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      研究有助于更好地了解罕見的KAT6A綜合征
      
			
      
				2020-03-02 15:19:22
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      一個研究小組描述了五種罕見病的新病例，稱為KAT6A綜合征，其中全世界僅有80例優(yōu)勢病例。由賴氨酸乙酰轉(zhuǎn)移酶6A基因(KAT6A)改變引起的神經(jīng)和發(fā)育障礙，包括智力障礙，語言障礙，肌張力低下，心血管畸形和眼缺陷等。
      

      

      該研究發(fā)表在《Orphanet罕見病雜志》上，該研究小組由巴塞羅那大學(xué)生物學(xué)系人類分子遺傳學(xué)小組的研究人員Daniel Grinberg和Susanna Balcells和Roser Urreizti共同領(lǐng)導(dǎo)。卡洛斯三世健康研究所(ISCIII)的罕見病研究所(IIER)的罕見病網(wǎng)絡(luò)生物醫(yī)學(xué)研究中心(CIBERER)以及專家EstrellaLópez-Martín和EvaBermejo-Sánchez。
      

      研究小組在五名新患者中證實了與病理相關(guān)的一些臨床特征，除了描述了疾病發(fā)展過程中的新癥狀和影響。特別是，除了反復(fù)感染的出現(xiàn)，作者還保留了新的癥狀，例如隱睪癥(睪丸萎縮)，綜合征(手指融合)和三角頭畸形(顱骨前部變形)。
      

      UB的人類分子遺傳學(xué)小組的專家，也是巴塞羅那大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究所(IBUB)和Sant Joan deDéu研究所(IRSJD)的成員，對確定所觀察到的基因突變的作用做出了貢獻。在這種少數(shù)民族疾病中。盡管該綜合征最初與突變突變有關(guān)，但這項新研究描述了一種與錯義突變有關(guān)的無心臟病的疾病變體。
      

      該研究中描述的五位患者中有四位表現(xiàn)出錯義替代，第五位患者觀察到未跟隨心臟影響的錯義突變。
      

      電子計算機研究(通過信息模擬)證實，錯義突變產(chǎn)生了部分剪接過程，導(dǎo)致蛋白質(zhì)過早截斷，這是病理學(xué)的起因。
      

      這項新研究將有助于更好地了解這種綜合征的自然病史，并擴大患者的臨床表型，這對于界定這種罕見疾病的表型特征和定義至關(guān)重要。這組作者說，這些發(fā)現(xiàn)將有助于增加早期診斷其他受影響患者的機會。該研究的其他參與者是來自德爾馬醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究所(IMIM)，德拉費非醫(yī)院(瓦倫西亞)和阿德萊德大學(xué)(澳大利亞)的專家。
      
			

			
        
      
			
      
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