罕見的基因突變與阿米什人的壽命延長有關
根據(jù)西北大學本周發(fā)表的一項研究,在印第安納州Old Order Amish中發(fā)現(xiàn)的一種名為SERPINE1的基因中罕見的功能喪失突變與更長的壽命,改善的新陳代謝和更低的糖尿病發(fā)生有關。
老化仍然是科學家解決的最具挑戰(zhàn)性的生物過程之一,部分原因在于它帶來的許多相互關聯(lián)的分子和細胞變化。
衰老的一個指標是端粒的縮短,即保護個體染色體的DNA鏈末端的帽。
端粒的逐漸縮短導致衰老或生物衰老。
衰老細胞和組織表現(xiàn)出獨特的蛋白質(zhì)表達模式,包括纖溶酶原激活物抑制劑-1(PAI-1)的產(chǎn)生增加。
為了進一步研究PAI-1在人類長壽中的作用,西北大學Feinberg醫(yī)學院的Sadiya Khan博士及其合著者研究了伯爾尼阿米什社區(qū)的177名成員,其中包括43名基因SERPINE1非功能性拷貝的攜帶者。 (編碼PAI-1)。
據(jù)該團隊稱,這種突變的攜帶者平均比社區(qū)中的其他人長10年。
更重要的是,在調(diào)整了與非攜帶者相比的年齡,性別和家族相關性后,他們的平均白細胞端粒長度增加了10%。
“未來的研究將需要研究PAI-1對個體端粒縮短的影響,隨著時間的推移,糖尿病和其他與年齡有關的疾病的發(fā)展,以及最終可能在人類健康和壽命方面的差異,”Khan博士和同事說。
他們補充說:“我們的研究結(jié)果證明了研究具有地理和遺傳隔離的種群中功能喪失突變的效用,并闡明了一種新的治療老化目標。”
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