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      一種導(dǎo)致人類大腦異常的蛋白質(zhì)的三種不同突變
      
			
      
				2018-12-01 12:13:02
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      遺傳學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種蛋白質(zhì)，它在大腦發(fā)育中起著多重關(guān)鍵作用，并在突變時引起人類大腦皮層的嚴(yán)重畸形。
      

      Katanin蛋白質(zhì)于1993年被發(fā)現(xiàn)，以傳統(tǒng)的日本劍命名，因為它可以切割微管，細胞質(zhì)中的絲狀蛋白質(zhì)可以維持細胞的形狀并負責(zé)細胞運動。
      

      由哈佛醫(yī)學(xué)院的文虎領(lǐng)導(dǎo)的研究人員研究了三個不相關(guān)的中東家庭的七個成員 - 一個是約旦人，另一個是沙特阿拉伯人，第三個是巴勒斯坦人 - 患有嚴(yán)重的微腦中腦，或者一個異常小而光滑的大腦。
      

      一種導(dǎo)致人類大腦異常的蛋白質(zhì)的三種不同突變
      

      所有7個受影響的個體攜帶KATNB1基因中的三種不同突變中的一種，其編碼Katanin蛋白的調(diào)節(jié)亞基p80，導(dǎo)致較低的Katanin水平。
      

      “我們現(xiàn)在正試圖弄清楚控制大腦大小最重要的功能是什么。”
      

      研究表明，缺乏這兩個拷貝的胚胎使用基因工程來創(chuàng)建缺失KATNB1基因的小鼠和斑馬魚胚胎，顯示出各種大腦異常，大大減小了體重，并在出生前死亡。這表明Katanin p80是胚胎正常發(fā)育和存活所必需的。
      

      KATNB1在整個胚胎大腦中表達，并在發(fā)育中的新皮質(zhì)中富集。缺失該基因的胚胎具有更少的增殖神經(jīng)元祖細胞，并且反過來皮質(zhì)厚度顯著減少。
      

      缺乏該基因的細胞具有異常形成的有絲分裂紡錘體，蛋白質(zhì)定位于其上并且在細胞分裂期間分離染色體，影響它們分裂的能力。它們還具有太多的纖毛，毛發(fā)狀結(jié)構(gòu)從所有細胞的表面突出，并在細胞分裂和發(fā)育信號傳導(dǎo)中起重要作用。
      

      “我們現(xiàn)在正試圖弄清楚控制大腦大小最重要的功能是什么 - 這些基因在控制有絲分裂紡錘體中的作用是什么?或者它是控制纖毛的作用，它控制細胞對生長因子和其他調(diào)節(jié)細胞分裂的因子的反應(yīng)?“評論資深作者克里斯托弗沃爾什說。
      
			

			
        
      
			
      
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