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      非洲裔美國人失去腎臟功能的可能性是白人的四倍
      
			
      
				2019-09-28 09:39:10
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      范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員及其同事說，一項針對280,000名美國退伍軍人(包括56,000名非洲裔美國人)的研究比以往更詳細地確定了腎功能和慢性腎臟病(CKD)的“遺傳結(jié)構(gòu)”。
      

      研究人員說，該報告最近發(fā)表在《自然通訊》雜志上，是朝著確定導(dǎo)致腎功能降低和CKD降低的特定遺傳因素以及開發(fā)治療和預(yù)防的精確醫(yī)學(xué)方法邁出的重要一步。
      

      非洲裔美國人失去腎臟功能的可能性是白人的四倍
      

      范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)副教授托德·愛德華茲(Todd Edwards)博士說：“我們已經(jīng)重新繪制了腎臟遺傳圖譜，哪些基因?qū)θ祟惖哪I臟功能至關(guān)重要。”
      

      退伍軍人通過百萬退伍軍人計劃(MVP)在超過60家弗吉尼亞州的醫(yī)院參加了這項研究，這是美國退伍軍人事務(wù)部(VA)做出的非凡努力，以招募100萬退伍軍人來研究對疾病的遺傳貢獻。
      

      愛德華茲(Edwards)是該論文的共同通訊作者，與納什維爾(Nashville VA)醫(yī)療中心的透析部門負責人洪愛玲(Adriana Hung)醫(yī)學(xué)博士。洪最近獲得了VA優(yōu)異獎的延續(xù)，以繼續(xù)研究CKD的遺傳學(xué)及其危險因素。
      

      Mander首席研究員，范德比爾特醫(yī)學(xué)副教授Hung說：“這項工作提供了有關(guān)預(yù)測晚期腎臟疾病的機制和途徑的重要知識。” “這可能有助于我們確定高風險人群。”
      

      估計有3000萬美國人患有CKD。非洲裔美國人失去腎臟功能的可能性是白人的四倍。當前，幾乎沒有有效的方法來停止或減緩腎臟功能的進行性喪失。
      

      醫(yī)學(xué)研究指導(dǎo)杰克琳·赫爾維格(Jacklyn Hellwege)博士說，這就是為什么迄今為止這項研究如此重要的原因，這項研究具有迄今為止最大數(shù)量的非裔美國人參與腎臟功能的跨種族全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，以及該論文的第一作者與Digna Velez Edwards博士和Ayush Giri博士。
      

      來自VUMC和其他20個醫(yī)學(xué)中心的研究人員，包括VA系統(tǒng)中的8個，使用了多種技術(shù)來鑒定影響估計的腎小球濾過率(eGFR)(即腎臟濾過血液的速率)的遺傳變異。
      

      一種方法，GWAS，在基因組中掃描基因座或染色體上的固定位置，這些位置是各種疾病的“標志”。通過這種方式，研究人員能夠確定與低eGFR相關(guān)的118個基因座，其中82個以前從未被檢測出。
      

      通過對國際慢性腎臟病遺傳學(xué)聯(lián)盟的765,000多名參與者進行的研究，重復(fù)了這些發(fā)現(xiàn)。
      

      在賓夕法尼亞大學(xué)的Katalin Susztak博士和同事的幫助下，VUMC研究人員走得更遠，將基因變體的表達或活性水平繪制到了腎臟的特定組織中。
      

      范德比爾特遺傳學(xué)研究所所長南希·考克斯博士開發(fā)的另一種技術(shù)稱為S-PrediXcan，使他們能夠預(yù)測“遺傳風險評分”，即特定基因的表達將如何影響腎臟功能。
      

      糖尿病和高血壓是導(dǎo)致腎臟疾病的重要因素，但是這些相互作用的遺傳學(xué)卻鮮為人知。為此，該研究發(fā)現(xiàn)了足細胞，有助于過濾血液的專門腎臟細胞的基因表達發(fā)生了改變，以前這種腎臟細胞與糖尿病性腎病有關(guān)。
      

      Hellwege說：“我們還發(fā)現(xiàn)了與導(dǎo)致鐮狀細胞性貧血的變種有很強的聯(lián)系。” “攜帶它的人患腎功能下降的風險較高。”
      

      愛德華茲補充說：“以前沒有報道過。”
      

      愛德華茲說：“這在很多方面都是范德比爾特的方法，資源和人員的巡回演出。” “這使您處于更好的位置，考慮我們現(xiàn)在可以做些什么來改變腎功能，可能存在哪些治療方法。”
      

      如果發(fā)現(xiàn)目前市場上出售的一種藥物可以抑制與腎功能下降有關(guān)的基因的活性，那么從理論上講，它可以用于中斷CKD的進程。愛德華茲說：“這就是我們夢dream以求的事情。” “只要有機會，您就搖擺到籬笆上。”
      
			

			
        
      
			
      
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