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      主要遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)自然選擇在現(xiàn)代人群中仍然存在

      根據(jù)對(duì)美國和英國210,000人的基因組分析,在生命周期較長的人群中,與阿爾茨海默病和重度吸煙有關(guān)的遺傳變異較少,這表明自然選擇正在淘汰某些人群中的這些不利變異。

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      當(dāng)基因突變出現(xiàn)提供生存優(yōu)勢(shì)時(shí),新的有利特征會(huì)發(fā)展。隨著每一代的幸存者傳遞這些有益的突變,突變及其適應(yīng)性特征在一般人群中變得更加普遍。

      雖然復(fù)雜的特征可能需要數(shù)百萬年的時(shí)間才能發(fā)展,比如允許人類走兩條腿,但每一代都會(huì)發(fā)生進(jìn)化,因?yàn)檫m應(yīng)性突變?cè)谌巳褐凶兊酶宇l繁。

      基因組革命使生物學(xué)家能夠通過使成千上萬人的遺傳藍(lán)圖可供比較來看待自然選擇過程。

      通過跟蹤幾代人中特定突變的相對(duì)上升和下降,科學(xué)家們可以推斷出哪些特征正在擴(kuò)散或逐漸減少。

      在一項(xiàng)大規(guī)模研究中,哥倫比亞大學(xué)研究員Hakhamenesh Mostafavi及其同事分析了加利福尼亞州Kaiser Permanente對(duì)60,000名歐洲血統(tǒng)(GERA隊(duì)列)基因型的基因組,并通過英國生物銀行對(duì)150,000名英國人進(jìn)行了基因分型。

      作者解釋說:“我們對(duì)人類適應(yīng)的全球理解僅限于遺傳變異模式的間接統(tǒng)計(jì)推斷,這些模式對(duì)過去的選擇壓力很敏感。”

      “我們引入了一種方法,通過識(shí)別影響特定年齡的生存的遺傳變異,我們可以直接觀察人類正在進(jìn)行的選擇。”

      “我們將我們的方法應(yīng)用于GERA隊(duì)列和英國生物銀行參與者的父母。”

      兩個(gè)人口水平的突變變化脫穎而出。在70歲以上的女性中,研究人員發(fā)現(xiàn)ApoE4基因與阿爾茨海默氏癥相關(guān)的頻率下降,這與先前的研究結(jié)果一致,該研究表明,具有一個(gè)或兩個(gè)基因拷貝的女性在沒有它的人之前往往會(huì)死亡。

      從中年開始,他們看到了與男性嚴(yán)重吸煙相關(guān)的CHRNA3基因突變頻率的類似下降。

      他們驚訝地發(fā)現(xiàn)整個(gè)人類基因組中只有兩個(gè)常見的突變會(huì)嚴(yán)重影響生存。

      分析的高功率應(yīng)該檢測(cè)到它們存在的其他變體。這表明選擇已經(jīng)從群體中清除了類似的變體,甚至是那些在生命后期起作用的變體,如ApoE4和CHRNA3基因。

      “可能是那些沒有攜帶這些有害突變的男性可能會(huì)有更多的孩子,或者長壽的男女可以幫助他們的孫子孫女,提高他們的生存機(jī)會(huì),”共同作者M(jìn)olly Przeworski博士說。哥倫比亞大學(xué)的進(jìn)化生物學(xué)家。

      “大多數(shù)特征是由數(shù)十到數(shù)百個(gè)突變決定的,即使像這樣的大樣本,它們對(duì)生存的影響也很難看出來。”

      為了解決這個(gè)問題,研究小組檢查了與42種常見特征相關(guān)的突變,從身高到體重指數(shù)(BMI),以及研究中的每個(gè)個(gè)體,確定了他們根據(jù)遺傳學(xué)預(yù)測(cè)的特征值,以及是否影響了生存。

      科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),高膽固醇和低密度脂蛋白(壞)膽固醇,高BMI和心臟病的易感性與較短的壽命有關(guān)。在較小程度上,哮喘的易感性也與早期死亡有關(guān)。

      他們還發(fā)現(xiàn)那些遺傳易患青春期延遲和生育的人壽命更長 - 一年的青春期延遲使男性和女性的死亡率降低了3%至4%;一年的生育延遲使女性的死亡率降低了6%。

      研究人員將結(jié)果作為證據(jù)表明影響生育的遺傳變異正在美國和英國的一些人群中發(fā)展。但是他們也警告環(huán)境也起著作用,因此現(xiàn)在所需的特征可能不會(huì)出現(xiàn)在其他人群中或未來。

      “環(huán)境在不斷變化。今天,一個(gè)人群中壽命較長的特征可能不再有助于幾代人,甚至在其他現(xiàn)代人群中,“Mostafavi說。

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