新的國立衛(wèi)生研究院(NIH) 撥款旨在衡量基因組學(xué)是否可用于幫助診斷糖尿病，將心臟病患者排除在醫(yī)院之外，并指導(dǎo)癌癥臨床醫(yī)生和患者使用最有效的藥物。這些試驗(yàn)示范獎(jiǎng)總額超過1,100萬美元，是NIH國家人類基因組研究所(NHGRI)管理的實(shí)施基因組學(xué)實(shí)踐(IGNITE)計(jì)劃的一部分。

這三個(gè)項(xiàng)目都延伸到學(xué)術(shù)醫(yī)療中心以外，探索基因組醫(yī)學(xué)在社區(qū)診所和初級保健實(shí)踐中的應(yīng)用，包括農(nóng)村，少數(shù)民族和其他服務(wù)不足的人群。兩項(xiàng)撥款重點(diǎn)關(guān)注藥物基因組學(xué)的使用，該藥物基因組學(xué)研究患者的基因構(gòu)成如何影響藥物反應(yīng)。第三項(xiàng)資助審查了基因組信息在診斷和治療遺傳性糖尿病中的作用。

這是第二輪IGNITE撥款。去年，四個(gè)研究小組獲得了四年獎(jiǎng)，總額約為1,280萬美元。

“IGNITE最新支持的項(xiàng)目旨在展示使用基因組信息如何影響健康，特別是如何將其應(yīng)用于各種醫(yī)療保健環(huán)境，”項(xiàng)目主任Ebony Madden博士說，他是NHGRI部門的流行病學(xué)家?；蚪M醫(yī)學(xué)。“顯示基因組學(xué)可用于更廣泛的，基于社區(qū)的醫(yī)療環(huán)境必須發(fā)生在基因組醫(yī)學(xué)，最終獲得更廣泛的使用。”

在可用資金待定的情況下，每項(xiàng)約為370萬美元的四年期贈(zèng)款被授予：

Joshua Denny，醫(yī)學(xué)博士和Mia Levy，醫(yī)學(xué)博士，博士。，范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心，田納西州納什維爾，研究心血管和癌癥藥物的基因組指導(dǎo)處方。

David Flockhart，醫(yī)學(xué)博士，博士 ，印第安納大學(xué) - 印第安納波利斯普渡大學(xué)，研究24種廣泛使用的藥物的基因組指導(dǎo)處方。

Toni Pollin，博士 ，馬里蘭大學(xué)巴爾的摩分校，研究遺傳性糖尿病。

使用基因組學(xué)來開處心臟和癌癥藥物

在納什維爾的范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心，研究人員希望表明，將基因組信息添加到電子健康記錄中可以指導(dǎo)藥物處方和治療決策，并最終改善健康狀況。

調(diào)查人員將在范德比爾特的兩個(gè)現(xiàn)有項(xiàng)目的基礎(chǔ)上再接再厲。用于增強(qiáng)護(hù)理和治療決策的藥物基因組學(xué)資源(PREDICT)測試潛在風(fēng)險(xiǎn)患者的與心血管和其他疾病藥物相關(guān)的變體，如血液稀釋藥物，氯吡格雷和華法林，以及免疫抑制劑。個(gè)人癌癥醫(yī)學(xué)計(jì)劃(PCMI)測試肺癌，乳腺癌，結(jié)腸直腸癌和黑色素瘤患者的已知基因突變，這反過來可能有助于治療決策。

在一個(gè)新的計(jì)劃，即綜合，個(gè)性化和智能處方項(xiàng)目(I3P)，研究人員將把PREDICT和PCMI的范圍擴(kuò)展到三個(gè)醫(yī)療系統(tǒng)，包括威斯康星州和伊利諾伊州的社區(qū)衛(wèi)生系統(tǒng)，以及納什維爾的兩個(gè)醫(yī)療中心，其中一個(gè)這主要關(guān)心服務(wù)不足的少數(shù)民族患者。該研究將檢查三種心血管藥物和兩種靶向抗癌藥物厄洛替尼和維羅非尼的特定藥物 - 基因關(guān)聯(lián)。研究人員計(jì)劃在35,000名可能改變藥物潛在有效性的患者中尋找遺傳突變和變異 - 基因的不同版本。他們還計(jì)劃評估他們的結(jié)果是否會改變醫(yī)生對使用基因組醫(yī)學(xué)的態(tài)度。

“我們想知道添加遺傳信息是否會影響醫(yī)生的處方習(xí)慣，以及是否會影響他們的醫(yī)療結(jié)果，”Denny博士說。

使用基因組學(xué)指導(dǎo)常用藥物的使用

成本是患者護(hù)理中基因組信息的實(shí)際實(shí)施中的重要關(guān)注點(diǎn)。印第安納波利斯印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員計(jì)劃研究是否可以測試51種基因組變異體，它們可以影響對24種廣泛使用的藥物的反應(yīng)，可以幫助臨床醫(yī)生做出更好的治療決策。研究人員將測試基因檢測是否會減少患者的住院費(fèi)用和門診費(fèi)用，并改善患者的治療效果。

在這個(gè)研究項(xiàng)目中，一組臨床醫(yī)生和信息科學(xué)家將對大約6,000名患者進(jìn)行臨床試驗(yàn)，以測量使用藥物基因組學(xué)的成本效益和臨床結(jié)果，檢查臨床基因分型是否有助于改善患者的健康，而不是沒有這些信息。

印第安納州個(gè)性化醫(yī)學(xué)研究所的研究人員將與基于社區(qū)的初級保健和?？圃\所的衛(wèi)生系統(tǒng)合作，檢查此類檢測是否會減少藥物不良反應(yīng)的次數(shù)。他們還將確定基因組信息是否有助于更安全的處方，減少醫(yī)生的就診次數(shù)和減少再入院次數(shù)。

科學(xué)家將在社區(qū)環(huán)境中以及農(nóng)村，服務(wù)不足和經(jīng)濟(jì)上處于不利地位的人群中測試這種方法的效用。“我們不僅需要弄清楚在診所使用基因組學(xué)是否對患者有幫助，而且是否具有成本效益，”Flockhart博士說。

定制糖尿病治療

單一性糖尿病 - 在美國占250,000多例 - 經(jīng)常被誤診，被誤認(rèn)為是更常見的糖尿病類型，如1型和2型糖尿病。這些患者經(jīng)常接受不充分的治療 馬里蘭大學(xué)的研究人員計(jì)劃使用問卷調(diào)查，電子健康記錄和家族史，以及DNA測序，以確定患有單基因糖尿病的患者和家屬，這是由單個(gè)突變的遺傳或變化導(dǎo)致的?；?。他們將對大約700名糖尿病患者的DNA進(jìn)行測序，以測試那些被認(rèn)為可能患有單基因糖尿病的人群中40種基因的變化，并隨后與醫(yī)療服務(wù)提供者合作實(shí)施基于基因的治療建議。

波林博士說，這項(xiàng)研究可能會產(chǎn)生更廣泛的影響。“尋找單基因糖尿病的這些基因和變異，了解它們在疾病發(fā)展中的作用 - 以及如何確保在當(dāng)今的醫(yī)療保健系統(tǒng)中實(shí)現(xiàn)最佳診斷和治療 - 將有助于我們更多地了解糖尿病，并幫助我們診斷和治療所有類型的疾病。“