轉(zhuǎn)化基因組醫(yī)學(xué)研究 -將基因組發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為預(yù)防，延遲或治愈疾病的工具和療法的努力正在全球化。

在去年舉行的一次名為“全球基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)者”的國(guó)際研討會(huì)之后，來(lái)自20多個(gè)國(guó)家的頂級(jí)基因組科學(xué)家聯(lián)合起來(lái)，致力于改善全球基因組醫(yī)學(xué)研究的合作與協(xié)調(diào)?；貓?bào)可能是戲劇性的。

“從國(guó)際人類基因組計(jì)劃開(kāi)始，研究合作的歷史悠久，加速了基因組科學(xué)和醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新和突破，”國(guó)家人類基因組基因組醫(yī)學(xué)部主任醫(yī)學(xué)博士Teri Manolio說(shuō)。研究所(NHGRI)。“我們知道，當(dāng)研究人員聯(lián)合起來(lái)而不是單獨(dú)一組工作時(shí)，基因組研究和醫(yī)學(xué)的進(jìn)步更有可能。這就是為什么我們對(duì)這種不斷增長(zhǎng)的努力如此熱情。”

由NHGRI和醫(yī)學(xué)研究所(即將更名為國(guó)家醫(yī)學(xué)院)共同舉辦的2014年1月研討會(huì)在全世界范圍內(nèi)展示了一系列令人驚訝的基因組醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目，不僅在美國(guó)這樣的科學(xué)強(qiáng)國(guó)，而且在泰國(guó)和愛(ài)沙尼亞等小得多的國(guó)家。

然而，根據(jù)2015年6月3日出版的“ 科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”雜志上發(fā)表的專題討論會(huì)摘要，許多這些基因組醫(yī)學(xué)項(xiàng)目“相對(duì)孤立地進(jìn)行” 。結(jié)果，基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展速度超過(guò)了它。

“有很多東西需要學(xué)習(xí)，不必要的重復(fù)的可能性非常大，以至于某種程度的協(xié)調(diào)和分享結(jié)果是至關(guān)重要的，”一組44位科學(xué)家簽署的報(bào)告，包括Eric Green博士，醫(yī)學(xué)博士， NHGRI主任博士，報(bào)告第一作者M(jìn)anolio博士和NHGRI政策，傳播和教育部主任Laura Lyman Rodriguez博士。

協(xié)調(diào)基因組醫(yī)學(xué)國(guó)際努力的最初步驟之一是全球基因組醫(yī)學(xué)合作組織(G2MC)的成立，Geoffrey Ginsburg醫(yī)學(xué)博士，博士，會(huì)議共同組織者和研究所基因組醫(yī)學(xué)主任基因組科學(xué)與政策兼執(zhí)行董事，北卡羅來(lái)納州杜克大學(xué)杜克大學(xué)個(gè)性化與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心“這50位領(lǐng)先的基因組科學(xué)家組成了一個(gè)愿意加入基因組研究成果轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用的意愿聯(lián)盟。”

該組織聲明的目的是：成為基因組醫(yī)學(xué)研究和臨床工作的全球信息交流中心; 為涉及實(shí)施和成果研究的示范項(xiàng)目創(chuàng)造機(jī)會(huì); 并確定和傳播基因組醫(yī)學(xué)的最佳實(shí)踐。

G2MC領(lǐng)導(dǎo)人 - 包括澳大利亞布里斯班昆士蘭大學(xué)副校長(zhǎng)(研究)副總裁Robyn Ward，以及Manolio博士 - 也正在關(guān)注如何為該集團(tuán)的運(yùn)營(yíng)提供資金。“這將使其成為一個(gè)可行且具有潛在可持續(xù)性的組織，可以采取行動(dòng)而不僅僅是談話，”金斯堡博士說(shuō)。一種可能的解決方案是基于個(gè)別機(jī)構(gòu)(以及可能的政府)支付能力的會(huì)員費(fèi)。

為了超越言辭，G2MC成立了一個(gè)多國(guó)指導(dǎo)委員會(huì)，并創(chuàng)建了六個(gè)工作組??，涵蓋藥物遺傳學(xué)(遺傳學(xué)在藥物應(yīng)對(duì)中的作用); 產(chǎn)生臨床證據(jù); 信息技術(shù)/生物信息學(xué)需求; 通信; 衛(wèi)生專業(yè)人員的教育和關(guān)于數(shù)據(jù)共享，監(jiān)管和成本效益分析等問(wèn)題的總體政策。并非巧合，這些是2014年專題討論會(huì)所強(qiáng)調(diào)的領(lǐng)域。

該組織還將于今年11月在新加坡組織一次由新加坡國(guó)立大學(xué)衛(wèi)生系統(tǒng)主辦的重要會(huì)議。組織者希望吸引多達(dá)150名參與者。他們邀請(qǐng)行業(yè)代表以及研究人員和政府官員; 許多專家認(rèn)為，公私合作伙伴關(guān)系對(duì)于充分發(fā)揮基因組醫(yī)學(xué)的潛力是必要的。

規(guī)劃人員還希望吸引世界上所有大型國(guó)家測(cè)序項(xiàng)目的科學(xué)家。“據(jù)我們所知，這將是這些大型測(cè)序計(jì)劃中第一次真正聚集在一起討論合作和協(xié)同作用的機(jī)會(huì)，”Manolio博士說(shuō)。

有很多協(xié)調(diào)和合作要做。根據(jù)科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)報(bào)告，在參加2014年1月會(huì)議的26個(gè)國(guó)家中，幾乎每一個(gè)國(guó)家都在努力推廣測(cè)序和其他基因組醫(yī)學(xué)技術(shù)。