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      NHGRI的校內(nèi)研究部實(shí)施新的結(jié)構(gòu)以適應(yīng)動態(tài)基因組學(xué)時代

      根據(jù)藍(lán)絲帶小組關(guān)于國家人類基因組研究所(NHGRI)校內(nèi)研究部(DIR)的報告,快速變化的基因組學(xué)研究世界需要一個適應(yīng)性強(qiáng)的組織。與此觀察結(jié)果一致,NHGRI科學(xué)主任Daniel Kastner醫(yī)學(xué)博士已將NHGRI的45名校內(nèi)研究人員和相關(guān)研究項(xiàng)目重組為9個分支機(jī)構(gòu)的新安排。

      NHGRI的校內(nèi)研究部實(shí)施新的結(jié)構(gòu)以適應(yīng)動態(tài)基因組學(xué)時代

      “我們對重組做出了非常積極的回應(yīng),”卡斯特納博士說。“我們的目標(biāo)包括催化新的科學(xué)協(xié)同作用,并優(yōu)化我們的研究和臨床教師的非凡才能。”

      三名高級調(diào)查員被任命為其各自分支機(jī)構(gòu)的負(fù)責(zé)人。這些包括:

      Charles Rotimi,博士,代謝,心血管和炎癥疾病分會主任

      查爾斯羅蒂米Rotimi博士是一位具有統(tǒng)計(jì)學(xué)和遺傳學(xué)專業(yè)知識的流行病學(xué)家。他研究了文化,生活方式和基因組學(xué)在疾病病因,健康差異和可變藥物反應(yīng)中所起的作用。他的實(shí)驗(yàn)室開發(fā)了遺傳流行病學(xué)模型并進(jìn)行流行病學(xué)研究,探索人群中常見復(fù)雜疾病的模式和決定因素,特別強(qiáng)調(diào)非洲僑民群體。Rotimi博士的研究小組發(fā)表了針對非洲裔美國人的高血壓和血壓以及西非人的2型糖尿病的第一次全基因組掃描。

      Rotimi博士的NHGRI實(shí)驗(yàn)室于2008年加入NIH,通過積極參與國際基因組資源的開發(fā),包括HapMap,1000基因組和非洲基因組變異項(xiàng)目,促進(jìn)全球?qū)θ祟愡z傳變異的理解。除了擔(dān)任NHGRI分支職務(wù)外,他還是NIH基因組學(xué)和全球健康研究中心的主任。他是國際人類遺傳學(xué)會聯(lián)合會的執(zhí)行和科學(xué)委員會成員,最近當(dāng)選為人類基因組織(HUGO)理事會成員。他是非洲人類遺傳學(xué)會(AfSHG)的創(chuàng)始人和前任主席。他是公共衛(wèi)生基因組學(xué),基因組醫(yī)學(xué),臨床遺傳學(xué)的編輯委員會成員和應(yīng)用與轉(zhuǎn)化基因組學(xué)雜志,并在Coriell個性化醫(yī)學(xué)協(xié)作委員會。他最近被授予南非開普敦大學(xué)的榮譽(yù)教授職位。

      最近,Rotimi博士在建立非洲人類遺傳和健康(H3Africa)計(jì)劃中發(fā)揮了重要作用,NIH和Wellcome Trust提出了7600萬美元的承諾。H3Africa將創(chuàng)建并支持一個研究小組網(wǎng)絡(luò),該小組將對非洲人和非洲人后裔疾病的遺傳和環(huán)境決定因素進(jìn)行前沿研究。

      除了來自尼日利亞貝寧大學(xué)的學(xué)士學(xué)位外,Rotimi博士還獲得了密西西比大學(xué)的學(xué)士學(xué)位和MPH以及博士學(xué)位。來自阿拉巴馬大學(xué)伯明翰分校。

      Pamela Schwartzberg,醫(yī)學(xué)博士,博士,遺傳病研究處處長

      Pamela SchwartzbergSchwartzberg博士于1997年在NHGRI開展研究,目前研究T淋巴細(xì)胞信號傳導(dǎo)途徑,重點(diǎn)是了解受原發(fā)性免疫缺陷影響的途徑以及這些途徑如何調(diào)節(jié)正常的免疫細(xì)胞發(fā)育和功能。

      Schwartzberg博士的實(shí)驗(yàn)室采用多學(xué)科方法,利用小鼠遺傳學(xué),細(xì)胞生物學(xué),生物化學(xué)和基因組學(xué),再加上傳染病和免疫研究,檢測T淋巴細(xì)胞中信號分子的功能,重點(diǎn)是基于酪氨酸磷酸化的途徑。目標(biāo)是了解原發(fā)性免疫缺陷的病理生理學(xué),以及深入了解免疫系統(tǒng)的正常調(diào)節(jié)和對感染和免疫反應(yīng)的調(diào)節(jié)。

      Schwartzberg博士獲得了普林斯頓大學(xué)的學(xué)士學(xué)位和她的醫(yī)學(xué)博士和博士學(xué)位。來自哥倫比亞大學(xué)內(nèi)外科醫(yī)學(xué)院,紐約,紐約。她在波士頓兒童醫(yī)院完成了居住,并在NIH獲得了博士后研究員,在那里她研究了小鼠遺傳學(xué)和分子免疫學(xué)。

      Julie Segre,博士,翻譯和功能基因組學(xué)分部主任

      朱莉塞格雷Segre博士于2000年加入NHGRI的校內(nèi)研究部,并自2007年起擔(dān)任高級研究員。她研究微生物基因組學(xué),特別關(guān)注居住在人體皮膚上的微生物以及追蹤醫(yī)院多重耐藥細(xì)菌的爆發(fā)。作為博士后研究員的導(dǎo)師,她尋求灌輸計(jì)算生物學(xué)和團(tuán)隊(duì)科學(xué)方面的專業(yè)知識,整合基礎(chǔ)研究和臨床研究。在她的研究中,Segre博士與NIH臨床中心的醫(yī)院流行病學(xué),微生物學(xué)和皮膚科以及NIH校內(nèi)測序中心密切合作。

      Segre博士以優(yōu)異成績獲得阿默斯特學(xué)院數(shù)學(xué)學(xué)士學(xué)位及博士學(xué)位。來自麻省理工學(xué)院。她獲得了Damon Runyon博士后獎學(xué)金,并在芝加哥大學(xué)完成了皮膚生物學(xué)培訓(xùn)。2000年,Segre獲得了Burroughs Wellcome職業(yè)獎。

      在美國國立衛(wèi)生研究院的同事們,Segre博士獲得了2013年美國服務(wù)獎和2012年NIH主任獎,以開發(fā)全基因組測序以跟蹤醫(yī)院爆發(fā)。她是阿默斯特學(xué)院董事會成員。

      “將這些杰出的科學(xué)家任命到我們內(nèi)部研究部科學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施內(nèi)的關(guān)鍵領(lǐng)導(dǎo)崗位,說明了他們各自科學(xué)學(xué)科的成就以及他們在整個NIH社區(qū)中的尊敬地位,”卡斯特納博士說。

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