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      基因組裝配挑戰(zhàn)輕拍人群的智慧

      基因組10K項目的領(lǐng)導(dǎo)者,收集和測序10,000種脊椎動物物種的DNA從魚類到靈長類動物的努力,已經(jīng)開始利用相對新近的“眾包”過程來改進所有這些最終測序的基因組被組裝用于分析的方式。選擇性眾包 - 或“智能采購” - 在這種情況下是指向一組合格的科學(xué)家提供任務(wù)的做法,而不是讓一個人或組織試圖單獨解決它。

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      上周,紐約冷泉港實驗室的基因組生物學(xué)會議上發(fā)表了“ The Assemblathon ” 的初步結(jié)果,這是一項與Genome 10K項目相關(guān)的眾包研究基因組組裝挑戰(zhàn)。來自七個國家的17個團隊使用他們自己的計算機軟件程序 - 稱為“基因組裝配器” - 來組裝相同的基因組。該挑戰(zhàn)由加州大學(xué)戴維斯分校的基因組中心與加州大學(xué)圣克魯茲分校的David Haussler博士實驗室合作舉辦。

      為了確定基因組的DNA序列,科學(xué)家們開始使用一種名為鳥槍測序的實驗室技術(shù),該技術(shù)將DNA分子隨機分解成許多重疊的較小片段,可以通過下一代DNA測序儀單獨測序。該過程的輸出是數(shù)百萬個測序的DNA片段,必須以正確的順序重新組裝,以準(zhǔn)確地表示科學(xué)家和研究人員分析的基因組。

      但是,與Humpty Dumpty不同,童謠的特征無法再次重新組合在一起,科學(xué)家們能夠使用創(chuàng)新的計算方法重新組裝基因組。

      雖然沒有正式的Assemblathon獲獎?wù)?,但組織者確實將三個基因組裝配器命名為頂級類別:BGI(原北京基因組學(xué)研究所)SOAPdenovo; Broad研究所的ALLPATHS-LG; 以及桑格研究所的“字符串圖匯編程序”。組織者計劃在未來幾個月內(nèi)將結(jié)果發(fā)布在同行評審期刊上。根據(jù)加州大學(xué)戴維斯基因組中心的Assemblathon和生物信息學(xué)副主任Ian Korf博士的說法,根據(jù)評估每個組件的指標(biāo),可能有11個不同的頂級組裝者。 。

      “我們沒有明確說明我們?nèi)绾卧u判表現(xiàn),主要是因為這是一項研究[努力],”科夫博士說。“將來,我們肯定會給予某種官方認(rèn)可,并希望獲得獎品。” 他建議也許DNA測序機供應(yīng)商可能會捐贈獎品,例如iPad 2。

      第一次Assemblathon的基因組由來自“虛擬”基因組的模擬序列讀數(shù)組成。通過從計算機生成的完整基因組開始,組織者確定最終的組裝解決方案。

      然而,匯編程序希望使用Assemblathon 2的真實基因組,今年將從6月1日開始,當(dāng)數(shù)據(jù)可以由團隊下載時,到9月1日必須提交數(shù)據(jù)進行評估。基因組裝配者希望組裝真實基因組的額外挑戰(zhàn)“為基因組生物學(xué)做出真正的貢獻”。

      選擇用于組裝的三個基因組來自Genome 10K計劃在未來2年內(nèi)排序的最初101種。它們包括魚類的慈鯛魚類,使用Illumina技術(shù)測序; 紅尾蟒蛇,使用Illumina技術(shù)測序; 還有五顏六色的鸚鵡,一只用454和Illumina技術(shù)平臺測序的鳥。Assemblathon 2的結(jié)果將于11月在冷泉港實驗室的基因組信息學(xué)會議上公布。

      “我認(rèn)為Assemblathon最有用的方面之一是聚集了如此龐大的基因組裝配組,”Korf博士說。“他們都非常聰明......我認(rèn)為他們彼此學(xué)到了很多東西。展望未來,像Assemblathon這樣的友好比賽對提高藝術(shù)水平非常有用。”

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