許多蛋白質(zhì)的功能仍不清楚
每個有機體的DNA都擁有構(gòu)建其代謝過程所需的所有蛋白質(zhì)的藍圖。雖然研究人員已經(jīng)知道大多數(shù)蛋白質(zhì)的藍圖是什么樣的,但他們并不知道這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)的實際作用是多少。
由盧森堡大學盧森堡系統(tǒng)生物醫(yī)學中心(LCSB)的實驗和計算科學家組成的跨學科團隊現(xiàn)已系統(tǒng)地量化和表征了這一知識差距的程度。已經(jīng)進行了前所未有的努力以更具體地預測未知功能的蛋白質(zhì)中有多少是酶。這些蛋白質(zhì)專門用于在活細胞中始終發(fā)生數(shù)千種化學反應。“我們發(fā)現(xiàn),例如在酵母和人體中發(fā)現(xiàn)的'未知'蛋白質(zhì)中約有30%是我們不知道它們在細胞或整個生物體中起什么作用的酶,”Dr博士說。 LCSB的Carole Linster。該團隊將其結(jié)果發(fā)表在科學期刊上核酸研究。
許多疾病,特別是遺傳性代謝疾病,與導致錯誤折疊甚至完全缺乏某些酶的遺傳缺陷有關。因此,研究人員希望通過分析基因序列,這些酶的遺傳藍圖,更好地了解這些疾病的發(fā)生和觸發(fā)因素。由于采用了現(xiàn)代測序技術,已經(jīng)有可能快速,經(jīng)濟地破譯整個基因組 - 生物體DNA的完整補體。
然而,科學家們意識到他們的理解存在嚴重差距。“到目前為止,我們已經(jīng)破解了來自許多不同物種的數(shù)千種基因組,我們知道它們被轉(zhuǎn)化為什么蛋白質(zhì),”領導該研究的林斯特說。“但我們從分析中看到,當我們對它們的理解時,蛋白質(zhì)圖上仍然存在大量的盲點。即使在已經(jīng)深入研究多年的生物體中,約有三分之一的蛋白質(zhì)也是如此。產(chǎn)生了,我們不確定它們在生物體中起什么作用。“
生物化學家與考古學家對這種知識差距進行了類比,他發(fā)現(xiàn)了一個古老的文字:“即使研究人員能夠破譯單個字母,也不能自動地意味著他能理解所寫內(nèi)容的信息。為此,他首先要弄清楚單個詞的意思。“研究罕見遺傳病原因的研究人員的情況非常相似。
“如果我們想知道特定的遺傳缺陷如何影響生物體,那么知道哪些字母在突變蛋白質(zhì)的基因序列中發(fā)生了變化是不夠的。我們需要知道這些蛋白質(zhì)在生物體中的功能是什么,以便了解他們的缺陷如何導致疾病。“因此,Linster博士及其同事想要采取的下一步是更詳細地研究一些這些知之甚少的蛋白質(zhì)的作用,從而有助于逐步縮小我們知識中的這一差距。
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