國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)主辦了基因組研究的燈光，向國(guó)家人類基因組研究中心(NHGRI)主持了他們對(duì)該領(lǐng)域未來(lái)的愿景。發(fā)表于2月10日出版的“ 自然 ”雜志上的基因組學(xué)新戰(zhàn)略愿景。

加入NHGRI主任的Eric Green博士，為期一天的研討會(huì)，人類基因組序列十年：為基因組醫(yī)學(xué)制定課程，弗朗西斯科林斯，醫(yī)學(xué)博士，博士，NIH主任和前NHGRI主任，NHGRI創(chuàng)始董事詹姆斯·沃森博士，誰(shuí)贏得了諾貝爾文學(xué)獎(jiǎng)的共同發(fā)現(xiàn)DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)在1953年，埃里克·蘭德，博士，麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)的Broad研究所的創(chuàng)始人和華盛頓大學(xué)基因組科學(xué)與醫(yī)學(xué)榮譽(yù)教授Maynard Olson博士。

格林博士說(shuō)：“我們通過(guò)驚嘆于過(guò)去和展望未來(lái)來(lái)慶祝這一天。” “當(dāng)我們生成人類基因組的第一個(gè)序列時(shí)，科學(xué)發(fā)生了變化，自那時(shí)起，它已經(jīng)發(fā)展了十年。” 格林博士指出，戰(zhàn)略計(jì)劃是在“ 自然 ”雜志的人類基因組序列草案初始序列和分析10周年之際發(fā)布的。

柯林斯博士指出，在該序列發(fā)布10年后，研究人員發(fā)現(xiàn)了4,000種疾病和1,000種遺傳變異的分子基礎(chǔ)，這些變異對(duì)常見(jiàn)的復(fù)雜疾病有很小的貢獻(xiàn)，并指向潛在的治療靶點(diǎn)。

Collins博士從1993年開(kāi)始領(lǐng)導(dǎo)人類基因組計(jì)劃，直到2003年完成，他談到了建立“基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)和新治療之間的橋梁”的重要性。他說(shuō)，實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的一種方法是通過(guò)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院提出的國(guó)家推進(jìn)轉(zhuǎn)化科學(xué)中心。該中心將致力于加速開(kāi)發(fā)和提供新的，更有效的治療方法，并作為整個(gè)轉(zhuǎn)化科學(xué)界的資源，因?yàn)樗麄兺ㄟ^(guò)開(kāi)發(fā)渠道轉(zhuǎn)移有前景的產(chǎn)品。

華盛頓大學(xué)基因組科學(xué)和醫(yī)學(xué)榮譽(yù)教授Maynard Olson博士也評(píng)論說(shuō)，需要整合現(xiàn)在可以很容易收集到現(xiàn)實(shí)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的信息。

奧爾森說(shuō)：“潛力最終將基因組學(xué)推向現(xiàn)實(shí)世界。” “我保證，如果你開(kāi)始將分子數(shù)據(jù)納入健康記錄，而不僅僅是進(jìn)行一些人工研究......臨床社區(qū)，患者和整個(gè)社會(huì)之間將會(huì)有一場(chǎng)巨大的對(duì)話。”

研究基因組研究和醫(yī)學(xué)的倫理，法律和社會(huì)影響(ELSI)對(duì)于這種對(duì)話以及基因組學(xué)對(duì)主流醫(yī)療的接受至關(guān)重要，醫(yī)學(xué)和醫(yī)學(xué)倫理學(xué)副教授兼副主任Amy McGuire博士說(shuō)。休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)倫理與健康政策研究中心的研究。McGuire指出，她曾在2007年出現(xiàn)道德，法律和社會(huì)問(wèn)題，當(dāng)時(shí)Watson博士的個(gè)人基因組在貝勒醫(yī)學(xué)院進(jìn)行了測(cè)序和分析。

“454生命科學(xué)和貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員對(duì)項(xiàng)目期間出現(xiàn)的倫理，法律和社會(huì)問(wèn)題非常有意識(shí)和認(rèn)真，該項(xiàng)目對(duì)于我們?nèi)绾螌⑷蚪M序列整合到我們的研究實(shí)踐和臨床護(hù)理中具有更廣泛的意義， “ 她說(shuō)。她指出，科學(xué)家和ELSI研究人員之間的緊密結(jié)合導(dǎo)致了雙方更好的研究。

沃森博士說(shuō)，對(duì)他的基因組測(cè)序提供了關(guān)于他如何代謝某些藥物如β受體阻滯劑(一種心臟壓力藥物)的關(guān)鍵信息。因此，醫(yī)生建議沃森醫(yī)生每周只服用一粒，而不是每天服用一粒。

“這是一個(gè)非常有用的事實(shí)，如果沒(méi)有我的基因組測(cè)序，我就不會(huì)知道，”他說(shuō)。他拒絕了解他患阿爾茨海默病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)的提議，這種疾病折磨著他的祖母。

馬薩諸塞州劍橋市布羅德研究所所長(zhǎng)埃里克蘭德博士說(shuō)：“關(guān)于醫(yī)學(xué)的大量數(shù)據(jù)已被揭開(kāi)，但這只是一個(gè)開(kāi)始，我們需要了解的關(guān)于基因組的大部分內(nèi)容仍然擺在我們面前。” Lander博士以提倡大型DNA測(cè)序項(xiàng)目(如癌癥基因組圖譜(TCGA))而聞名，這是一項(xiàng)了解癌癥基因組基礎(chǔ)的全面工作。參考最近完成的1,000個(gè)基因組計(jì)劃，他推薦了一個(gè)“100萬(wàn)個(gè)基因組計(jì)劃”，以提供真正全面的人類遺傳變異資源。