在兩項新的研究中，基因研究人員已經(jīng)證明，大約20%的尼安德特人基因組在現(xiàn)代非人類祖先的人類中存活，并確切地確定了人類基因組的哪些區(qū)域保留了尼安德特人的DNA片段。

大約3萬年前，從非洲遷移出來的智人開始遇到尼安德特人，這是一個幾十萬年前與現(xiàn)代人類不同的血統(tǒng)。盡管存在差異，但智人和尼安德特人混合在一起，并且隨著時間的推移，他們生下了來自兩個世系的基因。

今天，兩個不同種群之間碰撞的生物殘余仍然存在于歐洲人和東亞人的基因組中。

“自然”雜志報道的第一項研究探討了尼安德特人如何影響現(xiàn)代人類的遺傳組成。

該研究的資深作者哈佛醫(yī)學院的David Reich博士說：“我們的目標是了解尼安德特人與現(xiàn)代人類之間基因流動的生物學影響。”

“我們推斷，當這兩個群體相遇并混合時，一些新特征將被選擇并保留在人類基因組中，而一些不兼容性將被選擇反對和刪除。”

“隨著分析古代DNA的方法不斷改進，我們能夠得到關于我們進化史的更細粒度問題的答案，”國家科學基金會的Elizabeth Tran博士補充說，他沒有參與這項研究。

Reich博士及其同事分析了846名非洲非洲遺產(chǎn)，176名撒哈拉以南非洲人和一名5萬年歷史的尼安德特人的遺傳變異。

他們表明，九個先前已發(fā)現(xiàn)的與特定性狀相關的人類遺傳變異可能來自尼安德特人。這些變異影響狼瘡，膽汁性肝硬化，克羅恩病，視盤大小和2型糖尿病以及一些行為，例如戒煙能力。該團隊預計會發(fā)現(xiàn)更多變種具有尼安德特人的起源。

該團隊還測量了今天人類基因組中存在的尼安德特人DNA如何影響角蛋白的產(chǎn)生和疾病風險。

“影響角蛋白絲的基因增加了尼安德特人的血統(tǒng)。這種纖維狀蛋白質(zhì)賦予皮膚，頭發(fā)和指甲韌性，并且通過提供更厚的絕緣性可以在較冷的環(huán)境中有益。人們很容易認為尼安德特人已經(jīng)適應了非非洲環(huán)境并為人類提供了這種遺傳益處，“Reich博士說。

科學家們還發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)代非非洲人類基因組的某些區(qū)域富含尼安德特人的DNA，這可能有助于人類的生存，而其他地區(qū)更像是“沙漠”，尼安德特人的血統(tǒng)遠遠低于平均水平。

“貧瘠地區(qū)是最令人興奮的發(fā)現(xiàn)。它表明，引入一些尼安德特人突變對非非洲人的祖先是有害的，并且這些突變后來被自然選擇的作用所消除，“主要作者，哈佛大學和麻省理工學院廣泛研究所和哈佛醫(yī)學的Sriram Sankararaman博士說。學校。

研究小組表明，尼安德特人血統(tǒng)減少的地區(qū)往往聚集在我們基因組的兩個部分：雄性生殖系中最活躍的基因和X染色體上的基因。這種模式在許多動物中已經(jīng)被稱為雜交不育現(xiàn)象，其中來自一個亞種的雄性和來自另一個亞種的雌性的后代具有低生育力或沒有生育力。

Reich博士解釋說：“這表明，當古代人類與尼安德特人相遇并混合時，這兩個物種處于生物不相容的邊緣。”

“現(xiàn)在的人口可以相互分離多達10萬年，完全兼容，沒有增加男性不育癥的證據(jù)。相比之下，古代人類和尼安德特人種群在經(jīng)過50萬年的進化分離后顯然面臨著雜交挑戰(zhàn)。“

在線發(fā)表在“科學”雜志上的第二項研究測試了一種創(chuàng)新的，無化石的古代DNA測序方法。

來自華盛頓大學的共同作者Benjamin Vernot博士和Joshua Akey博士分析了來自379名歐洲人和286名東亞人的全基因組測序數(shù)據(jù)，以確定在現(xiàn)代DNA中持續(xù)存在的尼安德特人血統(tǒng)。

“我們發(fā)現(xiàn)有證據(jù)證明尼安德特人的皮膚基因使歐洲人和東亞人的進化更加合適，其他尼安德特人的基因顯然與現(xiàn)代人類基因組的其他部分不相容，因而無法存活到現(xiàn)今的人類群體中，”Vernot博士說。

科學家觀察到人類中的某些染色體臂明顯缺乏尼安德特人的DNA序列，這可能是由于兩種物種沿其遺傳物質(zhì)的某些部分不匹配。例如，他們注意到人類基因組區(qū)域中尼安德特人DNA的強烈消耗，其中包含一個被認為在人類語言和語言中發(fā)揮重要作用的因子的基因。

結果表明，即使在沒有化石殘骸的情況下，也可以從已滅絕的群體中獲得大量的群體水平DNA序列，因為這些古老的序列可能已被其他個體遺傳，科學家可以從中收集基因組數(shù)據(jù)。這有可能發(fā)現(xiàn)和描述與早期人類孕育的以前未知的古代人類。

“對古代基因組進行測序的無化石方法不僅有助于揭示現(xiàn)已滅絕的古代人類及其特有的群體遺傳學的進化方面，它還可以提供關于雜交如何影響當前人類多樣性模式的見解，”Vernot博士說。 。

“在未來，我認為科學家將能夠通過分析現(xiàn)代人類基因組來識別其他滅絕人類的DNA。”

“從我們的結果來看，這是一個完全計算的項目。我認為如何仔細應用正確的統(tǒng)計和計算工具可以揭示健康，生物學和人類歷史的重要方面，這真的很有趣。當然，你也需要好的數(shù)據(jù)。“