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      基因突變被確定為罕見(jiàn)傳染病的罪魁禍?zhǔn)?/h1>
			
      
				2019-04-17 11:59:40
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      在生命中的某些時(shí)刻，我們大多數(shù)人都會(huì)在不知情的情況下收縮Tropheryma whipplei。然而，對(duì)于百萬(wàn)感染者中的一個(gè)，這種細(xì)菌會(huì)通過(guò)引起Whipple病(一種引起腹瀉，疼痛和體重減輕的腸道炎癥性疾病)而公然知曉。
      

      基因突變被確定為罕見(jiàn)傳染病的罪魁禍?zhǔn)? border=
      

      在eLife發(fā)表的一篇文章中，Jean-Laurent Casanova發(fā)現(xiàn)了使這些異常值易受感染的人類(lèi)遺傳因素。他的團(tuán)隊(duì)?wèi)岩蒞hipple是越來(lái)越多的基因缺陷中的最新一種，這些缺陷增加了人們對(duì)特定微生物的脆弱性。研究人員研究了四名患有Whipple's的相關(guān)患者，并在一種名為IRF4的基因中發(fā)現(xiàn)了極其罕見(jiàn)的突變，該基因在免疫系統(tǒng)中起作用。
      

      據(jù)報(bào)道，在1907年第一例Whipple病例報(bào)告后，科學(xué)家認(rèn)為這是一種炎癥性疾病，然后才發(fā)現(xiàn)它實(shí)際上是一種傳染病。“我們最近發(fā)現(xiàn)的Whipple的遺傳成分是該病史上的第二次范式轉(zhuǎn)變，”Casanova說(shuō)。“了解為什么這種疾病在一些人中會(huì)發(fā)展，但由于遺傳因素在其他人身上沒(méi)有，這可能會(huì)導(dǎo)致新的診斷和治療方法。”
      
			

			
        
      
			
      
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