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      基因檢測(cè)不會(huì)對(duì)乳腺癌患者造成過(guò)度擔(dān)憂

      隨著對(duì)乳腺癌的基因檢測(cè)變得越來(lái)越復(fù)雜,評(píng)估一組多個(gè)基因,它引入了更多關(guān)于結(jié)果的不確定性。但是一項(xiàng)新的研究發(fā)現(xiàn),更新,更廣泛的測(cè)試不會(huì)讓患者更擔(dān)心他們的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

      基因檢測(cè)不會(huì)對(duì)乳腺癌患者造成過(guò)度擔(dān)憂

      “基因測(cè)試變得越來(lái)越復(fù)雜,但越來(lái)越精確。這導(dǎo)致了測(cè)試結(jié)果的一些模糊性。挑戰(zhàn)是將這些信息納入治療決策而不會(huì)引起不必要的擔(dān)憂,”主要研究作者Steven J. Katz博士說(shuō)。 ,MPH,密歇根大學(xué)普通醫(yī)學(xué)和健康管理與政策教授。

      最初,乳腺癌的基因檢測(cè)專注于BRCA1和BRCA2基因。現(xiàn)在,更新的多基因小組測(cè)試尋找十幾種或更多不同基因的異常,這些基因在乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)中起一定作用。通過(guò)測(cè)試更多基因,患者更有可能進(jìn)行陽(yáng)性檢測(cè)或具有未知意義的變異 - 換句話說(shuō),某些事情與眾不同,但醫(yī)生不知道這會(huì)如何影響癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

      令人擔(dān)憂的是,當(dāng)基因檢測(cè)結(jié)果不明確時(shí),這種更大的變異可能導(dǎo)致患者過(guò)多擔(dān)心乳腺癌復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。

      研究人員調(diào)查了2013年至2015年期間接受基因檢測(cè)的1063名接受基因檢測(cè)的早期乳腺癌患者,這是一個(gè)小組測(cè)試變得更受歡迎的時(shí)期。大約60%的患者僅接受BRCA1和BRCA2檢測(cè),40%接受多基因檢測(cè)。患者被問(wèn)及他們擔(dān)心癌癥復(fù)發(fā)的頻率和頻率以及擔(dān)憂對(duì)他們生活的影響。

      總體而言,11%的患者報(bào)告癌癥擔(dān)心對(duì)他們的生活有很大影響,15%的患者經(jīng)常或幾乎總是擔(dān)心。根據(jù)遺傳測(cè)試的類型或測(cè)試結(jié)果,影響和擔(dān)憂頻率都沒(méi)有顯著變化。該研究發(fā)表在JCO Precision Oncology上。

      “這些發(fā)現(xiàn)令人放心,”卡茨說(shuō)。“我們發(fā)現(xiàn)患者對(duì)他們是否接受了較新的小組測(cè)試或僅進(jìn)行BRCA測(cè)試沒(méi)有反應(yīng)過(guò)度,他們對(duì)測(cè)試結(jié)果沒(méi)有反應(yīng)過(guò)度。他們未來(lái)的癌癥擔(dān)憂無(wú)論是否為陰性測(cè)試或未知顯著性變異都沒(méi)有區(qū)別。 “

      事實(shí)上,所有接受調(diào)查的患者都接受過(guò)某種形式的遺傳咨詢。

      “遺傳咨詢對(duì)于最大限度地提高患者及其家屬的檢測(cè)效益至關(guān)重要,”高級(jí)研究作者,醫(yī)學(xué)博士,醫(yī)學(xué)博士,斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)研究和政策副教授Allison W. Kurian說(shuō)。“但乳腺癌診斷后的及時(shí)咨詢?cè)絹?lái)越成為一項(xiàng)挑戰(zhàn),因?yàn)樵絹?lái)越多的患者接受檢測(cè),結(jié)果更加復(fù)雜。”

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