fù)責(zé)不同人類適應(yīng)的特定基因組變異。

該研究包括來(lái)自22 個(gè)人群的信息共有2859個(gè)候選區(qū)域在選擇之中。這些地區(qū)共有1986年已被發(fā)現(xiàn)。因此，UAB研究人員進(jìn)行的這項(xiàng)新研究提供了40%以上與人類適應(yīng)有關(guān)的基因組信號(hào)，其中一些與我們的物種與尼安德特人和其他原始人種的雜交有關(guān)。獲得的結(jié)果中有眾所周知的局部適應(yīng)性實(shí)例，例如在含有LCT基因的區(qū)域中產(chǎn)生的復(fù)發(fā)適應(yīng)，其編碼負(fù)責(zé)乳糖降解的酶。另一個(gè)經(jīng)典的局部適應(yīng)性例子可以在含有EGLN1基因的區(qū)域中找到，該區(qū)域與缺氧誘導(dǎo)因子(HIF)的途徑有關(guān)，該區(qū)域與生活在高海拔地區(qū)的能力有關(guān)，例如生活在西藏的人。

研究人員預(yù)見(jiàn)，未來(lái)對(duì)新檢測(cè)到的基因組信號(hào)的研究將有助于他們解釋人類適應(yīng)的新例子，以及提高我們對(duì)古代基因組的漸滲如何模擬我們當(dāng)前基因組的知識(shí)。

結(jié)果已在新的PopHumanScan目錄中編譯。該目錄被設(shè)計(jì)為一個(gè)集體數(shù)據(jù)庫(kù)，該數(shù)據(jù)庫(kù)首次包括該地區(qū)的眾多結(jié)構(gòu)和功能注釋，以及所分析的不同人群中選擇信號(hào)的重現(xiàn)。PopHumanScan旨在成為一個(gè)共享信息，指導(dǎo)未來(lái)研究并幫助推進(jìn)我們對(duì)選擇如何模擬我們的基因組作為對(duì)人類環(huán)境或生活方式變化的響應(yīng)的中心信息庫(kù)。

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