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      引起神經退行性小腦性共濟失調的突變 為更好的治療提供了途徑
      
			
      
				2018-12-01 11:20:01
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      一個國際研究小組發(fā)現(xiàn)了新描述的神經退行性綜合癥背后的突變。除了幫助臨床醫(yī)生確定病情外，他們的研究結果指出了改善治療的方法。
      

      小腦性共濟失調是一組與不平衡，缺乏協(xié)調和小腦萎縮相關的神經退行性疾病。來自世界各地30個研究所的研究人員，包括埃及，土耳其，伊朗，約旦，阿拉伯聯(lián)合酋長國，科威特，巴基斯坦，法國和美國的大學和醫(yī)療中心，對來自96個患有小兒發(fā)作性小腦性共濟失調的家庭的外顯子組進行了測序。
      

      引起神經退行性小腦性共濟失調的突變 為更好的治療提供了途徑
      

      一個家庭有一個健康的孩子和三個患有共濟失調的兒童，其特征是功能粗糙和智力殘疾，使團隊能夠推斷出負責突變的遺傳窗口。在這個窗口內，他們發(fā)現(xiàn)參與細胞內運輸?shù)幕蛲蛔僑NX14。
      

      “在一個家庭中找到一個潛在的候選人并不常見，所以我會說我們很幸運，”主要作者Naiara Akizu說。其他11個受影響家庭也存在相同的突變，證實了其在這一特定綜合征中的作用。“我們希望不斷發(fā)現(xiàn)我們尚未發(fā)現(xiàn)明確致病基因的家族的新遺傳原因，”Akizu說。
      

      另一個研究小組也將SNX14與小腦性共濟失調綜合征聯(lián)系起來。Akizu表示，本研究中的其他數(shù)據(jù)有助于描述病情的特征，并提供對病情基礎的遺傳和功能理解，這將有助于靶向治療策略。
      
			

			
        
      
			
      
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