一項對撒丁島的遺傳歷史的新研究表明，撒丁島是意大利西部沿海的一個地中海島嶼，盡管歐洲大陸看到了新的祖先，但直到青銅時代末期，該島的遺傳才是相對穩(wěn)定的。該研究進(jìn)一步詳述了該島的遺傳起源如何從鐵器時代開始，隨著腓尼基人，普尼什人和最終的羅馬人開始到達(dá)島國，變得更加多樣化并與地中海相互聯(lián)系。

該研究發(fā)表在《自然通訊》上，分析了從新石器時代中期到中世紀(jì)大約6000年的撒丁島20多個考古遺址的70個個體的全基因組DNA數(shù)據(jù)。以前沒有研究使用從古代遺骸中提取的全基因組DNA來觀察撒丁島的種群歷史。

芝加哥大學(xué)研究遺傳學(xué)的首席計算生物學(xué)家約翰·諾文布雷博士說：“遺傳學(xué)家對撒丁島的人們進(jìn)行了很長時間的研究，但我們對他們的過去一無所知。”自然人口的多樣性。“有跡象表明撒丁島有一個特別有趣的遺傳史，了解這一歷史也可能與有關(guān)地中海人種的更大問題有關(guān)。”

跨學(xué)科團(tuán)隊

遺傳學(xué)家對撒丁島人民進(jìn)行了長期研究，以了解人類健康。該島是100歲或100歲以上人口的最高比率之一，其人民的自身免疫性疾病和病癥(例如β地中海貧血和G6PD缺乏癥)的發(fā)病率高于平均水平。撒丁島的許多村莊也具有很高的親緣關(guān)系，這使得發(fā)現(xiàn)性狀的遺傳基因變得更加容易。在整個島上，遺傳變異的頻率通常與歐洲大陸不同。這些因素使撒丁島成為了遺傳學(xué)家(如來自意大利薩薩里大學(xué)的資深作家弗朗切斯科·庫卡(Francesco Cucca))發(fā)現(xiàn)有用的地方，這些遺傳變異可能與疾病和衰老有關(guān)。

庫卡說：“當(dāng)代撒丁島代表了一些變種的儲藏庫，這些變種在歐洲大陸目前非常罕見。” “這些遺傳變異是我們可以用來剖析基因功能和遺傳疾病基礎(chǔ)機(jī)制的工具。”

撒丁島還具有獨(dú)特的考古，語言和文化遺產(chǎn)，自新石器時代以來一直是地中海貿(mào)易網(wǎng)絡(luò)的一部分。然而，在這些時期內(nèi)，人們的遺傳譜系發(fā)生了多少變化尚不清楚。

為了對撒丁島的遺傳歷史產(chǎn)生新的見解，長期合作者Cucca和Novembre召集了一個跨學(xué)科小組，與遺傳學(xué)家，考古學(xué)家和古代DNA專家一起。由馬克斯·普朗克人類歷史科學(xué)研究所的約翰內(nèi)斯·克勞斯(Johannes Krause)和德國圖賓根大學(xué)(University ofTübingen)領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊幫助協(xié)調(diào)了采樣并進(jìn)行了DNA測序和鑒定。然后，由Novembre和Cucca領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊分析了數(shù)據(jù)，并與整個團(tuán)隊共享了結(jié)果，以進(jìn)行跨學(xué)科的解釋。

馬克斯·普朗克研究所(Max Planck Institute)的考古學(xué)家，共同第一作者之一科西莫·波思(Cosimo Posth)表示：“我們很高興能夠生成長達(dá)6000年的數(shù)據(jù)集，因為從撒丁島的骨骼遺跡中檢索古代DNA非常具有挑戰(zhàn)性。”研究。

撒丁島Seulo鎮(zhèn)的研究合著者M(jìn)aria Giuseppina Gradoli，Robin Skeates和Jessica Becket挖掘了一些洞穴考古遺址，并從中收集了樣本進(jìn)行研究。圖片來源：John Novembre

穩(wěn)定與變化的時期

從古代遺跡中取樣DNA可以使科學(xué)家獲得特定時間和地點(diǎn)的人的快照，而無需使用現(xiàn)代DNA并根據(jù)假設(shè)和數(shù)學(xué)模型推斷過去。當(dāng)研究小組比較了從撒丁島收集的70個古代個體的DNA與其他古代和現(xiàn)代個體的DNA時，他們發(fā)現(xiàn)了兩種主要模式。

首先，他們發(fā)現(xiàn)新石器時代中期(公元前4100-3500年)的撒丁島人與當(dāng)時歐洲大陸的人密切相關(guān)。然后，至少在“ Nuragic”時期結(jié)束(公元前900年)之前，島上的遺傳祖先就保持相對穩(wěn)定。這種模式與歐洲大陸其他地區(qū)不同，在青銅時代，歐洲大陸其他地區(qū)的新祖先也從跨大陸的人們進(jìn)入。

研究結(jié)果還表明，撒丁島獨(dú)特的努拉格石塔和文化(以努拉格時期命名)的發(fā)展與到達(dá)該島的任何可檢測的新遺傳學(xué)祖先都不相符。

“我們發(fā)現(xiàn)從新石器時代中期到撒丁島的努拉吉時期結(jié)束，其祖先都具有驚人的穩(wěn)定性，”博士喬·馬庫斯(Joe Marcus)說。芝加哥大學(xué)人類遺傳學(xué)系的學(xué)生，也是該論文的第一作者。

其次，研究小組發(fā)現(xiàn)了整個地中海地區(qū)不同人群到達(dá)的證據(jù)，首先是腓尼基人來自黎凡特(現(xiàn)代黎巴嫩)和布匿人，其文化集中在迦太基(現(xiàn)代突尼斯)。然后，隨著撒丁島在歷史上受到現(xiàn)代意大利和西班牙移民的影響，撒丁島在羅馬時期以及中世紀(jì)進(jìn)一步延續(xù)了新的血統(tǒng)。

哈拉德說：“我們觀察到了連接該島與地中海其他地區(qū)的動態(tài)聯(lián)系的清晰信號，最早出現(xiàn)在公元前500年的兩個腓尼基人和布尼加斯地區(qū)的人中，然后出現(xiàn)在羅馬和中世紀(jì)時期的人中。” Ringbauer博士，在UChicago從事計算數(shù)據(jù)分析的博士后研究員，也是該論文的第一作者。

該小組的研究結(jié)果有助于解釋其與新石器時代和銅器時代的歐洲大陸個體的DNA的相似性，例如“冰人Ötzi”，這是一個保存完好的，5,300歲的人，1991年在意大利北部的高山冰層中被發(fā)現(xiàn)。在現(xiàn)代歐洲人中，Ötzi的DNA與現(xiàn)代撒丁島人最為相似。這項新研究支持這樣的理論，即這種相似性仍然存在，因為撒丁島隨著時間的推移其遺傳血統(tǒng)的周轉(zhuǎn)率低于歐洲大陸，后者在青銅時代經(jīng)歷了大規(guī)模的遷徙。

過去的見識，對現(xiàn)在的啟示

除了提供對過去奧秘的新見解之外，研??究古代DNA還對當(dāng)今人類的福祉產(chǎn)生影響。撒丁島的人口歷史模型(先是建立先是相對孤立，然后是新的多樣性來源)，這為了解該島如何對健康產(chǎn)生影響的遺傳變異提供了新的框架。

Novembre說：“在以后的研究中，我們希望更精確地觀察我們認(rèn)為與疾病有關(guān)的突變，以了解它們在哪個時期發(fā)生頻率改變以及改變速度有多快。” “這將幫助我們了解對這些疾病起作用的過程，進(jìn)而獲得更豐富的見解，從而可能對人類健康產(chǎn)生深刻的見解。”

這項研究“從新石器時代中期到地中海撒丁島的遺傳歷史”已于2020年2月24日發(fā)表在《自然通訊》上。2020年2月24日發(fā)表的《自然生態(tài)與進(jìn)化》獨(dú)立研究使用不同的樣本得出了相似的結(jié)論。