系統(tǒng)評(píng)價(jià)研究支持鐮狀細(xì)胞特性增加某些健康狀況的風(fēng)險(xiǎn)
在美國(guó),估計(jì)有250萬(wàn)至300萬(wàn)人具有與鐮狀細(xì)胞性狀(SCT)相關(guān)的基因變異,并且大多數(shù)人從未有過(guò)相關(guān)的健康并發(fā)癥。研究人員現(xiàn)已確定了SCT患者風(fēng)險(xiǎn)增加的三種健康狀況。它們包括肺栓塞,蛋白尿和慢性腎病。第一次全面回顧與SCT相關(guān)的臨床結(jié)果的結(jié)果發(fā)表在2018年10月30日的“內(nèi)科醫(yī)學(xué)年鑒”上。
“我們的系統(tǒng)評(píng)價(jià)發(fā)現(xiàn)SCT調(diào)查的大多數(shù)醫(yī)療條件都沒(méi)有嚴(yán)格的證據(jù),” Vence L. Bonham,Jr。,JD,國(guó)家人類基因組研究所社會(huì)和行為研究分部的研究高級(jí)作者和助理研究員NHGRI),國(guó)立衛(wèi)生研究院的一部分。“我們需要更多的研究來(lái)澄清與SCT相關(guān)的健康結(jié)果,并了解其他基因與環(huán)境暴露之間的相互作用,這可能會(huì)增加某些人的風(fēng)險(xiǎn)。”
血液學(xué)家和鐮狀細(xì)胞專家根據(jù)對(duì)1970年至2018年間發(fā)表的科學(xué)文獻(xiàn)的回顧,評(píng)估了SCT與24種健康狀況的關(guān)系。在7,000多項(xiàng)篩選研究中,他們?cè)谠u(píng)價(jià)中納入了41項(xiàng)。研究人員發(fā)現(xiàn)了高強(qiáng)度證據(jù)表明肺栓塞,蛋白尿和慢性腎病的風(fēng)險(xiǎn)增加。他們還發(fā)現(xiàn)了一定程度的證據(jù)表明勞累性橫紋肌溶解的風(fēng)險(xiǎn)增加。
“所研究的研究表明,SCT與極度勞累相關(guān)情況下橫紋肌溶解的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān),”匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院成人鐮狀細(xì)胞卓越中心主任Gregory Kato說(shuō)道,引用了該指南。美國(guó)血液學(xué)會(huì)。“一致使用通用預(yù)防措施,如溫度調(diào)節(jié)的運(yùn)動(dòng)和補(bǔ)水,可以減輕勞累性橫紋肌溶解癥的風(fēng)險(xiǎn)。”
他們發(fā)現(xiàn)SCT與深靜脈血栓形成,心力衰竭或心肌病,中風(fēng)和兒科生長(zhǎng)結(jié)果無(wú)關(guān)。該研究值得注意的是,有關(guān)極端體力消耗相關(guān)健康結(jié)果的研究數(shù)量有限,包括SCT患者的猝死; 作者評(píng)估的研究報(bào)告了不同的結(jié)果。
“我們的研究確實(shí)發(fā)現(xiàn)SCT是腎臟疾病的危險(xiǎn)因素,但沒(méi)有足夠的證據(jù)表明它與進(jìn)展為需要透析的終末期腎病有關(guān)。顯然,還有更多的工作要做以澄清所有與SCT相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn),“巴爾的摩約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)博士Rakhi Naik說(shuō)。
SCT不是疾病或病癥; SCT意味著一個(gè)人從父母那里遺傳了鐮狀細(xì)胞基因。
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