惡性腫瘤 的精確 確診 是保持 惡性腫瘤 精確 醫(yī)治 的第一步 ，在我國 每一年 新發(fā) 惡性腫瘤 病人 超出 400 數(shù)萬人 ，殊不知 有超出 120 萬病人 因沒法 得到 精準(zhǔn) 的確診 ，存有 錯診 誤治、過度醫(yī)療 等重特大 風(fēng)險性 。

國際公認(rèn)，組織病理診斷是腫瘤診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但在我國專業(yè)的病理醫(yī)生僅有1萬人，而與之相對的是超過9萬病理醫(yī)生的需求缺口。不僅如此，現(xiàn)僅有的1萬名病理醫(yī)生還集中分布在中心城市大醫(yī)院，導(dǎo)致了優(yōu)質(zhì)病理資源地區(qū)間分布的不均衡，從而使得腫瘤精準(zhǔn)診斷的普及面臨巨大的挑戰(zhàn)。

“病理醫(yī)生一直被稱為‘醫(yī)生的醫(yī)生’，他們指導(dǎo)臨床對患者的病情進行準(zhǔn)確判斷。病理診斷經(jīng)過一百多年的發(fā)展，已經(jīng)從單純的形態(tài)學(xué)觀察逐漸發(fā)展成為形態(tài)學(xué)觀察與多種分子生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合，全方位評估疾病特征，進而指導(dǎo)精準(zhǔn)治療。”可幫基因創(chuàng)始人徐清華博士堅信病理醫(yī)生在惡性腫瘤診療過程中的重要作用，而可幫基因就是這樣一家致力于為病理醫(yī)生賦能腫瘤精準(zhǔn)診斷的國家高新技術(shù)企業(yè)。

人工智能 + 基因檢測，打造腫瘤溯源的“北斗衛(wèi)星”

由于曾在國內(nèi)頂尖的癌癥中心-復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院的求學(xué)和工作經(jīng)歷，徐清華親身體會到醫(yī)生和患者對腫瘤精準(zhǔn)診斷的迫切需求。因此在創(chuàng)業(yè)伊始，徐清華就堅定地選擇以腫瘤病理診斷作為主要的方向。當(dāng)前的腫瘤病理診斷，仍然以形態(tài)學(xué)結(jié)合免疫組化染色為主，診斷結(jié)果容易受到不同實驗因素和病理醫(yī)生主觀判斷的影響。

近年來，隨著分子診斷技術(shù)的快速發(fā)展，基因檢測憑借其精準(zhǔn)、快速、客觀的優(yōu)勢，已經(jīng)在惡性腫瘤病理診斷過程中發(fā)揮越來越重要的作用。

“弭患癌癥的患者是不幸的，但有一部分患者更為不幸，他們甚至到死都無法明確自己得的是哪一種癌癥。”徐清華介紹說，“這類患者在就醫(yī)時腫瘤已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移，且無法通過現(xiàn)有的檢查手段找到腫瘤的原發(fā)部位。國際上的權(quán)威醫(yī)學(xué)指南將此類腫瘤定義為‘原發(fā)不明惡性腫瘤(CUP，Cancer of Unknown Primary)’，由于疾病診斷不明，無法進行針對性的治療，大部分患者的生存時間一般不超過6個月，是死亡率第四高的惡性腫瘤，是國際上公認(rèn)的疑難雜癥。”

2014年，正在從事腫瘤病理研究的徐清華放棄了全球體外診斷領(lǐng)域領(lǐng)軍企業(yè)-法國生物梅里埃的優(yōu)厚待遇，帶著自己新組建的團隊回到家鄉(xiāng)杭州，創(chuàng)立了可幫基因。希望結(jié)合自身腫瘤學(xué)、生物信息學(xué)及分子生物學(xué)的復(fù)合背景，研發(fā)出新一代的檢測技術(shù)和產(chǎn)品，為腫瘤病理診斷賦能。“讓醫(yī)生有力量，讓患者有希望，是我們的初心，也是可幫基因的使命。” 徐清華表示。

起源于不同部位的惡性腫瘤，因其生長環(huán)境不同，其關(guān)鍵致病基因的表達水平存在顯著的差異?？蓭突蛲ㄟ^生物信息學(xué)和人工智能算法，對成千上萬例腫瘤樣本的基因表達數(shù)據(jù)進行分析，從中篩選出90個腫瘤特征基因，對于22種癌癥大類，超過95%的實體腫瘤具有良好的鑒別能力。

“由于惡性腫瘤在全身轉(zhuǎn)移的過程中，仍然會保留其原發(fā)部位的分子特征，因此我們的技術(shù)能通過對轉(zhuǎn)移性腫瘤的基因表達譜分析，追溯其最初的原發(fā)部位，進而為病理診斷和臨床治療提供參考和依據(jù)”，徐清華介紹道，“這些腫瘤特征基因就像是北斗系統(tǒng)中的一顆顆導(dǎo)航衛(wèi)星，能夠?qū)δ[瘤進行追根溯源，找出最初病灶的藏身之處，為醫(yī)生揭示疾病最基本的特性，進行實現(xiàn)有針對性的精準(zhǔn)打擊。”

“國際上，只有美國掌握這項技術(shù)。我們要進行創(chuàng)新，開發(fā)我們自己的產(chǎn)品是非常必要的。所以我們與可幫基因團隊合作，開發(fā)我們自己的‘北斗衛(wèi)星’，為我們的老百姓服務(wù)。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院潘宏銘教授對于可幫基因的研究成果給予了高度評價。憑借著領(lǐng)先的算法和龐大的腫瘤RNA數(shù)據(jù)庫，可幫基因已經(jīng)成為業(yè)內(nèi)公認(rèn)的腫瘤RNA精準(zhǔn)診斷領(lǐng)軍企業(yè)。

助力中國多原發(fā)及不明原發(fā)惡性腫瘤診斷

“腫瘤組織起源基因檢測試劑盒，將是我們的北斗衛(wèi)星的第一個應(yīng)用場景。它不但在多原發(fā)和不明原發(fā)惡性腫瘤診斷中前景廣闊，同時也可以為病理醫(yī)生匱乏的醫(yī)療機構(gòu)提供基于人工智能大數(shù)據(jù)的輔助診斷工具，為廣大基層醫(yī)院賦能。”徐清華博士介紹到公司的首款產(chǎn)品，“目前我們在國內(nèi)與多家知名醫(yī)療機構(gòu)合作開展的驗證實驗和臨床試驗均取得了令人滿意的結(jié)果，整體準(zhǔn)確率超過90%，達到國際先進水平。”

與有限的免疫組化標(biāo)記相比，腫瘤組織起源基因檢測憑借同時檢測90個特征基因，可以更精準(zhǔn)地實現(xiàn)惡性腫瘤的組織起源診斷。徐清華介紹：“在研究過程中我們發(fā)現(xiàn)，部分三陰性乳腺癌患者，即便常規(guī)免疫組化ER、PR、HER-2結(jié)果均為陰性，腫瘤組織起源基因檢測仍能通過90基因表達譜中豐富的信息，得到清晰的乳腺癌判定結(jié)果。根據(jù)基因檢測結(jié)果，我們對部分患者進行治療后的定期隨訪，最終確實在乳腺部位發(fā)現(xiàn)非常微小的，隱匿的原發(fā)病灶。”

2017年9月，可幫基因與復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院多原發(fā)和不明原發(fā)惡性腫瘤診治中心主任胡夕春教授合作，采用腫瘤組織起源基因檢測試劑盒，啟動了國內(nèi)首個前瞻性、隨機對照臨床研究，旨在為多原發(fā)和不明原發(fā)腫瘤的精準(zhǔn)診斷和治療探索更優(yōu)的解決方案。該項研究憑借其嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶嶒炘O(shè)計、高標(biāo)準(zhǔn)的證據(jù)級別，受到了國際同行的廣泛關(guān)注。

可幫基因還與復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院等國內(nèi)頂尖醫(yī)療保持密切合作，對三陰性乳腺癌、 轉(zhuǎn)移性鱗癌、 腦轉(zhuǎn)移性腫瘤、多原發(fā)腫瘤等多個臨床疑難領(lǐng)域開展聯(lián)合攻關(guān)。腫瘤組織起源基因檢測的診斷準(zhǔn)確率達到90%-97%，證實該產(chǎn)品的臨床應(yīng)用價值。相關(guān)研究成果發(fā)表在Journal of Translational Medicine、Frontiers in Oncology等國際學(xué)術(shù)期刊。截止2019年底，在國內(nèi)多家醫(yī)療機構(gòu)及可幫基因的聯(lián)合推動下，中國研究型醫(yī)院協(xié)會和中國抗癌協(xié)會陸續(xù)成立了專注于多原發(fā)及不明原發(fā)腫瘤研究學(xué)組及委員會，以期望通過共同努力推動我國在該領(lǐng)域的科學(xué)研究，并著手首部相關(guān)診療指南的編寫。

憑著這一商品，可幫遺傳基因早已得到包含蘇州市元禾起點以內(nèi)的中國好幾家風(fēng)險投資機構(gòu)超出5000萬余元的項目投資。針對公司產(chǎn)品系列的未來展望，徐清華表達：“它是一項服務(wù)平臺型的技術(shù)性，RNA表述譜技術(shù)性有著普遍的運用空間，除開惡性腫瘤的追溯，可幫遺傳基因還貯備了包含惡性腫瘤早篩、靶點服藥隨著確診等一系列的商品，并將在資產(chǎn)的幫助下迅速開展實用化。”據(jù)了解，可幫遺傳基因最新消息一輪的融資也已經(jīng)開展中，方案募資不少于5000萬余元的資產(chǎn)用以商品的臨床研究和品牌推廣。