研究指出了通過RNA測序增強(qiáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的方法

近年來，使用DNA測序揭示患者的基因構(gòu)成，使醫(yī)生及其患者更加了解如何最好地診斷和治療困擾人類的疾病。這是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的精髓?，F(xiàn)在，轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所(TGen)的研究人員正在展示如何使用RNA測序進(jìn)行更加詳細(xì)的遺傳分析，從而大大增強(qiáng)這種理解，為醫(yī)生及其患者提供更精確的工具來針對疾病的根本原因，并幫助推薦最好的行動(dòng)方案。

TGen科學(xué)家在今天發(fā)表于“ 自然評論遺傳學(xué) ” 雜志的評論中強(qiáng)調(diào)了使用RNA測序技術(shù)檢測和管理從癌癥到傳染病(如埃博拉病毒和快速傳播的寨卡病毒)等各種疾病的許多優(yōu)勢。RNA的主要作用是充當(dāng)攜帶DNA指令用于合成蛋白質(zhì)的信使?；贒NA分析提供的見解，RNA分析可以更準(zhǔn)確地了解細(xì)胞的行為方式以及藥物在出現(xiàn)問題時(shí)如何進(jìn)行干預(yù)。

“RNA是一種動(dòng)態(tài)多樣的生物分子，在許多生物過程中起著至關(guān)重要的作用，”TGen翻譯創(chuàng)新中心的研究助理教授Sara Byron博士和該評論的主要作者說。“從分子診斷的角度來看，基于RNA的測量有可能在人類健康的各個(gè)領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用，包括疾病診斷，預(yù)后和治療選擇。”

DNA(脫氧核糖核酸)測序結(jié)果 - 數(shù)十億化學(xué)字母組成了驅(qū)動(dòng)我們所有生物組成和功能的基因，從頭發(fā)和眼睛的顏色到個(gè)體是否易患癌癥或其他疾病。

RNA(核糖核酸)測序提供了在細(xì)胞中主動(dòng)產(chǎn)生RNA的基因的信息，并且對細(xì)胞功能很重要。雖然更復(fù)雜，但RNA有望更精確地測量人體身體狀況。

拜倫博士解釋說，RNA只有更多的形式或種類。“RNA測序提供了對患者基因組的更深層次的觀察，揭示了所表達(dá)的各種RNA譜的詳細(xì)信息。”

基于RNA的測量最有希望的方面之一是使用細(xì)胞外RNA(exRNA)作為疾病的非侵入性診斷指標(biāo)的潛力。監(jiān)測exRNA只需要采集血液樣本，而不是進(jìn)行腫瘤活檢，這實(shí)際上是一種風(fēng)險(xiǎn)和成本較高的小手術(shù)。

“用于監(jiān)測疾病的生物流體中exRNA的研究是一個(gè)正在迅速發(fā)展的診斷研究領(lǐng)域，”TGen無創(chuàng)診斷中心聯(lián)合主任，神經(jīng)基因組學(xué)副教授Kendall Van Keuren-Jensen博士說。評論的作者。“exRNA的測量作為監(jiān)測疾病的非侵入性方法具有吸引力。隨著生物流體的獲取增加，隨著時(shí)間的推移可能會(huì)出現(xiàn)更頻繁的采樣。”

該評價(jià)稱，今年早些時(shí)候發(fā)布的首個(gè)測試exRNA的測試用于測量肺癌患者的特異性exRNA。而且，RNA-seq在癌癥中的應(yīng)用潛力正在迅速擴(kuò)大?，F(xiàn)在可以獲得商業(yè)RNA-seq測試，并為臨床醫(yī)生提供更全面地描述癌癥的機(jī)會(huì)，并利用這些信息指導(dǎo)他們患者的治療選擇，該評論說。

此外，作者報(bào)告了RNA-seq在傳染病診斷和管理方面的最新應(yīng)用，例如在治療期間監(jiān)測耐藥人群以及跟蹤埃博拉病毒的起源和傳播。

通過發(fā)現(xiàn)和臨床研究的實(shí)例，作者還描述了RNA-seq如何幫助指導(dǎo)基因組DNA測序結(jié)果的解釋。綜合測序策略在研究中的應(yīng)用正在廣泛的健康應(yīng)用中增長，并指出將RNA-seq納入臨床醫(yī)學(xué)的希望，該評論說。

該論文“將RNA測序翻譯成臨床診斷：機(jī)遇與挑戰(zhàn)”于今天在線發(fā)表在Nature Reviews Genetics雜志上。

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