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      引發(fā)多發(fā)性硬化的新風險基因
      
			
      
				2018-11-30 15:49:59
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      人白細胞抗原II類蛋白(HLA-II)是影響多發(fā)性硬化的最強遺傳因子。它有助于免疫系統(tǒng)區(qū)分身體自身的蛋白質(zhì)和外來蛋白質(zhì)，并且擾亂這種系統(tǒng)會增加自身免疫疾病的機會。來自荷蘭和卡塔爾的研究人員發(fā)現(xiàn)CLEC16A基因中單個堿基的突變?nèi)绾胃蓴_HLA-II的正常功能。
      

      CLEC16A中的突變導致HLA-II系統(tǒng)發(fā)生故障，產(chǎn)生無法區(qū)分病原體衍生蛋白(也稱為抗原)的盲免疫細胞。當這些盲目的免疫細胞逃逸到大腦時，它們會破壞神經(jīng)絕緣的髓鞘，導致多發(fā)性硬化。
      

      引發(fā)多發(fā)性硬化的新風險基因
      

      科學家們發(fā)現(xiàn)，在特定的抗原呈遞細胞中沉默CLEC16A基因的活性會破壞HLA-II在細胞膜上展示抗原的能力。接下來，他們發(fā)現(xiàn)多發(fā)性硬化患者外周血單個核細胞中無活性CLEC16A蛋白水平比健康個體高2倍，表明CLEC16A在該疾病中起作用。
      

      “在未來，免疫學將繼續(xù)揭示CLEC16A等所有風險基因在復雜的適應性免疫系統(tǒng)中的作用，希望有助于開發(fā)可能干擾相關致病途徑的新藥，”主要作者Rogier Hintzen說。來自鹿特丹大學醫(yī)學中心。
      
			

			
        
      
			
      
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