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      研究人員確定易患糖尿病的格陵蘭遺傳變異

      在格陵蘭島的因紐特人群中,2型糖尿病的患病率顯著增加。為了了解導(dǎo)致人群易患糖尿病的遺傳因素,一組科學(xué)家使用基因芯片技術(shù)對格陵蘭居民近5%的居民進行基因分型,并在“自然”雜志上發(fā)表他們的研究結(jié)果。1

      他們發(fā)現(xiàn)了這種顯著效應(yīng)的遺傳變異,當(dāng)從父母雙方遺傳時,糖尿病的風(fēng)險增加了十倍。

      研究人員確定易患糖尿病的格陵蘭遺傳變異

      包括Jumana Al-Aama和沙特阿拉伯吉達國王阿卜杜勒阿齊茲大學(xué)王軍在內(nèi)的研究小組分析了2型糖尿病相關(guān)的特征,如進食后的胰島素和葡萄糖水平,并將其與代謝的基因芯片數(shù)據(jù)聯(lián)系起來。相關(guān)的遺傳變異。

      他們發(fā)現(xiàn)的變種之前并未與人類糖尿病有關(guān)。它導(dǎo)致產(chǎn)生截短和無活性形式的TBC1D4蛋白。這種蛋白質(zhì)是肌肉細胞中適當(dāng)葡萄糖轉(zhuǎn)運所必需的;在缺席的情況下,肌肉對胰島素信號傳導(dǎo)有抵抗力。

      該變種由23%的因紐特人口攜帶,估計占該島上2型糖尿病病例的10%以上。這種變異是否適應(yīng)于人們的飲食,其飲食歷史上碳水化合物含量非常低,蛋白質(zhì)和脂肪含量很高,或由于遺傳漂移仍然不清楚。

      成功發(fā)現(xiàn)這種大效應(yīng)的遺傳變異也證明了對分離和近交種群進行遺傳關(guān)聯(lián)研究的能力。

      “我們堅信,其他孤立人群中的類似研究可能會取得豐碩成果,”哥本哈根大學(xué)的Torben Hansen解釋說,他與Anders Albrechtsen一起領(lǐng)導(dǎo)了這項研究。“由于相對較大程度的近親繁殖,中東人口可能會引起特別興趣。”

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