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      NHGRI研究人員和合作者在不同的人群中識別出Noonan綜合癥
      
			
      
				2018-12-04 16:19:30
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      美國國立衛(wèi)生研究院的國家人類基因組研究所(NHGRI)及其合作者的研究人員已經(jīng)成功地使用面部分析軟件來診斷非洲人，亞洲人和拉丁美洲人的Noonan綜合癥。他們在2017年9月的“ 美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志”上公布了他們的發(fā)現(xiàn)。
      

      NHGRI研究人員和合作者在不同的人群中識別出Noonan綜合癥
      

      雖然Noonan綜合癥相對普遍 - 影響在2,500名兒童中的1 / 1,000-1 / 1之間 - 根據(jù)第一作者，醫(yī)學(xué)博士，公共衛(wèi)生碩士，NHGRI 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Paul Kruszka，很少有研究在非歐洲人中進(jìn)行。雖然來自不同人群，但該研究的參與者有一些共同的臨床特征，包括眼睛間隔很大(80%)，耳塞低(80%)，身材矮小(70%)和心臟問題稱為肺動脈狹窄(50%) )。
      

      研究人員對來自20個國家的Noonan綜合征患兒進(jìn)行了評估，平均年齡為8歲; 幾乎一半是女性。研究人員使用面部分析軟件和臨床標(biāo)準(zhǔn)，對161名患有Noonan綜合癥的白人，非洲，亞洲和拉丁美洲兒童進(jìn)行了比較，結(jié)果顯示161名同齡且無性別的人患有此疾病。
      

      在研究21種臨床特征時，他們發(fā)現(xiàn)Noonan綜合征在不同人群中相似。非洲，亞洲和拉丁美洲群體中只有兩個臨床因素不同：下垂眼瞼(眼瞼下垂)和蹼頸。
      

      該軟件使用面部不同地標(biāo)之間的一組距離和角度分析了126個面部特征。面部分析成功診斷出所有組患者的敏感性和特異性為88%。當(dāng)研究人員分別分析每個種族群體時，面部分析技術(shù)變得更加準(zhǔn)確，而不是一起評估每個人。例如，當(dāng)他們分別看非洲人或亞洲人時，面部分析的準(zhǔn)確率超過94%。Marius George Linguraru，D.Phil。，MA，MB，華盛頓特區(qū)兒童國家衛(wèi)生系統(tǒng)Sheikh Zayed兒科外科創(chuàng)新研究所的研究員，開發(fā)了該研究中使用的數(shù)字面部分析技術(shù)。
      

      研究人員將Noonan綜合征添加到不同人群中的人類畸形綜合征圖譜中，他們?nèi)ツ臧l(fā)布這些綜合癥是為了幫助醫(yī)療服務(wù)提供者更好地識別和診斷非歐洲人的罕見疾病，并能夠提供關(guān)鍵的，早期干預(yù)措施和更好的醫(yī)療服務(wù)。關(guān)心。
      

      完成后，該地圖集將包括世界各地有許多不同遺傳疾病的人的身體特征照片，包括亞洲，印度次大陸，中東，南美和撒哈拉以南非洲。除了照片之外，地圖集還將包括受影響人群的書面描述，并可通過表型(一個人的身體特征)，綜合癥，大陸居住地區(qū)以及基因組和分子診斷進(jìn)行搜索。以前，唯一可用的診斷圖譜是北歐血統(tǒng)患者的照片，這些患者通常不代表世界其他地區(qū)患者的這些疾病的特征。
      

      “地圖冊將對Noonan綜合征患者的診斷具有廣泛的臨床意義，特別是在無法獲得遺傳服務(wù)或基因檢測的國家，” 地中海醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會的副主編兼主任Maximilian Muenke博士說。“我們希望開發(fā)一種面部分析應(yīng)用程序，臨床醫(yī)生可以將其加載到手機(jī)上以幫助他們進(jìn)行診斷。”
      
			

			
        
      
			
      
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