了解人類基因組的重要進(jìn)展

DNA元素百科全書(ENCODE)項目是由美國，英國，西班牙，新加坡和日本的32個實驗室的440多名科學(xué)家組成的國際合作組織，已宣布了一項有關(guān)法規(guī)和組織的五年研究結(jié)果人類基因組。

萊昂納多·達(dá)·芬奇的維特魯威人/ ENCODE項目的徽標(biāo)(斯坦福大學(xué)/ leonardodavinci.stanford.edu / ENCODE項目)

研究結(jié)果發(fā)表在“ 自然 ”雜志上的一篇主要綜合論文和其他五篇論文中，Genome Research的 18篇論文，Genome Biology的 6篇論文以及“ Biological Chemistry”的一系列評論。

“ ENCODE項目不僅產(chǎn)生了有關(guān)我們基因組的大量數(shù)據(jù)，而且還分析了許多問題以更好地了解基因組在不同類型細(xì)胞中的功能。來自整合分析的這些見解確實是關(guān)于分子機器如何相互作用以及如何在DNA上產(chǎn)生每個細(xì)胞在我們體內(nèi)起作用所需的蛋白質(zhì)和RNA的故事，”賓夕法尼亞州立大學(xué)的Ross Hardison博士說。“生物化學(xué)雜志 ”評述。

“ 生物化學(xué)雜志認(rèn)識到，ENCODE項目的結(jié)果還將促進(jìn)世界各地生物化學(xué)家和分子生物學(xué)家的許多新研究。因此，該雜志委托這些文章不僅是為了傳達(dá)目前正在發(fā)表的論文的見解，而且是要激發(fā)更廣泛社區(qū)中的更多研究。”

人類基因組由大約30億個DNA堿基對組成，但實際上只有一小部分DNA編碼蛋白質(zhì)?？茖W(xué)家尚不清楚其余遺傳信息的作用和功能，甚至被稱為“垃圾DNA”。但是ENCODE項目的結(jié)果填補了這一知識空白。研究結(jié)果表明，超過80%的人類基因組與生物學(xué)功能有關(guān)。

這項研究以全面的方式證明了蛋白質(zhì)可以定期打開和關(guān)閉基因-并可以在遠(yuǎn)離它們調(diào)控的基因的距離內(nèi)進(jìn)行-并確定了染色體上相互作用的位點，DNA的化學(xué)修飾可以影響基因表達(dá)的位置，以及RNA的功能形式如何調(diào)節(jié)遺傳信息的表達(dá)。

結(jié)果確定了在特定細(xì)胞類型中控制和表達(dá)遺傳信息的方式，并區(qū)分了可能導(dǎo)致疾病的特定調(diào)控區(qū)域。

哈迪森博士說：“來自ENCODE項目的對基因調(diào)控的更深入了解將對醫(yī)學(xué)產(chǎn)生積極影響。” “例如，最近的遺傳研究發(fā)現(xiàn)許多基因組位置會影響一個人對常見疾病的敏感性。ENCODE數(shù)據(jù)表明，這些區(qū)域中的許多區(qū)域都參與了基因調(diào)控，這些數(shù)據(jù)為這些區(qū)域的變異如何影響疾病易感性提供了假設(shè)。”

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