將基因組學(xué)整合到醫(yī)療環(huán)境中是一種雞蛋或雞蛋的主張。醫(yī)療保健專業(yè)人員需要證據(jù)證明基因組學(xué)能夠提高醫(yī)生診斷和治療疾病的能力，但基因組學(xué)必須首先應(yīng)用于醫(yī)療環(huán)境以收集證據(jù)。

超越這種僵局并證明基因組醫(yī)學(xué)的有用性是6月8日至9日在馬里蘭州羅克維爾舉行的基因組醫(yī)學(xué)VIII會(huì)議上討論的棘手問題之一。國(guó)際專家在基因組醫(yī)學(xué)第八次會(huì)議上討論了基因組學(xué)的差距，挑戰(zhàn)和機(jī)遇：NHGRI的基因組醫(yī)學(xué)組合，由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)贊助，該組織是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)的一部分。在九個(gè)小組的系列中，發(fā)言者討論了NHGRI計(jì)劃中廣泛關(guān)注的主題，包括解釋基因組變異，處理基因組數(shù)據(jù)和研究人群的多樣性，僅舉幾例。

“我們正處于基因組學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)的激動(dòng)人心的時(shí)期，”NHGRI基因組醫(yī)學(xué)部會(huì)議組織者兼主任，醫(yī)學(xué)博士Teri Manolio說。“我們?cè)絹碓侥軌驅(qū)⒖茖W(xué)轉(zhuǎn)化為研究和醫(yī)療保健的有用信息。”

北卡羅來納州達(dá)勒姆杜克大學(xué)應(yīng)用基因組學(xué)和精確醫(yī)學(xué)中心主任Geoffrey Ginsburg博士領(lǐng)導(dǎo)了一個(gè)小組討論了支持使用基因組醫(yī)學(xué)的證據(jù)方面的差距。“我們需要將NHGRI計(jì)劃的數(shù)據(jù)組織成一個(gè)允許我們匯集信息和證據(jù)的聯(lián)盟，”他說，并指出可以收集的許多類型的證據(jù)，包括臨床，行為，分子，情感和金融。他說，NHGRI計(jì)劃，如臨床測(cè)序探索研究網(wǎng)絡(luò)(CSER)，實(shí)施基因組學(xué)實(shí)踐(IGNITE)網(wǎng)絡(luò)等，繼續(xù)產(chǎn)生關(guān)于在病人護(hù)理中使用基因組醫(yī)學(xué)的數(shù)據(jù)。

他說，實(shí)施基因組醫(yī)學(xué)的障礙包括缺乏醫(yī)生教育和技術(shù)經(jīng)驗(yàn)，例如基因組測(cè)試及其與電子健康記錄的整合，醫(yī)療保健支付系統(tǒng)分散和保險(xiǎn)報(bào)銷。他想知道NHGRI是否應(yīng)該在NIH之間建立伙伴關(guān)系來解決其中的一些問題。“我們?nèi)绾味x和商定試點(diǎn)計(jì)劃的細(xì)節(jié)，以測(cè)試實(shí)施基因組醫(yī)學(xué)的最佳方法?” 他問。“我們?nèi)绾渭?lì)計(jì)劃實(shí)施和接受基因組醫(yī)學(xué)?”

了解DNA變異的作用 - 基因中遺傳的DNA差異和基因之間的區(qū)域 - 在疾病中可能在支持基因組醫(yī)學(xué)的使用方面有很長(zhǎng)的路要走。有關(guān)基因組變異的信息可以幫助醫(yī)生評(píng)估個(gè)體疾病風(fēng)險(xiǎn)，做出更好的診斷并為患者提供量身定制的治療方法。

美國(guó)越來越多的醫(yī)療中心和實(shí)驗(yàn)室正在對(duì)患者的DNA進(jìn)行測(cè)序，并開發(fā)自己的證據(jù)，并解釋變異如何影響疾病。由于不同的實(shí)驗(yàn)室使用不同的參考數(shù)據(jù)庫(kù)和解釋規(guī)則，這有時(shí)會(huì)讓醫(yī)生提供有關(guān)哪些變體真正重要的相互矛盾的信息。另一個(gè)會(huì)議小組解決了獲得基因變異的一致解釋的困難。波士頓布萊根婦女醫(yī)院病理學(xué)副教授Heidi Rehm博士指出，NHGRI和國(guó)立衛(wèi)生研究院的臨床基因組資源(ClinGen)在試圖為學(xué)術(shù)中心提供新標(biāo)準(zhǔn)方面發(fā)揮著越來越重要的作用。和實(shí)驗(yàn)室解釋變異在疾病中的作用。

“當(dāng)你擁有各種質(zhì)量水平的信息時(shí)，這是一個(gè)挑戰(zhàn)，大多數(shù)數(shù)據(jù)庫(kù)提交都來自單個(gè)實(shí)驗(yàn)室，他們對(duì)變量的含義有自己的解釋，”Rehm博士說，呼吁建立一個(gè)更透明的系統(tǒng)。

該組織表示，實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)療中心需要分享他們的證據(jù)，證明基因組變異在疾病中的潛在作用，以便研究人員和臨床醫(yī)生達(dá)成共識(shí)。

納什維爾范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)院個(gè)人醫(yī)學(xué)助理副校長(zhǎng)，聯(lián)合主席Dan Roden博士同意。他指出，有必要制定規(guī)則和指南，以評(píng)估變異是否會(huì)導(dǎo)致疾病，更多的培訓(xùn)和教育，以便醫(yī)療保健提供者在測(cè)量變異和更多實(shí)驗(yàn)室研究，以促進(jìn)基因組變異的發(fā)現(xiàn)。

該小組建議讓基礎(chǔ)科學(xué)家參與變異發(fā)現(xiàn)過程，以便他們“了解臨床問題面臨的挑戰(zhàn)。”

基因組醫(yī)學(xué)中心面臨的主要挑戰(zhàn)是如何處理大量數(shù)據(jù)。例如，NHGRI電子醫(yī)療記錄和基因組學(xué)(eMERGE)網(wǎng)絡(luò)將大型組織樣本生物存儲(chǔ)庫(kù)的基因組分析與電子病歷相結(jié)合，以找到根據(jù)個(gè)體患者的遺傳差異為個(gè)體患者量身定制醫(yī)療護(hù)理的最佳方法。

與此同時(shí)，基因組數(shù)據(jù)正在迅速發(fā)展。密蘇沃州威斯康星醫(yī)學(xué)院人類和分子遺傳學(xué)中心主任霍華德雅各布博士領(lǐng)導(dǎo)了一個(gè)小組，該小組研究了處理“基因組醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)動(dòng)態(tài)性質(zhì)”的挑戰(zhàn)。這些挑戰(zhàn)包括越來越多地使用全基因組序列數(shù)據(jù)(其中一個(gè)人的整個(gè)DNA序列被測(cè)序); 不斷變化的變異和基因及其疾病關(guān)聯(lián)的解釋; 而且，對(duì)基因構(gòu)成和疾病之間的聯(lián)系的理解往往有限。

雅各布博士說，當(dāng)有一種可以應(yīng)用的藥物治療時(shí)，對(duì)于什么使基因組變體“可操作”有新的和新出現(xiàn)的定義。他說，“可行的”可能意味著與臨床遺傳學(xué)家，患者和保險(xiǎn)公司不同。越來越多地使用基因組學(xué)證據(jù) - 包括使用基因組學(xué)來幫助預(yù)測(cè)患者對(duì)藥物或藥物基因組學(xué)的反應(yīng) - 將導(dǎo)致診斷，預(yù)后和治療的變化。

其他小組討論探討了研究人群多樣性的復(fù)雜性以及在醫(yī)學(xué)中實(shí)際使用基因組學(xué)所面臨的挑戰(zhàn)。

緬因州巴爾港杰克遜實(shí)驗(yàn)室癌癥中心副主任Carol Bult博士倡導(dǎo)研究參與者的多樣性，包括少數(shù)民族和少數(shù)民族。根據(jù)Bult博士的觀點(diǎn)，多樣性可以提高對(duì)人類遺傳變異的理解，并為特定群體的藥物和治療方法的發(fā)展提供信息。然而，障礙仍然存在，包括醫(yī)生對(duì)種族和健康的態(tài)度，缺乏少數(shù)民族調(diào)查員，語(yǔ)言困難以及缺乏公眾對(duì)臨床試驗(yàn)的認(rèn)識(shí)，她說。

在一個(gè)專注于如何實(shí)施基因組醫(yī)學(xué)的會(huì)議上，坦帕市莫菲特癌癥中心DeBartolo家庭個(gè)性化醫(yī)學(xué)研究所的醫(yī)學(xué)主任霍華德·麥克勞德指出了許多挑戰(zhàn)，包括數(shù)量和復(fù)雜性。生成數(shù)據(jù)，并將基因組測(cè)試的結(jié)果解釋并應(yīng)用于保險(xiǎn)和醫(yī)療保險(xiǎn)以及醫(yī)生的教育和態(tài)度。他說，一個(gè)障礙 - 機(jī)遇 - 是如何最好地分析和使用電子健康記錄中的數(shù)據(jù)。

最后，基因組醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn)和機(jī)遇正在改變著醫(yī)學(xué)文化。

“基因組學(xué)在改善藥物輸送方式方面具有很大的潛力，”堪薩斯州兒童慈善醫(yī)院兒科基因組醫(yī)學(xué)中心執(zhí)行主任斯蒂芬金斯莫爾說。“有時(shí)讓醫(yī)生說服傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)作為基因組醫(yī)學(xué)可能是一項(xiàng)持續(xù)而艱巨的挑戰(zhàn)。”