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      肌肉無(wú)力背后的基因突變
      
			
      
				2018-12-09 16:21:22
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      先天性肌無(wú)力綜合征(CMS)是一組遺傳性疾病，其特征在于由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元與其肌細(xì)胞靶標(biāo)之間的信號(hào)傳導(dǎo)受損引起的肌肉無(wú)力。
      

      由牛津大學(xué)David Beeson領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新的多國(guó)研究，包括沙特國(guó)王沙特大學(xué)的Mustafa Salih和利雅得安全部隊(duì)醫(yī)院的Mohammed Zain Seidhamed，發(fā)現(xiàn)兩種新基因ALG14和ALG2的突變可以導(dǎo)致CMS。
      

      肌肉無(wú)力背后的基因突變
      

      研究人員發(fā)現(xiàn)，ALG14和ALG2的突變會(huì)影響神經(jīng)遞質(zhì)乙酰膽堿的信號(hào)傳遞或接收。
      

      這兩種基因都編碼參與天冬酰胺(N) - 連接糖基化的酶，這是對(duì)蛋白質(zhì)穩(wěn)定性，轉(zhuǎn)運(yùn)和定位很重要的過(guò)程。
      

      在沒(méi)有適當(dāng)?shù)腘-連接糖基化的情況下，乙酰膽堿受體的各種亞基不能有效組裝，導(dǎo)致細(xì)胞表面受體水平降低，引起肌無(wú)力。
      

      先前已發(fā)現(xiàn)ALG2和N-連接糖基化途徑中的其他基因的突變是更廣泛的多系統(tǒng)疾病的基礎(chǔ)，其具有廣泛的發(fā)育和神經(jīng)學(xué)作用。因此，最近發(fā)現(xiàn)的突變可能僅導(dǎo)致N-連接糖基化的部分損傷。
      

      “令人驚訝的是，這些患者的癥狀主要局限于神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)的缺陷，”David Beeson說(shuō)。“但結(jié)果意味著用增強(qiáng)神經(jīng)肌肉傳遞的藥物治療，如吡啶斯的明，可能有助于這些更嚴(yán)重的N-連接糖基化疾病的肌肉功能。”
      
			

			
        
      
			
      
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