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      研究人員使用基因組學(xué)來區(qū)分兩種卵巢癌亞型
      
			
      
				2018-12-24 12:43:44
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      提高女性卵巢癌存活幾率是基因組研究的核心，它可以區(qū)分疾病的亞型。由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)基因組技術(shù)研究所的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)小組根據(jù)打開或關(guān)閉基因的信號(hào)區(qū)分了特定的卵巢癌亞型，這一過程稱為DNA甲基化。研究結(jié)果發(fā)表在2012年3月5日的PLoS One上，可能導(dǎo)致卵巢癌腫瘤的精確分類，并改善治療策略，他們說。
      

      研究人員使用基因組學(xué)來區(qū)分兩種卵巢癌亞型
      

      “這項(xiàng)研究使用基因組工具和分析方法重新審視了卵巢癌，”資深作者，NHGRI研究員Laura Elnitski博士說。“我們認(rèn)識(shí)到從這種癌癥的一種亞型到另一種亞型的明顯差異模式，這是進(jìn)行更準(zhǔn)確的臨床診斷并最終提供個(gè)性化癌癥治療的關(guān)鍵。”
      

      卵巢癌是女性最嚴(yán)重的健康挑戰(zhàn)之一，其特征是不受控制和異常的細(xì)胞生長(zhǎng)，這是由正常DNA序列中突變的積累引起的。這些突變可以在基因和蛋白質(zhì)中產(chǎn)生缺陷，健康基因會(huì)產(chǎn)生或干擾特定的生化過程 - DNA甲基化 - 可以打開或關(guān)閉基因。每年，美國(guó)有超過21,000名女性被診斷患有卵巢癌。由于幾乎沒有早期預(yù)警信號(hào)，五年生存率低于30%，全球每年有125,000名女性死于這種疾病。
      

      NHGRI研究人員與華盛頓特區(qū)喬治華盛頓大學(xué)公共衛(wèi)生與健康服務(wù)學(xué)院，芝加哥拉什大學(xué)和匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院的同事一起開展了最廣泛的婦科癌癥DNA甲基化比較研究。他們檢查了近14,500個(gè)基因的啟動(dòng)子區(qū)域中超過27,500個(gè)甲基化位點(diǎn)。啟動(dòng)子區(qū)域是在控制基因表達(dá)中重要的DNA片段。
      

      卵巢癌具有至少四種不同亞型的復(fù)雜化妝品，每種亞型在顯微鏡下具有獨(dú)特的外觀。研究人員分析了兩種亞型的DNA甲基化模式。他們專注于漿液，最常見的疾病形式，子宮內(nèi)膜樣，這是另一種侵襲性類型，與子宮內(nèi)膜中的腫瘤特征相似。盡管治療選擇已經(jīng)擴(kuò)大并且對(duì)于卵巢癌變得越來越復(fù)雜，但是漿液性和子宮內(nèi)膜亞型被視為并且被視為單一疾病。
      

      研究人員將漿液性和子宮內(nèi)膜樣卵巢腫瘤與來自輸卵管和子宮內(nèi)膜的健康組織以及子宮腫瘤進(jìn)行了比較。此外，他們利用來自癌癥基因組圖譜的漿液性腫瘤和健康輸卵管組織的甲基化數(shù)據(jù)，該組織由NHGRI和國(guó)立衛(wèi)生研究院的國(guó)家癌癥研究所聯(lián)合發(fā)起。
      

      研究人員利用對(duì)大量組織類型和靶向基因進(jìn)行分析所產(chǎn)生的數(shù)千個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)的計(jì)算分析，尋找甲基化模式以在其基因組數(shù)據(jù)中形成。他們發(fā)現(xiàn)甲基化改變的模式與不同的癌癥類型相吻合。
      

      例如，子宮內(nèi)膜樣腫瘤在基因啟動(dòng)子區(qū)域中顯示出廣泛的積累和甲基化的喪失，這反映了模式的有缺陷的維持。在結(jié)腸癌和肝癌中已經(jīng)觀察到類似的DNA甲基化累積，并且已知為甲基化表型。
      

      子宮內(nèi)膜樣腫瘤進(jìn)行非常相似的改變，無論它們是否出現(xiàn)在卵巢或子宮中。相比之下，漿液性腫瘤的甲基化模式更像正常細(xì)胞，甲基化水平與子宮內(nèi)膜樣腫瘤相比不那么一致。
      
			

			
        
      
			
      
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