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      科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與青光眼有關(guān)的新基因
      
			
      
				2019-10-28 10:50:55
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      凱斯西儲大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Jessica Cooke Bailey博士及其合作者完成的工作導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)了三個基因，它們是最常見的青光眼類型。這些發(fā)現(xiàn)發(fā)表在1月11日在線版的《自然遺傳學(xué)》雜志上。
      

      青光眼是一組損害視神經(jīng)的疾病，視神經(jīng)是連接眼睛和大腦的神經(jīng)纖維束。
      

      最常見的類型是原發(fā)性開角型青光眼(POAG)，是全球失明的主要原因。
      

      科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與青光眼有關(guān)的新基因
      

      一些稀有類型是通過單個基因遺傳的。POAG的根本原因仍然知之甚少，但可能涉及許多基因與環(huán)境影響的相互作用。
      

      Cooke Bailey博士及其來自美國，英國，澳大利亞，新加坡，瑞士，希臘和德國的同事將歐洲血統(tǒng)的3853人與POAG的DNA進(jìn)行了比較，而類似的群體則有33480人沒有DNA。
      

      分析表明，基因FOXC1，TXNRD2和ATXN2的特定變異與青光眼有關(guān)。
      

      這三個基因都在眼睛中表達(dá)。TXNRD2和ATXN2在視神經(jīng)中活躍。
      

      科學(xué)家已經(jīng)確定了FOXC1與青光眼之間的關(guān)聯(lián)，但僅在嚴(yán)重的早期發(fā)作的青光眼的罕見病例中。
      

      TXNRD2基因產(chǎn)生一種酶，可保護(hù)線粒體免于氧化應(yīng)激-正常代謝產(chǎn)生的有毒副產(chǎn)物。
      

      線粒體是產(chǎn)生能量的細(xì)胞成分。多年來，科學(xué)家一直懷疑氧化應(yīng)激可能導(dǎo)致視神經(jīng)變性，但直到現(xiàn)在，他們?nèi)匀狈ψC據(jù)。
      

      美國國家眼科研究所的 Neeraj Agarwal博士說：“這是第一個直接報告，表明氧化損傷與青光眼有關(guān)。”
      

      該研究表明，具有TXNRD2基因變異的人保護(hù)線粒體免受損害的能力可能降低，從而導(dǎo)致視神經(jīng)細(xì)胞死亡。
      

      關(guān)于ATXN2的正常功能知之甚少。該基因的突變與一種罕見的稱為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的疾病有關(guān)，這種疾病會導(dǎo)致失去平衡和協(xié)調(diào)能力。
      

      有趣的是，ATXN2是與青光眼和肌萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)(也稱為Lou Gehrig病)相關(guān)的第三個基因。但是，沒有證據(jù)表明青光眼患者罹患ALS的風(fēng)險更大。
      
			

			
        
      
			
      
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