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      醫(yī)生的態(tài)度將影響產(chǎn)前全基因組測(cè)序的采用
      
			
      
				2018-12-09 14:59:30
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      由于簡(jiǎn)單的抽血正在將一根巨大的針頭替換到腹部，以測(cè)試他們的胎兒是否存在一系列遺傳性疾病，所以孕婦們已經(jīng)松了一口氣。這種無(wú)創(chuàng)血液檢測(cè)結(jié)合基因組醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，有許多預(yù)測(cè)產(chǎn)前全基因組測(cè)序?qū)⒃谖磥?lái)五年內(nèi)廣泛應(yīng)用。
      

      醫(yī)生的態(tài)度將影響產(chǎn)前全基因組測(cè)序的采用
      

      但是，在采用產(chǎn)前全基因組測(cè)序之前，根據(jù)對(duì)一千多名醫(yī)生的新調(diào)查，婦產(chǎn)科醫(yī)生(OB / GYN)必須與這項(xiàng)技術(shù)的實(shí)際和倫理問題搏斗。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)的國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員在12月6日出版的“ 產(chǎn)前診斷 ”雜志上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。
      

      “由于遺傳咨詢師太少，將要求OB / GYNs向父母?jìng)鬟_(dá)胎兒遺傳信息，”NHJI生物倫理學(xué)核心副教授，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院生物倫理學(xué)系副教授Benjamin Berkman說(shuō)。“我們的目標(biāo)是了解如何準(zhǔn)備OB / GYN用于采用產(chǎn)前全基因組測(cè)序以及他們?nèi)绾慰创嚓P(guān)的倫理問題。”
      

      通過(guò)簡(jiǎn)單的驗(yàn)血，醫(yī)生很快就能夠使用漂浮在母親血液中的胎兒DNA來(lái)確定胎兒的整個(gè)遺傳指令集。產(chǎn)前全基因組測(cè)序雖然現(xiàn)在不可用，但將提供比羊膜穿刺術(shù)所揭示的更多信息。這是問題的一部分：這項(xiàng)新的測(cè)試可能包括更廣泛的結(jié)果，例如關(guān)于常見疾病的小風(fēng)險(xiǎn)，成人發(fā)病和無(wú)法治愈的疾病的信息。結(jié)果還可能包括非醫(yī)療信息。
      

      在他們的調(diào)查回答中，OB / GYN最關(guān)心的是接收有關(guān)胎兒基因組的復(fù)雜信息會(huì)增加父母的焦慮。他們說(shuō)，這反過(guò)來(lái)可能導(dǎo)致兒童過(guò)度治療和更高的護(hù)理費(fèi)用。
      

      OB / GYN還擔(dān)心向父母透露學(xué)習(xí)障礙或最終身高等非醫(yī)學(xué)信息。根據(jù)調(diào)查結(jié)果，父母可能會(huì)根據(jù)相對(duì)微不足道的特征終止妊娠。一位醫(yī)生寫道：“我不同意只生產(chǎn)遺傳上完美的人。不應(yīng)該測(cè)試較溫和的遺傳問題。” 研究人員表示，OB / GYN可能認(rèn)為他們應(yīng)該只向父母提供醫(yī)療信息。
      

      有趣的是，在基因識(shí)字量表上得分較高的老醫(yī)生和醫(yī)生對(duì)將產(chǎn)前全基因組測(cè)序納入其醫(yī)療實(shí)踐的整體擔(dān)憂較少。
      

      對(duì)這項(xiàng)技術(shù)有更多全面關(guān)注的醫(yī)生認(rèn)為，他們應(yīng)該指導(dǎo)父母做出特定的醫(yī)療決定。但是，指導(dǎo)父母做出具體的醫(yī)療決定，與公正傳播遺傳信息的標(biāo)準(zhǔn)指導(dǎo)背道而馳。
      

      該調(diào)查表明，在采用產(chǎn)前全基因組測(cè)序之前，需要制定符合OB / GYN問題的倫理指南。
      

      “OB / GYNs將成為管理產(chǎn)前全基因組篩查的最前沿，”伯克曼先生說(shuō)。“我們的研究有望幫助開展關(guān)于倫理問題的對(duì)話，這種范式轉(zhuǎn)換技術(shù)會(huì)引發(fā)并影響專業(yè)指導(dǎo)文件的發(fā)展方向。”
      
			

			
        
      
			
      
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