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      遺傳科學(xué)家識(shí)別與慢性山區(qū)疾病相關(guān)的兩個(gè)基因
      
			
      
				2018-12-20 10:42:05
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      根據(jù)一個(gè)大型跨國(guó)研究團(tuán)隊(duì)的研究，兩個(gè)基因 - 血細(xì)胞調(diào)節(jié)因子SENP1和癌癥相關(guān)基因ANP32D--在高山病中起著關(guān)鍵作用，也稱為Monge病。
      

      遺傳科學(xué)家識(shí)別與慢性山區(qū)疾病相關(guān)的兩個(gè)基因
      

      大約有1.4億人永久居住在高海拔地區(qū)，氧氣含量很低。他們中的許多人已經(jīng)適應(yīng)了他們的環(huán)境，但其他人的Monge病在很小的時(shí)候就以心臟病，中風(fēng)和肺部疾病為特征。
      

      為了識(shí)別和表征參與適應(yīng)高海拔，低氧環(huán)境的基因，研究小組對(duì)生活在安第斯山脈的20個(gè)人的整個(gè)基因組進(jìn)行了測(cè)序 - 其中10人患有慢性高山病，10人沒(méi)有?？茖W(xué)家確定了11個(gè)區(qū)域，兩組之間存在顯著差異。
      

      在這些地區(qū)，兩個(gè)基因在患有慢性高山病的個(gè)體中表達(dá)的程度大于那些沒(méi)有響應(yīng)低氧水平的患者。
      

      研究小組還證明，降低這兩種基因SENP1和ANP32D的表達(dá)，可以提高果蠅和人體細(xì)胞在低氧條件下的存活率。
      

      “我們發(fā)現(xiàn)通過(guò)全基因組掃描確定的基因?qū)嶋H上與低氧環(huán)境中的疾病有因果關(guān)系，”加州大學(xué)圣地亞哥分校的Gabriel Haddad博士說(shuō)，他是一篇論文的高級(jí)作者。在美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志上。
      

      “通過(guò)進(jìn)一步研究，我們鑒定和驗(yàn)證的兩個(gè)基因可能成為治療與低氧水平相關(guān)的病癥的潛在藥物靶點(diǎn)，例如中風(fēng)和心臟病發(fā)作。此外，他們也可能被視為慢性高山病的潛在藥物治療的目標(biāo)，“哈達(dá)德博士說(shuō)。
      
			

			
        
      
			
      
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