基因突變可能導(dǎo)致腎上腺庫欣綜合征的發(fā)展

基因突變可能在腎上腺庫欣綜合征的發(fā)展中起作用，腎上腺庫欣綜合征是由于身體長期暴露于高水平的激素皮質(zhì)醇引起的代謝紊亂。

由腎上腺腫瘤或腎上腺增生過量產(chǎn)生的激素引發(fā)腎上腺細胞異常增殖的病癥。癥狀包括體重迅速增加，糖尿病和高血壓。

使用全外顯子組和RNA測序，由中國上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院的廣寧和王偉青以及香港大學(xué)的王軍和沙特阿拉伯吉達國王阿卜杜勒阿齊茲大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的國際研究團隊，發(fā)現(xiàn)69.2%的腎上腺皮質(zhì)腺瘤患者在PRKACA基因的某個區(qū)域顯示出活化突變。

具有突變的患者顯示蛋白激酶C的活性增加，蛋白激酶C通過化學(xué)添加磷酸基團來修飾蛋白質(zhì)。這個過程稱為磷酸化，導(dǎo)致目標(biāo)蛋白的活性水平發(fā)生變化。

研究小組還發(fā)現(xiàn)，腎上腺皮質(zhì)激素非依賴性大結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)增生患者DOT1L基因復(fù)發(fā)，腎上腺皮質(zhì)細胞瘤患者CLASP2基因復(fù)發(fā)。

研究人員希望他們的研究結(jié)果發(fā)表在2014年4月3日的“科學(xué)”雜志上，可以作為未來預(yù)防或治療庫欣綜合征研究的指南。

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