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      罕見癲癇病背后的遺傳突變
      
			
      
				2018-12-09 16:06:23
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      對于產(chǎn)生神經(jīng)沖動至關(guān)重要的基因突變已被確定為一種罕見病癥的可能原因，稱為皮質(zhì)肌陣攣性震顫伴癲癇。
      

      由維也納大學(xué)的伊麗莎白·斯托曼(Elizabeth Stogmann)領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)，包括開羅艾因夏姆斯大學(xué)的科學(xué)家，可以更好地了解更常見的癲癇形式。
      

      皮質(zhì)肌陣攣性震顫的特征在于癲癇發(fā)作和頭部和手臂的輕微，不規(guī)則的震顫。它在該家族中以常染色體隱性方式遺傳，或通過同一基因的兩個(gè)突變拷貝的遺傳而遺傳。
      

      罕見癲癇病背后的遺傳突變
      

      Stogmann和她的同事研究了一個(gè)近親的埃及家庭，其中有五個(gè)兄弟姐妹受到這種情況的影響。通過使用全基因組連鎖分析將他們的基因組與來自奧地利和北非的500多名健康對照進(jìn)行比較，研究人員發(fā)現(xiàn)了受影響的兄弟姐妹中存在的CNTN2基因突變，但未發(fā)現(xiàn)對照組或其他癲癇患者的突變。
      

      CNTN2編碼稱為接觸素2的粘附分子，其有助于將鉀通道維持在沿神經(jīng)纖維的正確位置。鉀通道對于產(chǎn)生神經(jīng)沖動至關(guān)重要，使細(xì)胞恢復(fù)其靜止?fàn)顟B(tài)，以便它們可以再次發(fā)射。
      

      癲癇采取不同的形式，但都涉及過度興奮的神經(jīng)元，導(dǎo)致癲癇發(fā)作的過度電活動。“CNTN2在神經(jīng)元興奮性中的關(guān)鍵作用使得該基因成為皮質(zhì)肌陣攣性震顫和癲癇的合理候選者，”Stogmann說。“未來的研究可能證明CNTN2在更廣泛的癲癇患者中的作用。”
      
			

			
        
      
			
      
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