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      與遺傳性腎病有關(guān)的新基因
      
			
      
				2018-12-08 14:29:44
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      遺傳性疾病nephronophthisis(NPHP)是兒童腎衰竭的最常見(jiàn)原因。它與幾種基因的突變有關(guān)，這些基因編碼參與初級(jí)纖毛功能的蛋白質(zhì) - 在大多數(shù)身體細(xì)胞上發(fā)現(xiàn)的細(xì)胞投射。
      

      來(lái)自德國(guó)弗萊堡醫(yī)學(xué)中心的西爾維亞霍夫在開(kāi)羅大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)了一項(xiàng)涉及Neveen Elshakhs的研究，該研究已經(jīng)確定了與NPHP相關(guān)的蛋白質(zhì)ANKS6，并在Nature Genetics1中發(fā)表了他們的研究結(jié)果。
      

      與遺傳性腎病有關(guān)的新基因
      

      大多數(shù)NPHP相關(guān)蛋白相互作用形成影響組織發(fā)育和功能的更大網(wǎng)絡(luò)。已知四種這樣的蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)，其中一種包括睫狀蛋白INVS，NPHP3和NEK8。該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)ANKS6是將NEK8與INVS和NPHP3連接起來(lái)的關(guān)鍵組成部分。他們還發(fā)現(xiàn)ANKS6與基因HIF1AN連接，該基因促進(jìn)ANKS6-INVS-NPHP3復(fù)合物中蛋白質(zhì)的結(jié)合。
      

      然后，他們?cè)诎唏R魚(yú)和非洲爪蛙中敲除了編碼ANKS6的基因，以研究其在胚胎發(fā)育中的作用。缺乏ANKS6導(dǎo)致腎囊腫的形成，證實(shí)了ANKS6在腎臟正常發(fā)育中的作用。
      
			

			
        
      
			
      
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