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      新用戶指南和教程幫助疾病研究人員解釋人類基因組
      
			
      
				2018-12-26 09:43:05
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      如果人類基因組是汽車，那么ENCyclopedia of DNA Elements(ENCODE)就是它的“零件清單”。ENCODE不是使用化油器和墊圈，而是對(duì)基因組的一部分進(jìn)行編目，這些元素可以根據(jù)環(huán)境控制細(xì)胞中的基因活動(dòng)。許多科學(xué)家認(rèn)為，使用ENCODE等精確工具將有助于他們了解基因組的功能，并及時(shí)發(fā)現(xiàn)急需的治療方法。為了使ENCODE目錄成為更受研究人員開發(fā)的資源，由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)組織的ENCODE研究聯(lián)盟在2011年4月19日的PLoS Biology期刊上發(fā)布了用戶指南和教程。。用戶指南和教程與ENCODE門戶 [genome.ucsc.edu]的在線培訓(xùn)材料協(xié)同工作，由Open Helix和加州大學(xué)圣克魯茲分校(ENCODE數(shù)據(jù)協(xié)調(diào)中心)開發(fā)。
      

      新用戶指南和教程幫助疾病研究人員解釋人類基因組
      

      “隨著本指南和教程的發(fā)布，ENCODE邁出了重要的一步，使更多的研究人員能夠更容易地獲取其數(shù)據(jù)，這些研究人員專注于人類疾病的生物學(xué)，”Eric D. Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說(shuō)。 ，NHGRI主任。“這是朝著基因組發(fā)現(xiàn)疾病原因并最終開發(fā)治療方法邁出的重要一步。”
      

      多年來(lái)，研究人員認(rèn)為基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域是尋找導(dǎo)致疾病的原因問(wèn)題答案的主要場(chǎng)所。然而，隨著基因組研究的進(jìn)展，已經(jīng)清楚的是，編碼蛋白質(zhì)的其他區(qū)域在影響基因表達(dá)和疾病方面也很重要。
      

      ENCODE首先作為2003年的一個(gè)試點(diǎn)項(xiàng)目啟動(dòng)，重點(diǎn)關(guān)注人類基因組的百分之一，然后在2007年擴(kuò)展到全基因組分析，以識(shí)別人類基因組中存在的所有功能元素。2007年，來(lái)自試點(diǎn)項(xiàng)目的ENCODE 研究結(jié)果挑戰(zhàn)了傳統(tǒng)觀點(diǎn)，即大多數(shù)有趣的(后果性)“作用”位于基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域或其附近，并揭示了基因組組織的驚人復(fù)雜性。它指出了一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，其中基因，以及不以蛋白質(zhì)編碼的調(diào)控元件和其他類型的DNA序列以重疊的方式相互作用。
      

      在這份新出版物中，該團(tuán)隊(duì)描述了在整個(gè)人類基因組上生成的數(shù)據(jù)，并提供了這些數(shù)據(jù)如何為重要的生物學(xué)問(wèn)題提供新亮點(diǎn)的實(shí)例。作為一個(gè)例子，這項(xiàng)工作展示了數(shù)據(jù)如何在解釋個(gè)體和疾病的單核苷酸(單個(gè)DNA構(gòu)建模塊)差異之間的關(guān)聯(lián)方面立即有用。例如，ENCODE數(shù)據(jù)證實(shí)了其他研究組最近的觀察結(jié)果，即遠(yuǎn)離MYC基因蛋白編碼區(qū)的DNA區(qū)域的變異改變了轉(zhuǎn)錄因子蛋白與遺傳控制區(qū)的結(jié)合，導(dǎo)致MYC表達(dá)的變化。因此，腫瘤發(fā)生是正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞的過(guò)程。這些發(fā)現(xiàn)提示了一種遺傳與多種癌癥相關(guān)的機(jī)制，這些癌癥位于基因的蛋白質(zhì)編碼序列之外。
      

      現(xiàn)在可以對(duì)全基因組關(guān)聯(lián)研究中鑒定的數(shù)千種變體進(jìn)行類似的研究，其中檢查不同個(gè)體的基因組 - 正在研究疾病和健康對(duì)照的那些 - 以鑒定與疾病相關(guān)的變體。然后，ENCODE目錄可以與全基因組關(guān)聯(lián)研究結(jié)果相關(guān)聯(lián)，以幫助確定導(dǎo)致疾病的潛在生物學(xué)變化。隨著個(gè)體細(xì)胞部分和生物途徑讓位于新的理解，研究人員將能夠開發(fā)出專門針對(duì)有害變化的治療方法。
      
			

			
        
      
			
      
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