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      先進的測序技術為人類線粒體疾病提供了新的見解
      
			
      
				2019-03-15 10:48:17
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      將遺傳密碼翻譯成蛋白質的能力是所有生物體中必不可少的一步。這一分子過程的基石是轉移RNA(tRNA)分子將遺傳密碼與同源氨基酸識別的能力，后者是蛋白質的組成部分。單個tRNA的化學修飾是蛋白質合成期間解碼過程的關鍵步驟。
      

      先進的測序技術為人類線粒體疾病提供了新的見解
      

      線粒體被稱為細胞的強大動力，是一種必不可少的細胞器，具有獨特的母系遺傳基因組和蛋白質合成機制，致力于有氧能量生產。線粒體基因組中編碼的tRNA基因的突變是人類線粒體疾病的最常見原因。
      

      盡管所有線粒體DNA突變都破壞了細胞內的能量產生，但特定突變具有明顯的臨床癥狀。這些疾病發(fā)展成疾病的分子基礎仍然知之甚少。
      

      一個主要的缺陷是缺乏對線粒體基因組中的初級基因突變如何影響所有tRNA及其各自的化學修飾的理解。過去對該主題的調查受到技術限制和對大量患者材料的需求的阻礙。
      

      赫爾辛基大學的研究人員Uwe Richter在生物技術研究所的Brendan Battersby博士的實驗室領導的研究人員與芝加哥大學的Tao Pan合作，利用下一步方法學發(fā)展的最新進展克服了這些局限性。生成RNA測序以單核苷酸分辨率研究整個線粒體tRNA庫。該研究的結果發(fā)表在Nature Communications雜志上。
      

      該方法首次允許研究人員研究患有最常見遺傳性線粒體tRNA突變，MERRF或肌紅蛋白癲癇患者的所有線粒體tRNA的豐度和甲基修飾。
      

      分析渠道揭示了tRNA豐度和甲基修飾的數量變化，這些變化對線粒體內的蛋白質合成具有顯著影響。通過恢復修飾，該小組能夠描述合成的特定作用以及線粒體蛋白的穩(wěn)定性?？偟膩碚f，該報告揭示了人類線粒體疾病發(fā)展的分子機制。
      
			

			
        
      
			
      
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