科學(xué)家發(fā)現(xiàn)2型糖尿病的新基因形式

英國倫敦帝國理工學(xué)院的Anthony Goldstone博士和亞歷山德拉布萊克莫爾教授共同領(lǐng)導(dǎo)了一個新的遺傳形式的2型糖尿病和肥胖癥。

大量基因參與調(diào)節(jié)體重，現(xiàn)在已知有超過30種基因，其中DNA序列中有害變化的人變得超重。同樣，有許多基因可以在改變時引起2型糖尿病。

這些病癥通過家族遺傳，其方式與囊性纖維化或亨廷頓病等疾病完全相同。

目前尚不清楚嚴(yán)重肥胖和2型糖尿病的比例是由遺傳性疾病引起的。

Goldstone博士，Blakemore教授和他們的同事通過測序極度肥胖的年輕女性及其家庭成員的DNA來發(fā)現(xiàn)新的缺陷。

除了食欲增加導(dǎo)致兒童期嚴(yán)重的體重問題外，她還患有2型糖尿病，學(xué)習(xí)困難和生殖問題。

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)患者遺傳了兩份有害的遺傳變異，這意味著她無法制造羧肽酶-E(CPE)，這種酶對于控制食欲，胰島素和大量激素和大腦傳遞物的正確處理非常重要。其他激素在生殖系統(tǒng)中很重要。

以前的研究表明，CPE缺乏導(dǎo)致小鼠肥胖，糖尿病和記憶受損，但之前沒有發(fā)現(xiàn)患有此病的人。CPE缺乏是一種隱性疾病，因此一個人需要從父母雙方繼承改變的基因序列才能受到影響。

“現(xiàn)在有越來越多的單基因?qū)е路逝趾吞悄虿〉脑蛞阎?rdquo;Blakemore教授說，他是該論文的高級作者，發(fā)表于PLoS ONE期刊。

“我們不知道還有多少尚未被發(fā)現(xiàn)，或者我們?nèi)丝谥袊?yán)重肥胖的人中有多少人患有這些疾病 - 僅僅通過觀察是不可能的。”

“這些嚴(yán)重的疾病會影響身體控制饑餓和飽腹感的能力。它們的遺傳方式與其他遺傳性疾病一樣，患者不應(yīng)因其病情而受到侮辱。他們應(yīng)該得到遺傳咨詢和終身專業(yè)支持，讓他們盡可能健康地生活。“

對患者進(jìn)行臨床評估; 她的父母是堂兄弟，給予她從父母那里繼承同樣遺傳變異的可能性相對較高。她有一個癥狀相似的哥哥，21歲時去世。

“找到患者問題的遺傳原因，幫助她和她的家人更好地了解和管理自己的病情。我們還可以看到她的家庭成員有一個異常的基因拷貝，看他們會以更微妙的方式受到影響，這可能增加他們的肥胖風(fēng)險，“研究第一作者，同樣來自倫敦帝國理工學(xué)院的Sanne Alsters博士說。

“如果人們被診斷出像這樣的遺傳病，我們可以尋找其他可能的癥狀，如果他們想要的話，可以向其他家庭成員提供基因建議。診斷對患者非常有價值。它有助于設(shè)定現(xiàn)實(shí)的期望，并可以幫助他們獲得最好的治療，“布萊克莫爾教授說。

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