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      科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了MS的遺傳基因

      科學(xué)家說,他們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種基因,這種基因會導(dǎo)致罕見但遺傳的多發(fā)性硬化癥。

      據(jù)加拿大研究人員稱,它影響了每千名MS患者中的一名,證明這種疾病是傳代的。

      專家長期以來一直懷疑MS存在遺傳因素,但他們認(rèn)為會涉及大量基因以及環(huán)境因素。

      科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了MS的遺傳基因

      Neuron報告稱,這一發(fā)現(xiàn)為靶向篩查和治療提供了希望。

      不列顛哥倫比亞大學(xué)研究了數(shù)百個受MS影響的家庭的DNA,以尋找罪魁禍?zhǔn)谆颉?/p>

      他們在兩組家庭中發(fā)現(xiàn)它,其中包含幾個具有快速進(jìn)展型MS的成員。

      在這些家庭中,70%的突變患者患上了這種疾病。

      研究人員說,雖然其他因素可能仍然是引發(fā)疾病過程的重要和必要因素,但基因本身是一個重要的致病風(fēng)險因素,從父母傳給孩子。

      該突變位于一個名為NR1H3的基因中,該基因可以作為控制炎癥的開關(guān)。

      在MS中,身體的免疫系統(tǒng)錯誤地攻擊了包圍大腦和脊髓神經(jīng)纖維的髓鞘保護層,導(dǎo)致肌肉無力和其他癥狀。

      對小鼠的研究表明,敲除相同基因的功能會導(dǎo)致神經(jīng)問題和髓鞘形成減少。

      研究人員認(rèn)為,盡早阻止炎癥可能會預(yù)防或延緩這種疾病。他們已經(jīng)考慮到NR1H3基因途徑可能會產(chǎn)生藥物。

      這些藥物正在開發(fā)用于其他疾病,包括心血管疾病和糖尿病。

      研究員Carles Vilarino-Guell博士說:“這些仍處于早期階段,還有很多需要測試,但如果我們能夠重新利用其中一些實驗性藥物,它可以縮短開發(fā)靶向MS治療所需的時間。”

      他說,同樣的治療可能有助于其他進(jìn)展性MS患者 - 即使他們沒有完全相同的基因突變。

      來自MS Society的Sorrel Bickley博士說,理解基因如何影響一個人患MS的風(fēng)險是一個非常重要的研究領(lǐng)域。

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