2018年前三季度，生物技術(shù)是全球融資最為活躍的兩大領(lǐng)域之一。而在中國(guó)，NIPT行業(yè)迅猛發(fā)展，2018年就產(chǎn)生了兩家上市企業(yè)，并帶起了一波基因檢測(cè)行業(yè)的風(fēng)潮。

在目前的基因檢測(cè)市場(chǎng)當(dāng)中，個(gè)人基因檢測(cè)和NIPT占據(jù)了大部分市場(chǎng)份額，除了繼續(xù)在現(xiàn)有產(chǎn)品上提高份額外，開啟新的產(chǎn)品增長(zhǎng)點(diǎn)也將是重中之重。

動(dòng)脈網(wǎng)認(rèn)為，單基因遺傳病基因檢測(cè)作為目前基因測(cè)序行業(yè)一項(xiàng)較為成熟的技術(shù)，很有可能在下一階段獲得政策支持，成為基因測(cè)序行業(yè)新的熱點(diǎn)。我國(guó)每年有近1000萬(wàn)人登記結(jié)婚，這些新婚夫婦都將成為單基因遺傳病基因檢測(cè)的目標(biāo)人群，帶來(lái)百億級(jí)的市場(chǎng)空間。

根據(jù)動(dòng)脈網(wǎng)知識(shí)庫(kù)的監(jiān)測(cè)，目前國(guó)內(nèi)已經(jīng)有36家企業(yè)提供著不同類型的單基因遺傳病基因檢測(cè)服務(wù)，其中不乏像華大基因、貝瑞基因這樣的頭部公司。

這是行業(yè)中第一份專門針對(duì)單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)的報(bào)告，歡迎一起交流。

報(bào)告核心提示：

1.報(bào)告對(duì)目前國(guó)內(nèi)涉及單基因遺傳病基因檢測(cè)的36家公司進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)，統(tǒng)計(jì)內(nèi)容包括融資情況、產(chǎn)品類型、目標(biāo)人群、篩查遺傳病種類、價(jià)格等方面。隨后根據(jù)統(tǒng)計(jì)內(nèi)容進(jìn)行了數(shù)據(jù)分析，從客觀角度上描述了目前單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)的市場(chǎng)情況。

2.通過(guò)產(chǎn)品價(jià)格、目標(biāo)人群、預(yù)估滲透率等數(shù)據(jù)，對(duì)單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)的市場(chǎng)空間進(jìn)行了估算。

3.根據(jù)對(duì)行業(yè)的理解和分析提出重要觀點(diǎn)：婚檢和新生兒市場(chǎng)值得被重點(diǎn)關(guān)注。

以下是報(bào)告內(nèi)容節(jié)選

一、單基因遺傳病簡(jiǎn)介

單基因遺傳病多指只受一對(duì)等位基因調(diào)控的遺傳性疾病，又稱孟德爾遺傳病。細(xì)分類上又分為單基因顯性遺傳病，單基因隱性遺傳病和單基因不完全顯性遺傳病。

圖1.單基因遺傳病遺傳規(guī)律

二、單基因遺傳病檢測(cè)的重要性

圖2.不同階段的單基因遺傳病防治方法

優(yōu)生優(yōu)育一直是我國(guó)生育政策中的重中之重。單基因遺傳病作為目前可以進(jìn)行大規(guī)模篩查的遺傳病類型，其預(yù)防始終沒(méi)有得到足夠的關(guān)注。很多家庭抱著“知道了又能怎么樣，還不是要生”的態(tài)度不進(jìn)行單基因遺傳病檢測(cè)，但是隨著單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，目前大多數(shù)單基因遺傳病都可以在孕前、孕中、產(chǎn)后的多個(gè)階段進(jìn)行預(yù)防和治療。

三、單基因遺傳病檢測(cè)方法發(fā)展

圖3：?jiǎn)位蜻z傳病檢測(cè)方法發(fā)展

1963年BIA法檢測(cè)苯丙酮尿癥揭開了新生兒遺傳病檢測(cè)的序幕，隨后地中海貧血、聽力障礙、蠶豆病等單基因遺傳病也都出現(xiàn)了對(duì)應(yīng)的檢查方法。芯片技術(shù)的發(fā)展和二代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，將基因檢測(cè)技術(shù)從科研帶入市場(chǎng)。二代測(cè)序技術(shù)對(duì)比一代，大幅提升了效率，同時(shí)降低了成本。而液體活檢，則讓最新的基因檢測(cè)技術(shù)最終變成可獲取的基因檢測(cè)產(chǎn)品。

現(xiàn)在只需要幾毫升的唾液，就可以對(duì)每個(gè)人的基因情況進(jìn)行定制化的分析。人們可以清晰地了解到自己是否是單基因遺傳病攜帶者，攜帶哪種疾病。根據(jù)夫妻雙方的基因檢測(cè)結(jié)果，可以很容易的判斷后代有多大概率會(huì)患有單基因遺傳病，概率有多高，從而對(duì)單基因遺傳病患兒進(jìn)行有效的控制。

四、單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈構(gòu)成及特點(diǎn)

圖5：?jiǎn)位蜻z傳病檢測(cè)行業(yè)結(jié)構(gòu)

目前單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)上游基本被Illumina壟斷，其市場(chǎng)份額達(dá)到80%以上;羅氏和Thermo的產(chǎn)品也有一定的覆蓋率，這三家大企業(yè)占據(jù)了測(cè)序行業(yè)總體市場(chǎng)的99%以上;其余市場(chǎng)則被 Oxford Nanopore和PacBio等其他國(guó)外企業(yè)瓜分。

中游企業(yè)從上游企業(yè)購(gòu)置測(cè)序儀器、芯片等，為下游的用戶端提供單基因遺傳病檢測(cè)服務(wù)。這些公司中有部分像華大基因、貝瑞基因這樣跟著NIPT的風(fēng)潮成長(zhǎng)，并已經(jīng)具有一定規(guī)模的公司，其余更多的是在2014年前后成立的小公司。這些公司分別針對(duì)不同客戶群體，提供不同的服務(wù)類型，包括個(gè)人基因解讀、廣譜單基因遺傳病檢測(cè)、專項(xiàng)單基因遺傳病檢測(cè)、試管嬰兒胚胎篩選等。

單基因遺傳病基因檢測(cè)的下游用戶很廣泛。不只是成人和兒童，還包括試管嬰兒胚胎、產(chǎn)前孕婦和新生兒。不同類型的客戶對(duì)服務(wù)的需求不盡相同，具體的技術(shù)手段上也會(huì)有一定的差別，因此大多數(shù)公司都只提供部分的服務(wù)。

五、單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模

目前的單基因遺傳病檢測(cè)產(chǎn)品主要為成人及兒童服務(wù)。從預(yù)防單基因遺傳病的角度上講，新婚夫婦的單基因遺傳病攜帶情況篩查對(duì)于單基因遺傳病的防治最為關(guān)鍵。讓待孕的新婚夫婦了解到單基因遺傳病的危害，并為其提供可靠的單基因遺傳病服務(wù)，可能會(huì)構(gòu)成單基因遺傳病檢測(cè)的最大一片市場(chǎng)。根據(jù)近年來(lái)衛(wèi)生部發(fā)布的中國(guó)衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)年鑒和民政部發(fā)布的社會(huì)服務(wù)發(fā)展統(tǒng)計(jì)公報(bào)，我國(guó)每年辦理結(jié)婚登記數(shù)量保持在1000萬(wàn)對(duì)上下，有約2000萬(wàn)人應(yīng)進(jìn)行婚前檢查。目前市場(chǎng)上單基因遺傳病檢測(cè)產(chǎn)品的價(jià)格在2500元上下，以產(chǎn)品滲透率15%計(jì)，估計(jì)單基因遺傳病檢測(cè)潛在市場(chǎng)規(guī)模在75億元上下。

圖6：?jiǎn)位蜻z傳病檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)容量預(yù)測(cè)

除此之外單基因遺傳病檢測(cè)市場(chǎng)還包括試管嬰兒胚胎篩選、產(chǎn)前檢測(cè)和新生兒檢測(cè)等其他部分，因此其潛在市場(chǎng)規(guī)模在75億之上還有增長(zhǎng)空間，預(yù)計(jì)可以超過(guò)100億。

六、單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)格局

圖7：國(guó)內(nèi)提供單基因遺傳病基因檢測(cè)服務(wù)的36家公司統(tǒng)計(jì)

目前國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上已經(jīng)有很多公司正在提供單基因遺傳病基因檢測(cè)服務(wù)。動(dòng)脈網(wǎng)統(tǒng)計(jì)了目前提供單基因遺傳病基因檢測(cè)的36家公司，并對(duì)總體數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。

圖8：?jiǎn)位蜻z傳病基因檢測(cè)公司提供NIPT服務(wù)情況

36家公司中有15家公司同時(shí)提供NIPT服務(wù)，占總數(shù)的41.7%。成立五年以上的公司11家，其中9家同時(shí)提供NIPT服務(wù)服務(wù)，占總數(shù)的81.8%;五年之內(nèi)成立(2013年及以后)的公司25家，只有6家提供NIPT服務(wù)，占總數(shù)的24.0%。

圖9：?jiǎn)位蜻z傳病基因檢測(cè)公司提供服務(wù)情況

36家公司中有21家公司提供單基因遺傳病專項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)，另外15家公司提供整體化的消費(fèi)級(jí)基因產(chǎn)品，單基因遺傳病檢測(cè)只是其中一項(xiàng)。

一部分公司提供專項(xiàng)單基因遺傳病攜帶情況檢測(cè)。這些公司很少直接面向C端，大多通過(guò)與醫(yī)院合作來(lái)進(jìn)行產(chǎn)品銷售。與醫(yī)院合作除了方便推廣之外，還因?yàn)檫@類檢測(cè)需要血液樣本，多數(shù)用戶不能自己操作，需要醫(yī)院進(jìn)行協(xié)助。因此這一類公司在網(wǎng)絡(luò)上的宣傳力度并不高，社會(huì)知名度偏低，并且更傾向于研發(fā)新的檢測(cè)產(chǎn)品來(lái)拓寬業(yè)務(wù)范圍。另外專項(xiàng)單基因遺傳病基因檢測(cè)產(chǎn)品的價(jià)格相對(duì)較高，2500元左右，但檢測(cè)內(nèi)容全面，通常涵蓋單基因遺傳病數(shù)量達(dá)上百個(gè)甚至上千個(gè)。

另一部分公司通過(guò)提供個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)盈利，像是23魔方和WeGene。與專項(xiàng)單基因遺傳病檢測(cè)不同，個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)只需要提供唾液樣本。因此像23魔方、WeGene這樣的公司大多是直接面向C端用戶的。檢測(cè)樣本的選擇也決定了個(gè)人基因檢測(cè)產(chǎn)品中的單基因遺傳病部分準(zhǔn)確度偏低和覆蓋面偏小，只能作為參考。如果希望獲取更準(zhǔn)確的基因情況，還是需要進(jìn)行專項(xiàng)單基因遺傳病攜帶檢測(cè)。

七、單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)要素

單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)的競(jìng)爭(zhēng)要素中，既有如價(jià)格、技術(shù)這樣的通用競(jìng)爭(zhēng)要素，也有面向人群、效率、準(zhǔn)確度這樣的獨(dú)特競(jìng)爭(zhēng)要素。我們?cè)谘芯恐袑⑴c公司硬實(shí)力相關(guān)的競(jìng)爭(zhēng)要素歸入橫向維度，與公司市場(chǎng)策略相關(guān)的競(jìng)爭(zhēng)要素歸入縱向維度，進(jìn)一步討論單基因遺傳病市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)要素的問(wèn)題。

圖10：?jiǎn)位蜻z傳病檢測(cè)行業(yè)競(jìng)爭(zhēng)要素

在縱向維度上，各公司表現(xiàn)差異較大。在方案定制上，部分公司選擇提供包含單基因遺傳病檢測(cè)的個(gè)人基因解讀產(chǎn)品，我們可以稱之為“捆綁式”銷售產(chǎn)品;而另一部分公司選擇提供獨(dú)立的單基因遺傳病基因檢測(cè)產(chǎn)品。捆綁式產(chǎn)品的價(jià)格相對(duì)較便宜，如23魔方的產(chǎn)品定價(jià)低至399元;而提供更廣泛檢測(cè)范圍的獨(dú)立產(chǎn)品，定價(jià)就要更高一些，一般在2500元左右。大多數(shù)捆綁式產(chǎn)品只針對(duì)成人和兒童;而獨(dú)立產(chǎn)品則分類詳細(xì)，有專門針對(duì)試管嬰兒胚胎、產(chǎn)前胎兒、新生兒等不同對(duì)象的產(chǎn)品出現(xiàn)。各公司根據(jù)提供的服務(wù)不同，占據(jù)著市場(chǎng)中的不同方向。再在各個(gè)小方向上，進(jìn)行小范圍的競(jìng)爭(zhēng)。

八、單基因遺傳病未來(lái)市場(chǎng)發(fā)展

目前的單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)開發(fā)集中在成人及兒童和試管嬰兒胚胎篩選這兩部分，對(duì)于產(chǎn)前診斷和新生兒市場(chǎng)開發(fā)不足。產(chǎn)前單基因遺傳病診斷目前從技術(shù)水平上還沒(méi)有達(dá)到可以大規(guī)模商業(yè)化的水平，因此新生兒市場(chǎng)可能會(huì)成為單基因遺傳病基因檢測(cè)爭(zhēng)奪的下一塊市場(chǎng)。

對(duì)于新生兒檢測(cè)而言，與醫(yī)院和月子中心合作可能會(huì)是最佳的競(jìng)爭(zhēng)手段。醫(yī)院進(jìn)行的新生兒遺傳病檢測(cè)都還是基于血液指標(biāo)檢測(cè)的舊方法?；驒z測(cè)對(duì)比血液檢測(cè)，其需要的樣本量少，檢測(cè)效率高，準(zhǔn)確度高，并且價(jià)格可以被大多數(shù)人接受，完全可以替代血液指標(biāo)檢測(cè)方法。

隨著基因研究的不斷深入和測(cè)序技術(shù)、PCR技術(shù)的提升，疾病相關(guān)基因檢測(cè)產(chǎn)品可能會(huì)成為市場(chǎng)主流。目前已經(jīng)有很多公司在開展諸如腫瘤易感基因、心血管疾病易感基因等疾病易感基因檢測(cè)產(chǎn)品。當(dāng)疾病相關(guān)基因檢測(cè)發(fā)展到一定程度，將會(huì)出現(xiàn)整體化的疾病基因檢測(cè)產(chǎn)品。這一類整合程度更高的產(chǎn)品更有潛力占據(jù)市場(chǎng)主流地位。

九、單基因遺傳病基因檢測(cè)公司案例

1.華大醫(yī)學(xué)

華大醫(yī)學(xué)成立于2008年，是華大基因集團(tuán)旗下的醫(yī)學(xué)檢測(cè)服務(wù)公司。公司目前總共完成了五輪融資，其中前兩輪融資情況未披露，后面的A、B、C三輪均發(fā)生在2014年5-6月，每輪融資1億元。

華大作為國(guó)內(nèi)最知名的生物高新技術(shù)企業(yè)之一，雖然緋聞不斷，但是始終站在我國(guó)基因測(cè)序行業(yè)的最前沿。于是2008年，華大醫(yī)學(xué)成立，華大基因開始面向公眾提供基因檢測(cè)服務(wù)。

根據(jù)華大基因2018年上半年半年報(bào)，華大基因2018年上半年實(shí)現(xiàn)收入營(yíng)收11.41億元，其中生育健康類服務(wù)營(yíng)業(yè)收入達(dá)6.22億元，占總營(yíng)收的54.5%。生育健康類內(nèi)容依舊是華大基因的主要收入來(lái)源，而生育健康類服務(wù)中就包括了NIFTY和多種單基因遺傳病基因檢測(cè)產(chǎn)品。

華大醫(yī)學(xué)提供的單基因遺傳病檢測(cè)類型是所有公司中最全面的。產(chǎn)品覆蓋全年齡，從胚胎到成年都有對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病檢測(cè)方案。并且重點(diǎn)關(guān)注孕前到新生兒階段，嚴(yán)格控制單基因遺傳病發(fā)生，助力優(yōu)生優(yōu)育。

華大醫(yī)學(xué)提供的單基因病基因檢測(cè)，可以檢出涉及3000多種疾病，4000多個(gè)基因的遺傳突變。測(cè)序覆蓋度95%以上，準(zhǔn)確度達(dá)99%。其樣品獲取方法是利用探針雜交獲取目的基因片段，再利用磁珠富集雜交有探針的DNA。DNA隨后被進(jìn)行測(cè)序，最終得知是否有發(fā)生基因突變。

2.23魔方

23魔方成立于2015年，是一家提供消費(fèi)級(jí)基因產(chǎn)品服務(wù)的基因檢測(cè)服務(wù)提供商。23魔方成立至今已經(jīng)經(jīng)歷了6輪融資，融資總額超過(guò)2億元。

23魔方真正打開知名度應(yīng)該是憑借與WeGene的價(jià)格戰(zhàn)。2017年8月，23魔方將基因檢測(cè)價(jià)格從999元降至499元，緊隨其后，WeGene也將產(chǎn)品價(jià)格降到了和23魔方同樣的水平。然后在2018年6月，23魔方再次降價(jià)，產(chǎn)品價(jià)格低至299元。雖然一直沒(méi)有23魔方的營(yíng)收情況報(bào)道，但是降價(jià)對(duì)于大量搖擺不定的用戶來(lái)說(shuō)還是具有極大的吸引力。目前23魔方官網(wǎng)上的價(jià)格已經(jīng)回升到了399元。

23魔方的技術(shù)基礎(chǔ)來(lái)自Thermo Fisher公司，使用的測(cè)序儀器和定制芯片均來(lái)自Thermo公司。在Illumina壟斷行業(yè)的大環(huán)境下，Thermo算是可以占據(jù)一定市場(chǎng)份額的測(cè)序上游供應(yīng)商之一了，因此23魔方的檢測(cè)結(jié)果還是具有一定的含金量。

雖然23魔方?jīng)]有提供專項(xiàng)單基因遺傳病檢查，但是在23魔方的檢測(cè)報(bào)告中，確實(shí)有對(duì)遺傳病攜帶情況的部分描述，其中就包括了地中海貧血、蠶豆病、白化病等。從種類上基本包括了大多數(shù)的常見(jiàn)單基因遺傳病。但是對(duì)于突變位點(diǎn)多變，可能受多種基因影響的單基因遺傳病，如遺傳性耳聾，23魔方的檢查報(bào)告中就沒(méi)有相關(guān)內(nèi)容。

總體來(lái)說(shuō)，23魔方提供的這種個(gè)人基因整體檢測(cè)產(chǎn)品，更多的是通過(guò)對(duì)基因的解讀讓人們更加了解自己，為個(gè)人健康計(jì)劃的制定提供依據(jù)。由于芯片檢測(cè)容量的限制，這樣的檢測(cè)產(chǎn)品不能對(duì)全部的已知位點(diǎn)進(jìn)行測(cè)序比對(duì)，只能涵蓋部分單基因遺傳病位點(diǎn)。所以雖然這種產(chǎn)品也有能力成為單基因遺傳病檢測(cè)服務(wù)的載體，但是在準(zhǔn)確度和覆蓋面上，都還是比不上專項(xiàng)單基因遺傳病檢測(cè)。