一大群遺傳學(xué)家對(duì)大象鯊(Callorhinchus milii)的完整基因組進(jìn)行了測(cè)序和分析。

他們的研究發(fā)表在Nature雜志上，是對(duì)軟骨魚(yú)進(jìn)行的第一次全基因組分析。

軟骨魚(yú)類(lèi)包括鯊魚(yú)，rays魚(yú)和冰鞋。它們與硬骨魚(yú)，鳥(niǎo)類(lèi)，爬行動(dòng)物，兩棲動(dòng)物和哺乳動(dòng)物一起構(gòu)成了生命家譜中下顎脊椎動(dòng)物的分支。

大象鯊，也被稱(chēng)為澳大利亞幽靈鯊或大象魚(yú)，是一種看起來(lái)好奇的魚(yú)，有一個(gè)類(lèi)似于大象軀干末端的鼻子。

在軟骨魚(yú)類(lèi)中，大象鯊因其緊湊的基因組而被選擇進(jìn)行測(cè)序，該基因組的大小是人類(lèi)基因組的三分之一。鯊魚(yú)生活在澳大利亞和新西蘭南部海域的海域，深度為200至500米，并利用它的鼻子在海底挖掘甲殼類(lèi)動(dòng)物。

通過(guò)比較這種鯊魚(yú)物種的基因組與人類(lèi)和其他脊椎動(dòng)物的基因組，研究小組已經(jīng)揭示了為什么鯊魚(yú)的骨骼是軟骨的。

這些發(fā)現(xiàn)對(duì)于了解骨質(zhì)疏松癥等骨疾病以及開(kāi)發(fā)更有效的治療方法以治療這些疾病具有重要意義。與大象鯊的免疫系統(tǒng)相關(guān)的研究結(jié)果為研究人類(lèi)的適應(yīng)性免疫提供了新的機(jī)會(huì)，并為制定微調(diào)免疫反應(yīng)的新策略提供了新的機(jī)會(huì)。

“我們現(xiàn)在擁有物種的基因藍(lán)圖，被認(rèn)為是了解骨骼脊椎動(dòng)物(包括人類(lèi))進(jìn)化和多樣性的關(guān)鍵異常值，”華盛頓大學(xué)基因組研究所遺傳學(xué)研究副教授Wesley Warren博士說(shuō)。醫(yī)學(xué)院。

“雖然軟骨脊椎動(dòng)物和骨質(zhì)脊椎動(dòng)物在大約4.5億年前發(fā)生了分化，但隨著大象鯊魚(yú)基因組的出現(xiàn)，我們可以開(kāi)始在進(jìn)化樹(shù)中找出關(guān)鍵的遺傳適應(yīng)性。”

大象鯊基因組相對(duì)較小，由少于10億個(gè)DNA堿基對(duì)組成，而人類(lèi)中有30億個(gè)堿基對(duì)。

但是這個(gè)備用序列產(chǎn)生了一些有趣的細(xì)節(jié)。例如，大象鯊缺乏分泌的磷蛋白的基因，這可以解釋為什么他們的軟骨不像其他下顎脊椎動(dòng)物那樣轉(zhuǎn)化為骨骼。

他們還缺乏適應(yīng)性免疫系統(tǒng)中幾種關(guān)鍵免疫系統(tǒng)細(xì)胞和蛋白質(zhì)受體的基因。這一發(fā)現(xiàn)可能表明，下顎脊椎動(dòng)物的適應(yīng)性免疫系統(tǒng)隨著時(shí)間的推移逐漸變得更加復(fù)雜。

“大象鯊魚(yú)基因組最顯著的特征之一是其極慢的進(jìn)化速度。研究報(bào)告的共同作者，舊金山州立大學(xué)的斯科特羅伊博士表示，甚至比像腔棘魚(yú)這樣的“活化石”還要慢，大象鯊魚(yú)的基因組在數(shù)億年內(nèi)基本沒(méi)有變化。

這種緩慢的進(jìn)化速率部分是通過(guò)對(duì)基因組內(nèi)含子的分析(基因序列中斷基因的部分，并且必須在基因表達(dá)之前拼接出來(lái))發(fā)現(xiàn)的。在脊椎動(dòng)物中，這些內(nèi)含子可以長(zhǎng)達(dá)數(shù)千個(gè)DNA字母，并且必須包括它們自己的剪接指令。

大象鯊魚(yú)基因組中的內(nèi)含子變化非常少，但這并不奇怪。

“它在脊椎動(dòng)物中已經(jīng)非常成熟，因此很少發(fā)生內(nèi)含子丟失和創(chuàng)造。對(duì)于這么多核苷酸而言，在基因組中完全出現(xiàn)或消失將是一種罕見(jiàn)且奇怪的物理事件。羅伊博士說(shuō)，它不太可能完全具有那么大的變化。

大象鯊魚(yú)基因組有助于確認(rèn)缺乏內(nèi)含子損失和增加是脊椎動(dòng)物的一般特征。在近距離無(wú)脊椎動(dòng)物的親屬中，如被囊動(dòng)物(包括海鞘等海洋動(dòng)物)，內(nèi)含子的進(jìn)化速度要快得多。

“因?yàn)榧棺祫?dòng)物內(nèi)含子很長(zhǎng)，這可能會(huì)使創(chuàng)建和刪除它們變得更加困難。在一些被囊中，內(nèi)含子長(zhǎng)約40個(gè)核苷酸，這可能使它們更容易隨時(shí)間變化，“羅伊博士解釋說(shuō)。

無(wú)脊椎動(dòng)物世代之間的時(shí)間往往比脊椎動(dòng)物更快，這可能增加突變?cè)跓o(wú)脊椎動(dòng)物基因組中積累的機(jī)會(huì)。

這些緩慢變化的內(nèi)含子也幫助團(tuán)隊(duì)澄清了軟骨魚(yú)和其他下顎脊椎動(dòng)物之間的關(guān)系。這些關(guān)系可以通過(guò)比較生物之間的基因序列來(lái)確定，并且內(nèi)含子在該分析中可能特別有用。

羅伊博士說(shuō)：“因?yàn)閮?nèi)含物的變化非常緩慢，兩種物種分享變化的可能性非常小，除非它們密切相關(guān)。”

研究人員發(fā)現(xiàn)了一個(gè)非常明確的信號(hào)，即骨魚(yú)和其他骨骼脊椎動(dòng)物(包括哺乳動(dòng)物)彼此之間的關(guān)系比軟骨魚(yú)類(lèi)更為密切。