罕見綜合征指向基因在大腦發(fā)育中的作用
一種新的綜合癥由一系列嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)定義，包括腦尺寸減小，視力障礙，腎臟和泌尿道功能障礙，腦垂體功能不足，這些腦垂體分泌一組調(diào)節(jié)多種身體功能的激素。在沙特阿拉伯密切相關(guān)的父母的后代。
通過搜索受影響兒童的基因組中純合子SNP(兩個(gè)等位基因上發(fā)生相同的突變) - 沙特阿拉伯沙特阿拉伯國(guó)王健康科學(xué)和King Faisal?？漆t(yī)院和研究中心研究人員的研究人員組成的國(guó)際研究小組確定了ARNT2基因突變，并在腦中報(bào)道他們的發(fā)現(xiàn)。
ARNT2是一種蛋白質(zhì)，屬于一類轉(zhuǎn)錄因子，可控制大腦發(fā)育過程中的神經(jīng)分化。該突變導(dǎo)致患者細(xì)胞中幾乎完全缺乏ARNT2。
研究人員繼續(xù)研究ARNT2在發(fā)育過程中在人腦不同部位的表達(dá)。這種罕見綜合征臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度突出了ARNT2在大腦發(fā)育以及腎臟和泌尿道中所起的不可或缺的作用。
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