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      使用新型ML工具可以對疾病景觀進行全基因組表征鳴叫
      
			
      
				2019-03-14 11:08:58
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      研究人員使用基于機器學(xué)習的工具，同時分析數(shù)百種疾病的分子模式，并獲得對疾病原因和特征的新見解。在最近發(fā)表在Cell Systems上的一篇論文中，計算機科學(xué)家和生物學(xué)家團隊報告說，它已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并實驗證實了以前未知的四種基因?qū)σ环N主要影響嬰兒和幼兒的罕見癌癥的貢獻。
      

      使用新型ML工具可以對疾病景觀進行全基因組表征鳴叫
      

      雖然以前的方法專注于與特定疾病或癌癥類型相關(guān)的基因，但新技術(shù)通過同時觀察300多種不同的疾病，包括癌癥，心臟病，代謝紊亂等，利用機器學(xué)習來尋找獨特的基因活動模式。 。通過這樣做，它揭示了疾病和組織類型之間的區(qū)別，包括無法用其他技術(shù)辨別的相關(guān)疾病之間的微調(diào)差異。
      

      研究人員相信，隨著進一步的發(fā)展，該工具將有助于臨床醫(yī)生診斷疾病，定制和跟蹤治療的有效性，并尋找新的治療方法。
      

      該系統(tǒng)稱為Unveiling RNA Sample Annotation for Human Diseases，或URSA HD，其中包含來自公共記錄的基因活性的信息，該記錄來自數(shù)千名患者的健康和患病組織中的約8,000個活組織檢查。展望未來，研究人員可以通過網(wǎng)絡(luò)界面向工具提交新樣本，并接收可能與疾病和組織類型相關(guān)聯(lián)的分析。
      

      “真正的創(chuàng)新是將所有樣本與其他樣本進行比較，”Chandra Theesfeld說道，他是Young-Suk Lee的主要研究人員之一，他獲得了博士學(xué)位。2016年在普林斯頓大學(xué)。
      

      “將它們一起研究提供了一種區(qū)分獨特方面的方法，”普林斯頓的Olga Troyanskaya實驗室的研究科學(xué)家和領(lǐng)導(dǎo)該團隊的西蒙斯基金會補充說。這種觀點提供了一種無偏見的方式“學(xué)習一種疾病的新事物，這種疾病是一次一種疾病無法找到的 - 并且可能確定治療的新目標，甚至發(fā)現(xiàn)疾病的新方面”贊賞。“
      

      在進行比較時，該算法更加重視基因活動的差異，這些差異唯一地定義了不同的組織和疾病。它不再強調(diào)有關(guān)相關(guān)疾病常見基因活動的信息，其中大部分已經(jīng)得到充分研究。“我們的方法是由患者樣本中的疾病信息驅(qū)動的，因此它不會偏向于常常被研究的流行疾病基因，”Theesfeld說。“我們可以跟蹤數(shù)據(jù)變化的模式，而無需確切知道每個變化的含義。”
      
			

			
        
      
			
      
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